Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика мультифакторіальних захворювань
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 05.07.2025
Багато фенотипових ознак людини контролюються великою кількістю генів. Кожен з цих генів діє незалежно від інших. Ймовірність того, що індивід отримає багато генів, що діють в одному напрямку, невелика. Фактори навколишнього середовища роблять певний внесок у нормальний розподіл генів. У більшості випадків мінливість фенотипових ознак у популяції відображає спільну дію набору генів та факторів навколишнього середовища. Давно відомо про існування «сімейної» схильності до багатьох поширених захворювань, таких як атеросклероз, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, злоякісні пухлини, бронхіальна астма, виразкова хвороба, артеріальна гіпертензія тощо, але їх генетична складова не успадковується відповідно до законів Менделя. Ці захворювання розвиваються в результаті взаємодії низки генів з численними факторами навколишнього середовища. Такий тип успадкування називається мультифакторним.
Багатофакторні генетичні захворювання завжди мають полігенний компонент, що складається з послідовності генів, які кумулятивно взаємодіють один з одним. Людина, яка успадкувала відповідну комбінацію цих генів, перетинає «поріг ризику», і з цього моменту екологічний компонент визначає, чи розвинеться у людини захворювання та наскільки важким воно буде.
Мінливість спадкової схильності до захворювань зумовлена явищем генетичного поліморфізму. Гени, представлені в популяції кількома різновидами - алелями - називаються поліморфними. Відмінності між алелями одного й того ж гена, як правило, полягають у незначних варіаціях його генетичного коду, причому останні можуть відображатися або не відображатися на фенотиповому рівні (аж до клінічних проявів). При несприятливому поєднанні певних алелів може зростати ризик розвитку різних захворювань. Ці асоціації можуть бути як прямими, якщо алельний поліморфізм впливає на функцію гена, так і мати "маркерний" характер, тобто проявлятися в результаті зчеплення будь-якого алеля з несприятливим варіантом істинного "гена хвороби".
Поліморфізм нуклеотидних послідовностей виявляється у всіх структурних елементах геному: екзонах, інтронах, регуляторних ділянках тощо. Варіації, що безпосередньо впливають на кодуючі фрагменти гена (екзони) та впливають на послідовність амінокислот їх продуктів, спостерігаються відносно рідко. Більшість випадків поліморфізму виражаються або в заміні одного нуклеотиду, або у варіації кількості повторюваних фрагментів.
Слід зазначити, що наразі дані щодо зв'язку між захворюваннями та певними генетичними маркерами багатофакторних захворювань є дуже суперечливими.
[