Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефекти інтерферон-y/інтерлейкін-12 залежного шляху: симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Дефекти, що призводять до порушення інтерферон-гамма (INF-γ) та інтерлейкін-12 (11-12)-залежного шляху, характеризуються підвищеною чутливістю до мікобактеріальних та деяких інших інфекцій (сальмонельоз, віруси).
Патогенез дефектів інтерферон-γ/інтерлейкін-12-залежного шляху
Мікобактерії, поглинені макрофагами, стимулюють вироблення IL-12. IL-12 стимулює Т-лімфоцити та NK-клітини і викликає вироблення INF-γ. Останній активує макрофаги та посилює знищення мікобактерій. Дефекти цих цитокінів, клітинних рецепторів до них та білків, що передають сигнали від рецептора в клітину, призводять до специфічної чутливості до певних патогенів.
Симптоми дефектів сигнального шляху інтерферон-γ/інтерлейкін-12
Клінічні прояви у пацієнтів з різними генетичними дефектами значною мірою схожі. Після вакцинації БЦЖ у пацієнтів розвивається дисемінована інфекція. За відсутності вакцинації у старшому віці (1-3 роки) спостерігаються легеневі або генералізовані інфекції, спричинені мікобактеріями метеотуберкульозу або сальмонелою.
У всіх випадках мікобактеріальної інфекції у пацієнтів спостерігалися лихоманка, втрата ваги, лімфаденопатія, гепатоспленомегалія та хронічна анемія. У багатьох пацієнтів спостерігалися ураження певних органів. Крім того, у кількох пацієнтів описувалися такі стани, як бронхіальна астма, васкуліт та гломерулонефрит. Однак на цьому етапі неможливо встановити достовірний патогенетичний зв'язок між цими станами та дефектом шляху INF-γ/IL-12.
Діагностика
У пацієнтів із вищезазначеними дефектами не спостерігаються кількісні та якісні лабораторні зміни клітинної та гуморальної ланок імунітету. Діагноз підтверджується виявленням відповідної мутації у пацієнтів із типовою клінічною картиною.
Лікування дефектів інтерферон-γ/інтерлейкін-12-залежного шляху
ТГСК потенційно є методом вибору у цих пацієнтів, але відповідний світовий досвід вкрай обмежений. Пацієнтам слід уникати контакту з людьми, хворими на туберкульоз, проказу та інші інфекції, спричинені внутрішньоклітинними патогенами. Може бути призначена профілактична протитуберкульозна терапія. Вакцинація БЦЖ суворо протипоказана таким пацієнтам. У разі мікобактеріальної інфекції терапія проводиться 4 препаратами. Необхідно з особливою ретельністю визначати чутливість збудника, через високий рівень резистентності у цієї групи збудників. Є повідомлення про застосування ІФН-альфа, а також ІФН-а, ІЛ-12 з частковим клінічним ефектом.
Прогноз
У разі інфікування БЦЖ або мікобактеріями прогноз вкрай несприятливий. Прогноз значною мірою залежить від дози збудника інфекції та ранньої діагностики.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]