Аномалії розвитку рогівки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Аномалії розвитку рогівки виражаються змінами її розмірів та форми.

Мегалокорнеа – гігантська рогівка (діаметром понад 11 мм) – іноді є сімейною спадковою аномалією. У цьому випадку іншої патології немає.

Велика рогівка може бути не лише вродженою, а й набутою патологією. У цьому випадку рогівка збільшується в розмірах вторинно за наявності некомпенсованої глаукоми в молодому віці.

Мікрокорнея – маленька рогівка (5-9 мм у діаметрі) – може бути як односторонньою, так і двосторонньою аномалією. У таких випадках очне яблуко також зменшується в розмірах (мікрофтальм), хоча трапляються випадки маленької рогівки і в очах нормального розміру. При надзвичайно маленькій або великій рогівці існує схильність до розвитку глаукоми. Як набута патологія, зменшення розміру рогівки супроводжується субатрофією очного яблука. У цих випадках рогівка стає непрозорою.

Ембріотоксон — це кільцеподібне помутніння рогівки, розташоване концентрично відносно лімба. Воно дуже схоже на старечу дугу (arcus senilis). Лікування не потрібне.

Плоска рогівка може поєднуватися з мікророгівкою, її рефракція знижена (28-29 діоптрій), є схильність до підвищення внутрішньоочного тиску через звуження кута передньої камери.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Патологія райдужної оболонки ока, пов'язана із заднім ембріотоксоном

Аномалія Рігера

• Гіпоплазія мезодермального шару райдужної оболонки.
• Іридотрабекулярні тяжі до лінії Швальбе.
• Задній ембріотоксон.
• Ектропіон судинної оболонки ока.
• Колобома райдужної оболонки ока.
• Висока міопія.
• Відшарування сітківки.
• Глаукома – щонайменше 60% випадків.
• Помутніння рогівки зазвичай невеликі за розміром і розташовані на периферії.
• Задній кератоконус.
• Катаракта – це локальні помутніння в кортикальних шарах кришталика, які мало впливають на гостроту зору.
• Аномалії диска зорового нерва: косий диск зорового нерва, мієлінізовані волокна.

Синдром Рігера

Синдром Рігера характеризується очними симптомами аномалії Рігера та системними проявами, включаючи:

• гіпоплазія верхньої щелепи;
• короткий фільтрум;
• стоматологічна патологія – дрібні, конічної форми зуби з широкими проміжками в зубному ряду, часткова беззубість;
• пупкові та пахові грижі;
• гіпоспадія;
• ізольована гормональна недостатність;
• дефекти серцевих клапанів.

Виявлено патологію 6-ї хромосоми, делецію 13-ї хромосоми (4q25-4q27). Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Супутня глаукома зустрічається з частотою від 25 до 50%.

У більшості випадків захворювання успадковується аутосомно-домінантним типом; у 30% трапляються нові мутації та спорадичне виникнення аномалії.

Інші синдроми, що стосуються порушень розвитку переднього сегмента, включають:

• Синдром Мішеля. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Поєднує розщеплення губи та піднебіння в поєднанні з епікантусом, телекантусом, птозом, телеангіектазіями судин кон'юнктиви, периферичними помутніннями рогівки, іридокорнеальними спайками та зниженням інтелекту.
• Окуло-денто-дигітальний синдром. Аутосомно-домінантний синдром, що включає мікрофтальм, гіпоплазію райдужної оболонки, стійку зіничну мембрану, маленький ніс та гіпоплазію крил носа, звуження та вкорочення очної щілини, телекантус, епікантус, рідкісні брови, гіпоплазію емалі, камптодактилію або синдактилію. Поєднання аномалії кута передньої камери з іридодисгенезією призводить до схильності уражених осіб до глаукоми.

Повне ремоделювання рогівки

Плоска рогівка

Діагноз плоскої рогівки ставиться, коли кривизна рогівки знаходиться в діапазоні 20-40 D. Дані кератометрії зазвичай не перевищують відповідні показники склери. Аномалія може бути як односторонньою, так і двосторонньою. Плоска рогівка може супроводжуватися дитячою глаукомою, анірідією, вродженою катарактою, ектопією кришталика, колобомою, симптомом блакитної склери, мікрофтальмом та дисплазією сітківки. Тип успадкування може бути як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним.

Локальні та дифузні помутніння рогівки

• Вроджена глаукома.
• Склерокорнея.
• Дистрофії рогівки (зокрема, вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія).
• Важка дисгенезія переднього сегмента ока.
• Хімічне пошкодження.
• Фетальний алкогольний синдром.
• Інфекційний кератит (див. розділ 5).
• Неінфекційний кератит (див. нижче).
• Захворювання шкіри.
• Мукополісахаридоз.
• Цистиноз.

Периферичні помутніння рогівки

Дермоїд

Дермоїдні кісти, локалізовані на периферії рогівки, зазвичай містять сполучну колагенову та епітеліальну тканину, що надає їм вигляду щільних білуватих утворень. Епібульбарні дермоїди розташовуються на кон'юнктиві, склері, рогівці або в області лімба. Вони можуть бути ізольованою патологією, або ж входити до симптомокомплексу циркулярного дермоїдного синдрому – ураження дермоїдами всієї окружності лімба, на 360°. Іноді дермоїдні кісти рогівки поєднуються з дермоїдами кон'юнктиви та склери, спричиняючи появу рогівкового астигматизму, амбліопії та косоокості.

Склерокорнея

Вроджене двостороннє васкуляризоване периферичне помутніння рогівки, часто асиметричне. У 50% випадків захворювання має спорадичний характер, а в 50% успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Може супроводжуватися іншими патологіями органу зору, зокрема:

• мікрокорнея;
• плоска рогівка;
• глаукома;
• дисгенезія кута передньої камери;
• косоокість;
• ністагм.

У рідкісних випадках це супроводжує такі загальні розлади, як:

• розщеплення хребта;
• розумова відсталість;
• патологія мозочка;
• синдром Галлермана-Штрайфа;
• Синдром Мітенса;
• Синдром Сміта-Лемлі-Опіца;
• порушення остеогенезу;
• спадкова остеоміодисплазія – при цьому синдромі, якщо не додається глаукома, зазвичай зберігається висока гострота зору.

Центральна помутніння рогівки

Аномалія Пітерса

Зазвичай двостороннє захворювання, що характеризується центральним помутнінням рогівки з чіткою периферією. Зміни рогівки часто супроводжуються катарактою. Аномалія може бути ізольованою або поєднуватися з іншими зоровими патологіями, зокрема:

• глаукома;
• мікрокорнея;
• мікрофтальм;
• плоска рогівка;
• колобоми;
• мезодермальна дистрофія райдужної оболонки.

У деяких випадках ця патологія є частиною симптомокомплексу синдрому Петерса «плюс», який включає низький зріст, розщеплення губи або піднебіння, проблеми зі слухом та затримки розвитку.

Інші синдроми, що характеризуються аномалією Петерса:

• фетальний алкогольний синдром;
• кільцева патологія 21-ї хромосоми;
• часткова делеція довгого плеча 11-ї хромосоми;
• Синдром Варбурга.

Лікування аномалії Петерса спрямоване на виявлення та лікування супутньої глаукоми та, по можливості, забезпечення прозорості оптичного центру рогівки. Результати проникаючої кератопластики при аномалії Петерса залишаються незадовільними. Більшість авторів вказують, що кератопластика показана лише у випадках тяжкого двостороннього ураження рогівки. У разі помутніння центральної зони рогівки та кришталика може бути проведена оптична іридектомія.

Задній кератоконус

Рідкісний вроджений двосторонній синдром, який не має тенденції до прогресування. Кривизна передньої поверхні рогівки не змінена, але відзначається потовщення строми рогівки, через що збільшується кривизна її задньої поверхні. Внаслідок цих змін виникає міопічний астигматизм.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Первинна патологія кута передньої камери

Задній край десцеметової мембрани позначений кільцем Швальбе. Її передній край, який виглядає як вузька сірувато-біла лінія, можна побачити під час тоніоскопії та відомий як задня ембріотоксопа.

Задній ембріотоксон присутній у гоніоскопічній картині багатьох здорових очей. Однак у випадках порушень розвитку переднього сегмента задній ембріотоксон включається до симптомокомплексу кількох відомих синдромів.

Аномалія Аксенфельда

Аномалія Аксенфельда включає задній ембріотоксон у поєднанні з іридогоніодисгенезом (зрощення кореня райдужки з кільцем Швальбе). Вона може мати спорадичне походження або успадковуватися аутосомно-домінантним типом. Глаукома розвивається у 50% випадків.

Вроджена глаукома

Це блокада трабекулярної зони клітинними елементами, які не були абсорбовані під час ембріогенезу.

Синдром Алагілля

Аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується вродженою гіпоплазією внутрішньопечінкових жовчних проток, що спричиняє жовтяницю. Задній ембріотоксон видно у понад 90% пацієнтів. Очне дно блідіше, ніж зазвичай. Часто присутні друзи зорового нерва. Супутні захворювання включають вади розвитку хребта (передні дуги у формі метелика), серцево-судинні вади розвитку, глибоко посаджені очі, гіпертелоризм та загострене підборіддя. Супутня пігментна ретинопатія може бути спричинена дефіцитом вітамінів А та Е.