Пренатальна діагностика

Аналіз крові на галактоземію

Галактоземія спричинена дефіцитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (класична галактоземія) або, рідше, галактокінази чи галактозоепімерази.

Дослідження крові на фенілкетонемію

Порушення метаболізму фенілаланіну – це дуже поширене вроджене порушення обміну речовин. Через дефект гена фенілаланінгідроксилази (гена PHA) розвивається дефіцит ферменту, і як наслідок, відбувається блокування нормального перетворення фенілаланіну в амінокислоту тирозин.

Імунореактивний трипсин у крові в новонароджених (тест на вроджений муковісцидоз)

Муковісцидоз (муковісцидоз) – досить поширене захворювання. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом і виявляється у 1 з 1500-2500 новонароджених. Завдяки ранній діагностиці та ефективному лікуванню, захворювання більше не вважається обмеженим дитячим та підлітковим віком.

17α-гідроксипрогестерон у крові у новонароджених (тест на вроджений адреногенітальний синдром)

17-гідроксипрогестерон служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженій гіперплазії кори надниркових залоз або адреногенітальному синдромі, в результаті мутацій у генах, що відповідають за синтез різних ферментів певних стадій стероїдогенезу, збільшується вміст 17-гідроксипрогестерону в крові плода, навколоплідних водах та крові вагітної жінки.

Тиреотропний гормон у крові новонароджених (тест на вроджений гіпотиреоз)

Вроджений гіпотиреоз може бути спричинений аплазією або гіпоплазією щитовидної залози у новонароджених, дефіцитом ферментів, що беруть участь у біосинтезі гормонів щитовидної залози, а також дефіцитом або надлишком йоду під час внутрішньоутробного розвитку.

Вільний естріол у сироватці крові

Естріол – основний стероїдний гормон, що синтезується плацентою. На першому етапі синтезу, який відбувається в ембріоні, холестерин, що утворюється de novo або надходить з крові вагітної жінки, перетворюється на прегненолон, який сульфатується корою надниркових залоз плода в ДГЕАС, потім перетворюється в печінці плода на α-гідрокси-ДГЕАС, а потім у плаценті на естріол.

Хоріонічний гонадотропін у крові

Підвищений рівень хоріонічного гонадотропіну людини в сироватці крові виявляється вже на 8-9-й день після зачаття. Протягом першого триместру вагітності концентрація хоріонічного гонадотропіну людини швидко зростає, подвоюючись кожні 2-3 дні.

Вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну

Хоріонічний гонадотропін людини – це глікопротеїн з молекулярною масою приблизно 46 000, що складається з двох субодиниць, альфа та бета. Білок секретується клітинами трофобласта.

Асоційований із вагітністю протеїн А (PAPP-A)

Під час нормальної вагітності концентрація PAPP-A у сироватці крові значно зростає, починаючи з 7-го тижня. Збільшення концентрації PAPP-A відбувається експоненціально на початку вагітності, потім сповільнюється та триває до пологів.

Пренатальна діагностика вроджених захворювань

Пренатальна діагностика є найефективнішим методом профілактики вроджених захворювань. У багатьох випадках вона дозволяє чітко вирішити питання можливого пошкодження плода та подальшого переривання вагітності.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.