Генетичні дослідження

Аналіз на каріотип

Каріотип – це набір хромосом людини. Він описує всі особливості генів: розмір, кількість, форму. У нормі геном складається з 46 хромосом, 44 з яких є аутосомними, тобто відповідають за спадкові ознаки (колір волосся та очей, форму вух тощо).

ДНК тест на визначення батьківства

Зі шкільних уроків ми пам'ятаємо, що людина, як і будь-який інший живий організм, складається з багатьох клітин. У людини їх приблизно 50 трильйонів.

Молекулярна діагностика раку простати

Історія біомаркерної діагностики раку передміхурової залози (РПЗ) налічує три чверті століття. У своїх дослідженнях А. Б. Гутман та ін. (1938) відзначили значне підвищення активності кислої фосфатази в сироватці крові чоловіків з метастазами РПЗ.

Генетичне обстеження

Генетичне тестування може бути використане, якщо існує ризик виникнення певного генетичного захворювання в родині.

Діагностика моногенних порушень

Моногенні дефекти (визначені одним геном) спостерігаються частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай починається з аналізу клінічних та біохімічних даних, родоводу пробанда (людини, у якої вперше було виявлено дефект) та типу успадкування.

Діагностика мультифакторіальних захворювань

У багатофакторних генетичних захворюваннях завжди присутній полігенний компонент, що складається з послідовності генів, які кумулятивно взаємодіють один з одним.

Діагностика синдромів, зумовлених абераціями статевих хромосом

Стать людини визначається парою хромосом – X та Y. Жіночі клітини містять дві X-хромосоми, чоловічі – одну X та одну Y-хромосому. Y-хромосома є однією з найменших у каріотипі та містить лише кілька генів, не пов'язаних з регуляцією статі.

Діагностика синдромів, зумовлених структурними аномаліями хромосом (делеційних синдромів)

Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі спричиняють низку дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дікера, ДіДжорджа тощо). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки вдосконаленню методу приготування хромосомних препаратів. Якщо мікроделецію неможливо виявити за допомогою каріотипування, використовуються ДНК-зонди, специфічні для ділянки, яка була делетована.

Діагностика синдромів, зумовлених абераціями аутосом

Каріотипування є основним методом діагностики цих синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом дозволяють точно ідентифікувати пацієнтів зі специфічними хромосомними аномаліями, навіть у випадках, коли клінічні прояви цих аномалій незначні та неспецифічні. У складних випадках каріотипування може бути доповнено гібридизацією in situ.

Аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів

Для виділення поліморфних ділянок ДНК використовуються бактеріальні ферменти – рестриктази, продуктом яких є сайти рестрикції. Спонтанні мутації, що виникають у поліморфних сайтах, роблять їх стійкими або, навпаки, чутливими до дії специфічної рестриктази.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.