Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діагностика синдромів, зумовлених абераціями аутосом
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 05.07.2025
Каріотипування є основним методом діагностики цих синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом дозволяють точно ідентифікувати пацієнтів зі специфічними хромосомними аномаліями, навіть у випадках, коли клінічні прояви цих аномалій незначні та неспецифічні. У складних випадках каріотипування може бути доповнено гібридизацією in situ.
Синдром Дауна (трисомія 21, трисомія G, монголізм) – найпоширеніша форма хромосомної патології людини. Приблизно в 95% випадків синдрому Дауна у пацієнта виявляється додаткова 21-а хромосома. В основі захворювання лежить відсутність розбіжності 21-ї пари хромосом або в яйцеклітині під час мейозу, або на ранніх стадіях поділу зиготи. Каріотип пацієнта з трисомією містить 47 хромосом (1 зайва 21-а хромосома). Окрім класичної форми трисомії, можливі хромосомні варіанти.
У транслокаційному варіанті каріотип пацієнта містить 46 хромосом, але насправді в цьому випадку присутній генетичний матеріал з 47 хромосом – транслокована додаткова 21-а хромосома. Найчастіше додаткова 21-а хромосома прикріплена до 14-ї хромосоми – t(14; 21). Приблизно в половині випадків батьки мають нормальний каріотип. В іншій половині подружніх пар один з батьків (майже завжди мати) з нормальним фенотипом має лише 45 хромосом, одна з яких несе транслокацію t(14; 21). У такій сім'ї ризик (1:10) народження дитини із синдромом Дауна знову підвищується, оскільки в мейозі батька з аномальним каріотипом поряд з нормальними гаметами виникнуть гамети з незбалансованим каріотипом.
Наступною за поширеністю транслокацією є t(21; 22). Якщо транслокація є у жінки, ризик народження хворої дитини становить 1:10; якщо транслокація є у чоловіка, ризик незначний. t(21; 21) зустрічається дуже рідко, і в цьому випадку ризик синдрому Дауна у потомства становить 100%.
Іншим варіантом синдрому Дауна є мозаїчна трисомія 21. Внаслідок аномальної хромосомної дивергенції у деяких пацієнтів у зиготі є дві клітинні лінії – одна з нормальним каріотипом, а інша з 47 хромосомами. Відносна частка кожної клітинної лінії може варіюватися як у різних людей, так і в різних органах і тканинах однієї й тієї ж особини. Ризик народження дитини із синдромом Дауна у носія мозаїчної трисомії 21 визначається ступенем гонадного мозаїцизму.
Трисомія 18 (синдром Едвардса). Додаткова хромосома 18 виявляється у 1 з 3000 новонароджених. Частота синдрому зростає з віком матері.
Трисомія 13 (синдром Патау) – це синдром, спричинений трисомією 13 та характеризується наявністю множинних вад розвитку у новонароджених (дефекти міжпередсердної та міжшлуночкової перегородок у 80%, органів травлення, полікістоз нирок, мієломенінгоцеле у 50%).
Часткова трисомія 22 (синдром котячої зіниці) – це синдром, що характеризується наявністю додаткової акроцентричної хромосоми 22 (22q+), що проявляється колобомою райдужної оболонки, атрезією анального отвору, вродженими вадами серця та тяжкою розумовою відсталістю.
[