Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Набутий і спадковий дефіцит міді
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Приблизно половина споживаної міді всмоктується. Мідь, яка всмоктується понад метаболічні потреби, виводиться з жовчю. Мідь є компонентом багатьох білків організму; майже вся мідь в організмі зв'язана з білками. Незв'язані (вільні) іони міді є токсичними. Генетичні механізми контролюють включення міді до апопротеїнів та процеси, що запобігають токсичному накопиченню міді в організмі.
Набутий дефіцит міді
Якщо генетичні механізми, що контролюють метаболізм міді, функціонують нормально, дефіцит міді в раціоні рідко викликає клінічно значущий дефіцит міді. Єдиними зареєстрованими причинами є квашіоркор, постійна діарея у немовлят (зазвичай пов'язана з дієтою лише з молоком), тяжка мальабсорбція (як при спру) та надмірне споживання цинку. Дефіцит міді може спричинити нейтропенію, порушення кальцифікації кісток та гіпохромну анемію, яка не реагує на добавки заліза. Діагноз ґрунтується на низькому рівні міді та церулоплазміну в сироватці крові. Лікування набутого дефіциту міді спрямоване на усунення причини дефіциту та призначення добавок міді в дозі 1,5–3 мг/день перорально (зазвичай у вигляді сульфату міді).
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Спадковий дефіцит міді
Спадковий дефіцит міді (синдром Менкеса) виникає у новонароджених хлопчиків, які успадковують мутантний ген, зчеплений з Х-хромосомою. Захворюваність становить приблизно 1 на 50 000 живонароджених. Вміст міді знижений у печінці, сироватці крові та мідьвмісних білках: цитохром-С-оксидазі, церулоплазміні та лізилоксидазі. Симптоми включають тяжку розумову відсталість; блювоту; діарею; ентеропатію з втратою білка; гіпопігментацію; зміни кісток; розриви артерій; рідке, жорстке, кучеряве волосся. Діагноз ґрунтується на низькому рівні міді та церулоплазміну, зазвичай у немовлят віком до 2 тижнів. Типовим лікуванням є парентеральне введення міді (у вигляді сульфату міді) в одноразовій дозі 20-30 мг/кг внутрішньовенно. Однак парентеральне введення міді не метаболізується мідьвмісними ферментами. Більш ефективним може бути введення комплексу мідь-гістидин у дозі 100-600 мг підшкірно один раз на день; під час лікування необхідний постійний моніторинг.