^
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

CHARGE-асоціація

Медичний експерт статті

Дитячий генетик, педіатр
Олексій Кривенко, Медичний рецензент
Останній перегляд: 05.07.2025

CHARGE (Колобома, Порок серця. Атрезія хоан, Затримка росту. Гіпоплазія статевих органів, Аномалії вуха).

Асоціація CHARGE – це симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобома), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів та аномалій вушної раковини у дітей із затримкою фізичного розвитку.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія асоціації CHARGE

1 з 10 000 новонароджених.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Причини асоціації CHARGE

Захворювання гетерогенне. Відзначаються як домінантний, так і рецесивний типи успадкування. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHD7 (OMIM 608892).

trusted-source[ 12 ], [ 13 ]

Симптоми асоціації CHARGE

Атрезія хоан діагностується з народження, може бути односторонньою або двосторонньою - перетинчастою або кістковою. Атрезія хоан є найпоширенішою причиною респіраторних проблем при цьому захворюванні.

Вроджені вади серця: відкрита артеріальна протока, атріовентрикулярний канал, тетрада Фалло, дефекти міжсерцевої перегородки та правостороння дуга аорти з судинним кільцем. Вроджені вади серця слід виключити у всіх новонароджених з атрезією хоан.

Приблизно у 80% пацієнтів є колобоми очного яблука (райдужної оболонки або судинної оболонки), також може бути виявлено відшарування сітківки.

З хірургічної патології: гастроезофагеальний рефлюкс, вроджені вади нирок (гіпоплазія, дуплікація, кісти, гідронефроз), міхурово-сечовідний рефлюкс. Відома висока частота повторних фундоплікацій при хірургічній корекції гастроезофагеального рефлюксу у дітей.

Діагностика асоціації CHARGE

Три або більше з перерахованих вище вроджених дефектів дозволяють діагностувати захворювання. У 75% випадків можлива верифікація специфічної мутації гена CHU7 (OMIM 608892).

trusted-source[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лікування асоціації CHARGE

Симптоматичне лікування. Показано генетичне консультування.

Прогноз

Визначається частотою та тяжкістю вроджених вад розвитку.


Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.

Портал ua.iliveok.com – інформаційний ресурс. Ми не надаємо медичних консультацій, діагностики або лікування, не займаємося продажем будь-яких товарів або наданням послуг. Будь-яка інформація, що міститься на цьому сайті, не є офертою або запрошенням до будь-яких дій.
Інформація, опублікована на порталі, призначена лише для ознайомлення та не повинна використовуватись без консультації з кваліфікованим спеціалістом. Адміністрація сайту не несе відповідальності за можливі наслідки використання інформації, представленої на цьому ресурсі.
Уважно ознайомтесь з правилами та політикою сайту.
Ви можете зв'язатися з нами, зателефонувавши: +972 555 072 072, написавши: contact@web2health.com або заповнивши форму!

Copyright © 2011 - 2025 ua.iliveok.com. Усі права захищені.