Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Дослідження крові на фенілкетонемію

Медичний експерт статті

Професор Аві БЕН-ХАРУШ

Гінеколог, репродуктолог

Олексій Кривенко, Медичний рецензент
Останній перегляд: 05.07.2025

Референтні значення (норма) концентрації фенілкетонів у крові дітей становлять до 121 мкмоль/л (до 2 мг%).

Порушення обміну фенілаланіну – це дуже поширене вроджене порушення обміну речовин. Через дефект гена фенілаланінгідроксилази (гена PHA) розвивається дефіцит ферменту, і як наслідок, відбувається блокування нормального перетворення фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Кількість фенілаланіну в організмі накопичується, а його концентрація в крові збільшується в 10-100 разів. Потім він перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка має токсичну дію на нервову систему. У зв'язку з цим рання діагностика фенілкетонурії має велике значення, оскільки тривале існування фенілкетонемії призводить до порушення розумового розвитку дитини. Накопичення фенілаланіну в організмі відбувається поступово, а клінічна картина розвивається повільно.

Аналізи крові проводяться протягом наступних 48 годин (2-5 днів) після того, як новонароджений отримав молоко (джерело фенілаланіну). Диск фільтрувального паперу, змочений кількома краплями капілярної крові, та контрольні диски, що містять різну кількість фенілаланіну, поміщають на чашку з живильним середовищем, засіяним бактеріями фенілаланінзалежного штаму Bacillus subtilis. Зона росту бактерій навколо диска, змоченого кров'ю, пропорційна концентрації фенілаланіну в крові новонародженого.

Окрім дефекту фенілаланінгідроксилази, тимчасова тирозинемія новонароджених, яка, ймовірно, є наслідком недостатнього метаболізму тирозину, може призвести до гіперфенілаланінемії.

Типи гіперфенілаланінемії

Тип	Концентрація фенілаланіну в крові, мг%	Дефектний фермент	Лікування
Класична фенілкетонурія	>20	Фенілаланінгідроксилаза	Дієта
Атипова фенілкетонурія	12-20	Фенілаланінгідроксилаза	Дієта
Стійка легка гіперфенілаланінемія	2-12	Фенілаланінгідроксилаза	Дієта
Транзиторна тирозинемія	2-12	Дефіцит β-гідроксифенілпіруватдіоксигенази (тощо) Вторинно через дефіцит вітаміну С	Вітамін С, суміші з низьким вмістом білка
Дефіцит дигідроптеридинредуктази	12-20	Дигідроптеридинредуктаза	Дофа, гідрокситриптофан
Дефекти синтезу біоптерину	12-20	Дигідроптеридсинтетаза	Дофа, гідрокситриптофан
Транзиторна гіперфенілаланінемія	2-20	Невідомо	Ні

Основою лікування пацієнтів з дефіцитом фенілаланінгідроксилази є обмеження фенілаланіну в раціоні. При адекватно підібраній дієті концентрація фенілаланіну в крові не повинна перевищувати верхню норму або бути трохи нижчою за норму.

У пацієнтів з транзиторною тирозинемією дієту підбирають таким чином, щоб концентрація тирозину в крові була в межах від 0,5 до 1 мг%.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.