Аплазія яєчка

Серед аномалій розвитку чоловічих статевих органів з нормальним каріотипом (46, XY) є такий вроджений дефект статевих органів, як аплазія яєчок – відсутність одного або обох яєчок у мошонці внаслідок агенезії, тобто через те, що вони не сформовані. Код цієї патології за МКХ-10 – Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія

Статистика показує, що одностороння аплазія яєчок зустрічається у 15-20 доношених новонароджених хлопчиків зі 100 000 хлопчиків. А двостороння аплазія зустрічається у трьох-п'яти.

За даними Американської урологічної асоціації, якщо частота такого дефекту яєчка, як крипторхізм, у загальній популяції доношених новонароджених хлопчиків становить у середньому 3,2%, то аплазія лівого яєчка або аплазія правого яєчка зустрічається у 20 разів рідше.

Хоча, як зазначають фахівці, при діагностиці одностороннього крипторхізму з 26% випадків непальпованого яєчка на аплазію (його відсутність) припадає до 10% випадків.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини аплазії яєчка

Основні причини аплазії яєчок криються в порушеннях онтогенезу зовнішніх статевих органів у період внутрішньоутробного розвитку ембріона та плода.

Коли дефект присутній лише з одного боку – аплазія лівого яєчка або аплазія правого яєчка – мова йде про монорхізм або односторонню агенезію яєчка. Якщо відсутні обидва яєчка, то це анорхія або агонадизм.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Фактори ризику

Фахівці називають такі фактори ризику аплазії яєчок, як генні мутації (зокрема, гена SRY), вплив на організм майбутньої матері в перший-другий місяць вагітності радіації, електромагнітного випромінювання, мутагенних хімічних речовин, алкоголю та психотропних речовин, а також деяких ліків (зокрема, знеболювальних та гормональних засобів).

Аномалії зовнішніх статевих органів плода можуть бути наслідком ендокринних патологій вагітних, гормональних порушень, надмірної ваги та інфекційних захворювань.

Цей дефект, як і крипторхізм (неопущення яєчка в мошонку), спостерігається у новонароджених хлопчиків, народжених під час значної недоношеності.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Патогенез

Патогенез цієї аномалії чоловічих репродуктивних органів пов'язаний з особливостями їх формування в кінці ембріонального періоду (з 7-го тижня вагітності). Хоча вже на 4-му тижні в мезонефросі ембріона (медіальніше мезонефральних проток) з'являються зачатки статевих залоз у вигляді гонадних урогенітальних гребенів, які не мають статевих відмінностей до 8-го тижня.

Лише до кінця другого місяця вагітності набір хромосом ембріона визначає диференціацію його статі. Це ген SRY Y-хромосоми, який кодує онтогенез яєчок. Завдяки активації білкового транскрипційного фактора TDF (testis-determining factor) починають розвиватися чоловічі статеві залози – яєчка.

Водночас, після 9-го тижня внутрішньоутробного розвитку, первинні статеві клітини (гоноцити) плода під впливом хоріонічного гонадотропіну починають секретувати андрогенні стероїди (андростендіон) та чоловічий статевий гормон тестостерон. При недостатній індукуючій активності ТДФ тестостерон виробляється менше норми, що призводить до регресії яєчок та аномалій формування гонад – тестикулярної аплазії (монорхізму або анорхії).

[ 19 ], [ 20 ]

Симптоми аплазії яєчка

Якщо одне або обидва яєчка відсутні в мошонці, симптоми аплазії яєчок – монорхізму або анорхії – одразу помітні.

І перші ознаки, які відзначає неонатолог при огляді новонародженого, це наявність одного яєчка за відсутності другого – якщо агенезія яєчка одностороння. У цьому випадку розмір мошонки (скротума) на боці аплазії значно менший.

Надалі симптоми аплазії яєчка можуть проявлятися залежно від ступеня компенсаторних можливостей існуючого яєчка. Коли воно функціонує нормально, тестостерону достатньо, і хлопчик розвивається без будь-яких відхилень, і навіть проблем із зачаттям у чоловіків з компенсованим монорхізмом не виникає.

[ 21 ]

Ускладнення і наслідки

Однак це не так у всіх випадках, і якщо рівень тестостерону, що синтезується одним яєчком, занадто низький, то у хлопчиків-підлітків можуть виникнути такі наслідки та ускладнення аплазії яєчок, як первинний гіпогонадизм: затримка розвитку вторинних статевих ознак, порушення формування скелета та м'язів, гінекомастія, накопичення надлишкових жирових відкладень. В результаті чоловіки не мають статевих та репродуктивних можливостей.

При анорхії – відсутності обох яєчок – тяжкість гіпогонадизму, зокрема поява ознак евнухоїдизму, залежить від стадії внутрішньоутробного розвитку, на якій відбулися порушення формування статевих органів у плода.

[ 22 ], [ 23 ]

Діагностика аплазії яєчка

Аплазія яєчка зазвичай діагностується у новонароджених хлопчиків під час планового огляду в пологовому будинку. За статистикою, при наявності аномалії яєчка досвідчений лікар може виявити крипторхізм пальпацією у 70% випадків, при якому яєчко не опускається в мошонку через затримку в паховому каналі або черевній порожнині.

В решті 30% випадків яєчко не можна пропальпувати, і завдання полягає в тому, щоб підтвердити відсутність яєчок – аплазію яєчок – або визначити місцезнаходження життєздатного яєчка, яке своєчасно не опустилося в мошонку.

Тести для виявлення аплазії яєчок включають аналізи крові на такі гормони, як тестостерон, андростендіон, ЛГ (лютеїнізуючий гормон), ФСГ (фолікулостимулюючий гормон) та АМГ (антимюллерів гормон). Новонародженим хлопчикам з двосторонніми непальпованими яєчками слід перевірити хромосомний комплект (каріотип), здати аналізи крові на рівень 17-гідроксипрогестерону та обстежити їх на наявність вродженої гіперплазії надниркових залоз, що загрожує життю. Це тестування необхідне, оскільки хлопчика з двостороннім крипторхізмом або двосторонньою аплазією яєчок можна помилково прийняти за дитину з каріотипом 46,XX та гіперплазією надниркових залоз.

Інструментальна діагностика проводиться за допомогою сцинтиграфії яєчок, УЗД органів черевної порожнини, КТ або МРТ пахвинної та черевної області.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференціальна діагностика

У цьому випадку необхідна диференціальна діагностика для виявлення можливого крипторхізму з абдомінальною затримкою яєчка. Для виявлення затримки яєчка – у всіх односторонніх та двосторонніх непальпованих випадках – використовується діагностична лапароскопія, яка з абсолютною точністю підтверджує відсутність яєчок при їх аплазії.

Лікування аплазії яєчка

Сьогодні лікування аплазії яєчок полягає у застосуванні гормональних препаратів, що компенсують дефіцит ендогенного тестостерону. Для хлопчиків таке лікування починається в препубертатному періоді.

Препарат андрогенної групи тестостерону пропіонат (Андролін, Андронат, Гомостерон, Тестенат, Омнадрен 250, Сустанон) для підшкірного або внутрішньом'язового введення призначається в індивідуально визначеному дозуванні - один раз на день або через день. Тривалість застосування цього препарату залежить від реакції організму та ефективності.

Синтетичний аналог тестостерону Метилтестостерон (Андрорал, Гормал, Мадіол, Метандрен, Оравірон, Тесторал) призначається тривалими курсами по 20-30 мг на добу (один раз на два дні або щодня).

Андріол (капсули 40 мг) приймають перорально по одній капсулі тричі на день протягом 24 годин. Після 21-денного курсу дозу зменшують до одноразового прийому протягом тривалішого періоду часу.

Местеролон (Провірон) – похідна 5-андростанону, у таблетках по 25 мг, лікарі призначають приймати по одній таблетці від одного до трьох разів на день.

Всі представлені препарати можуть викликати побічні ефекти, такі як запаморочення, нудота, біль у м'язах, акне, затримка рідини та солі в організмі, підвищення артеріального тиску, збільшення кількості еритроцитів у крові (що підвищує в'язкість крові та загрожує утворенням тромбів у судинах).

У цьому ж віці, при аплазії яєчка, може бути проведена косметична операція з імплантацією силіконового протеза в мошонку.

Профілактика

Профілактика вроджених вад, що виникають під час внутрішньоутробного розвитку, є проблематичною, і фахівці радять захищати себе від інфекцій під час вагітності та не приймати жодних ліків без призначення лікаря.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Прогноз

Прогноз при односторонній аплазії яєчок більш оптимістичний щодо функціонування репродуктивної системи, оскільки при анорхії навіть замісна терапія не здатна повністю відновити функції відсутніх яєчок.

[ 32 ]