
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вчені виявили генетичні маркери біполярного розладу
Останній перегляд: 27.07.2025

Біполярний розлад – це психічне захворювання, що характеризується різкими перепадами настрою з чергуванням депресивних та маніакальних епізодів. Попередні дослідження показують, що біполярний розлад має сильний генетичний компонент і є одним із найбільш спадкових психічних захворювань.
Щоб краще зрозуміти генетичні фактори, що підвищують ризик розвитку цього психічного розладу, нейробіологи та генетики провели низку досліджень асоціації геному (GWAS). Це, по суті, дослідження, спрямовані на виявлення певних ділянок геному людини, пов'язаних з підвищеним ризиком розвитку біполярного розладу — ці ділянки також називаються локусами ризику біполярного розладу.
Хоча попередні дослідження виявили багато таких ділянок, причинні однонуклеотидні поліморфізми (SNP) у цьому розладі залишаються значною мірою невідомими. Це генетичні варіанти, які безпосередньо сприяють розвитку біполярного розладу, а не просто є пов'язаними з ним маркерами.
Дослідники з Медичної школи Ікана на горі Синай та інших установ нещодавно провели нове дослідження, щоб виявити поліморфізми поліморфізму (SNP), які безпосередньо впливають на ризик розвитку захворювання. Їхні висновки, опубліковані в журналі Nature Neuroscience, були отримані шляхом аналізу великих наборів генетичних даних з використанням різноманітних статистичних методів, включаючи методи «тонкого картування».
«Ця робота є результатом тривалих зусиль, спрямованих на краще розуміння генетичної архітектури біполярного розладу», – розповіла Марія Короміна, перший автор статті, виданню Medical Xpress. «Попередні дослідження GWAS виявили 64 геномні області, пов’язані з біполярним розладом, але причинні варіанти та гени в цих областях часто залишалися невідомими».
Основною метою цього дослідження було виявлення потенційних причинних поліморфізмів (SNP), які збільшують ризик розвитку біполярного розладу, а також генів, з якими вони пов'язані. Дослідники проаналізували дані, зібрані Консорціумом психіатричного геному (PGC), великою міжнародною ініціативою, заснованою у 2007 році, яка збирає генетичні та медичні дані тисяч людей європейського походження з психічними захворюваннями, а також здорових осіб.
«Щоб дослідити генетичні варіанти, що сприяють ризику розвитку біполярного розладу, ми застосували методи точного картування до даних GWAS приблизно 41 917 випадків біполярного розладу та 371 549 контрольних осіб європейського походження», – пояснила Короміна.
«Потім ми інтегрували ці результати з епігеномними даними, специфічними для клітин мозку, та різними локусами кількісних ознак (QTL), щоб зрозуміти, як генетичні варіанти впливають на експресію генів, сплайсинг або метилювання. Цей комбінований підхід дозволив нам ідентифікувати ті генетичні варіанти, які з більшою ймовірністю сприяють ризику біполярного розладу, та зіставити їх з генами-кандидатами з більшою впевненістю».
Використовуючи точне картування, Короміна та її колеги змогли звузити коло геномних ділянок, виявлених у попередніх дослідженнях, зрештою визначивши 17 однонуклеотидних поліморфізмів (SNP), які найімовірніше були пов'язані з підвищеним ризиком розвитку цього розладу. Вони також пов'язали ці SNP зі специфічними генами, що регулюють розвиток мозку та передачу сигналів між нейронами.
«Ми визначили кілька ймовірних причинних варіантів і пов’язали їх з генами, які, як відомо, відіграють певну роль у нейророзвитку та синаптичній сигналізації, включаючи SCN2A, TRANK1, CACNA1B, THSD7A та FURIN», – сказала Короміна.
«Примітно, що три з цих генів також високо експресуються в клітинах кишечника, що підтверджує генетичний зв’язок між віссю мікробіота-кишечник-мозок та біполярним розладом. Ми також продемонстрували, що включення ефектів точного картування до полігенних шкал ризику (PRS) покращує їхню прогностичну точність, особливо серед етнічних груп».
Висновки Короміної та її колег ще більше поглиблюють наше розуміння біполярного розладу та його генетичних основ. Вчені сподіваються, що їхня робота надихне на подальші дослідження, спрямовані на вивчення виявлених генетичних варіантів. У майбутньому їхня робота також може сприяти розробці терапевтичних стратегій, які враховують унікальний генетичний профіль кожного пацієнта.
«Майбутні дослідження можуть зосередитися на функціональній валідації пріоритетних генів та варіантів з використанням таких моделей, як нейронні клітини та органоїди мозку, відредаговані за допомогою CRISPR», – додала Короміна. «Ці експерименти допоможуть визначити, як саме ці варіанти впливають на регуляцію генів та функцію нейронів. Зрештою, наша мета – перетворити ці генетичні дані на інструменти для персоналізованої терапії».