Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дуктулярна гіпоплазія (синдром Алажилля)
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
[ Симптоми гіпоплазії протоків (синдрому Алагіля)?
Д. Алагілль розрізняє ізольовану гіпоплазію протоків та синдромальну гіпоплазію, що поєднується з іншими вісцеральними аномаліями.
У першому варіанті (ізольована гіпоплазія протоків) холестаз з жовтяницею з'являється в перший місяць життя, а потім захворювання неухильно прогресує, аж до формування біліарного цирозу печінки. У деяких дітей захворювання проявляється пізніше - на другому році життя; іноді жовтяниця може бути повністю відсутня, а розвиток холестазу підтверджується лише наявністю шкірного свербіння та лабораторних показників.
При поєднанні гіпоплазії протоків з іншими аномаліями розвитку виявляються деякі характерні ознаки. Наприклад, у будові обличчя дітей із синдромом Алажіля помітні опуклий лоб, збільшений міжочноямковий простір (гіпертелоризм), положення очних яблук глибоко в орбітах тощо. У серцево-судинній системі відзначається гіпоплазія або стеноз легеневої артерії, в деяких випадках – тетралогія Фалло. Можлива затримка розвитку, що поєднується з аномалією будови хребців, і з віком ця затримка стає менш помітною.
В обох варіантах диктулярної гіпоплазії розвивається картина хронічного гепатиту. Жовтяниця може бути відсутня, але рано та постійно відзначається значне збільшення розмірів печінки, переважно за рахунок лівої частки. Консистенція органу помірно щільна, поверхня гладка. Печінка безболісна при пальпації. Селезінка часто збільшена одночасно. Характерним для цієї патології вважається ранній початок свербіння шкіри. Можуть бути ксантоми на тильній поверхні суглобів пальців, долонях, шиї, підколінній ямці та паховій ділянці. Лабораторні ознаки включають високий рівень холестерину, загальних ліпідів та підвищений рівень лужної фосфатази. За наявності жовтяниці відзначається помірна гіпербілірубінемія (збільшення в 2-4 рази), переважно за рахунок кон'югованої фракції. Підвищення активності трансаміназ коливається в невеликих межах.
Диференційно-діагностичні критерії для розрізнення гіпоплазії протоків та хронічного гепатиту В включають холестаз та жовтяницю при першому захворюванні та їх відсутність при другому, постійні біохімічні ознаки холестазу та відсутність HBs-антигенемії при гіпоплазії протоків.