Альбінізм у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування

Альбінізм – це розлад, при якому спостерігається патологія пігментних клітин, що особливо яскраво відображається на стані очей та шкіри. У патологічний процес залучена також центральна частина зорового аналізатора. Розрізняють дві клінічні форми захворювання.

1. Окулярний альбінізм (ОА):
   • Х-зчеплений очний альбінізм;
   • аутосомно-рецесивний очний альбінізм (АРОА).
2. Окошкірний альбінізм (ОКА):
   • Окулокутанний альбінізм 1 – з дефіцитом тирозинази;
   • Окулокутанний альбінізм 2 – з нормальним рівнем тирозинази;
   • Окулокутанний альбінізм 3;
   • аутосомно-домінантна ОКА (АДГКА).

Альбінізм може спостерігатися в поєднанні з іншими системними захворюваннями.

Усі форми альбінізму мають спільні риси:

1. Зниження гостроти зору та контрастної чутливості:
   • патологічна пігментація очного дна;
   • фовеальна гіпоплазія (рис. 13.1);
   • ністагм;
   • рефракційні помилки;
   • амбліопія;
   • інші фактори.
2. Ністагм. Може з'явитися вже в перші місяці життя дитини і, як правило, має маятникоподібну або змішану форму.
3. Косоокість:
   • збіжні;
   • розбіжний;
   • із залишковими бінокулярними функціями.
4. Прозорість райдужної оболонки. Колір райдужної оболонки змінюється в найширших межах. Розрізняють як легкі форми розладу, при яких зберігається коричневий або синій колір райдужної оболонки, так і виражені зміни, аж до появи рожевого або блакитно-рожевого кольору райдужної оболонки, зі значним зниженням пігментації.
5. Світлобоязнь. Виникає через надмірне світло, що потрапляє в око крізь напівпрозору райдужку. Цей факт пояснює збільшення хвилі B на електроретинограмі (ЕРГ) у деяких пацієнтів.
6. Нейрофізіологічні розлади. Майже у всіх альбіносів спостерігаються порушення перетину нервових волокон у хіазмі, що виражається в переважанні перетинаючих нервових волокон над неперетинаючимися. Саме цей факт пояснює патологічні зміни зорових викликаних потенціалів (ЗВП).
7. Затримка розвитку зорової системи. Діти до 1 року з альбінізмом часто мають гостроту зору нижче вікової норми.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Очний альбінізм

Ці пацієнти зазвичай мають Х-зчеплену рецесивну форму захворювання, а у їхніх матерів часто спостерігається трансілюмінація райдужної оболонки та перерозподіл пігменту на периферії сітківки. У деяких випадках захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Окулярний альбінізм зазвичай проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом, трансілюмінацією райдужної оболонки, гіпоплазією фовеоли та порушеннями пігментного епітелію сітківки. Іноді зміни в органі зору супроводжуються гіпопігментацією шкіри.

Окулокутанний альбінізм

Окулокутанний альбінізм – це тирозин-негативна форма захворювання, яка характеризується рожевою райдужкою, сталево-білим волоссям та зниженою гостротою зору, яка зазвичай не перевищує 6/36 (0,16). Захворювання зазвичай успадковується аутосомно-рецесивним типом.

[ 4 ], [ 5 ]

Інші форми альбінізму

Форми захворювання, що вражають орган зору та шкіру, при цьому пігментація очного яблука, шкіри та волосся виражена більшою мірою, ніж при ГКА 1. Можливе аутосомно-домінантне успадкування.

Альбінізм та поширені захворювання

1. Синдром Чедіака-Хіґаші:
   • часткова ГКА;
   • схильність до інфекцій;
   • геморагічний діатез;
   • гепатоспленомегалія;
   • нейропатії;
   • включення гігантських цитоплазматичних утворень у лейкоцитах;
   • успадкування є аутосомно-рецесивним.
2. Синдром Германського-Пудлака:
   • частковий окулокутанний альбінізм;
   • схильність до крововиливів, пов'язана з порушенням агрегації тромбоцитів;
   • легеневий фіброз.
3. Інше:
   • Кросс-синдром;
   • Альбінізм у поєднанні з низьким зростом.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Діагностика альбінізму

Діагноз ґрунтується на поєднанні клінічних симптомів, нейрофізіологічних змін та результатів обстеження родичів. Дослідження вмісту тирозинази у волосяних фолікулах виявляє якісні характеристики тирозинази лише у пацієнтів старше 5 років. У клінічній практиці цей тест використовується рідко. Пацієнти, у яких тирозиназу неможливо виявити, зазвичай страждають на ОКА 1 типу та класифікуються як тирозин-негативні пацієнти. Більшість інших пацієнтів з альбінізмом класифікуються як тирозин-позитивні пацієнти.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Тактика ведення пацієнтів з альбінізмом

• Рефракційне дослідження та підбір окулярів для корекції.
• Сонячні окуляри.
• Головний убір, що захищає від сонця.
  • Захист шкіри від впливу сонячних променів.
  • Генетична консультація.
  • Організація системи навчання.