Ектодермальна дисплазія

Порівняно рідкісне захворювання, ектодермальна дисплазія, – це генетичне захворювання, що супроводжується порушенням функціональності та структури похідних елементів зовнішнього шару шкіри. Зазвичай уражаються волосся, нігтьові пластинки, зуби, залозиста система (слизова, потова та сальна). Захворювання складне та може протікати в кількох формах. Лікування переважно коригувальне, симптоматичне: на жаль, про повне одужання не йдеться. [ 1 ]

Епідеміологія

Варіації ектодермальної дисплазії включають синдром Кріста-Сіменса-Турена, синдром Клустона, синдром Раппа-Ходжкіна та синдром ЕЕК. Патологію вперше описав у середині 19 століття доктор Турен. У 1913 та 1929 роках цей опис доповнили стоматолог Кріст і дерматолог Сіменс, у 1968 році — Рапп і Ходжкін, а в 1970 році — Рюдігер.

У медичній літературі захворювання частіше зустрічається під назвою ектодермальна дисплазія та відповідає міжнародному кодуванню Q82.4 (МКХ-10).

На сьогодні лікарі не можуть назвати точний рівень захворюваності. Однак вважається, що синдром зустрічається приблизно в одному випадку з 5-10 тисяч. [ 2 ]

Етіологічна гетерогенність захворювання добре відома, існує три генетичні типи спадкової передачі: аутосомно-рецесивний, домінантний та Х-зчеплений рецесивний (останній є найпоширенішим). [ 3 ]

Наразі в різних хромосомах ідентифіковано три гени, які дозволяють виявляти це захворювання за допомогою генетично-молекулярних методів. Кількість можливих мутацій перевищує шістдесят.

Ектодермальна дисплазія найчастіше вражає хлопчиків, що пов'язано зі спадкуванням, зчепленим зі статтю. У дівчаток патологія часто протікає в легкій формі або безсимптомно.

Патологія реєструється в різних країнах світу серед представників будь-якої раси. Вона може з'являтися спорадично у клінічно здорових пар, або проявлятися у сімейній формі (особливо часто – якщо батьки перебувають у близьких родичах).

Причини ектодермальної дисплазії

Єдиною причиною ектодермальної дисплазії є мутація певного спадкового генного фактора. Зокрема, найпоширенішим захворюванням є ген EDA, локалізований на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування білкової речовини ектодисплазин-А, аномальна структура якої тягне за собою порушення формування елементів ектодерми. Наразі точні характеристики білкової речовини та механізм розвитку мутаційних порушень не з'ясовані.

Х-зчеплене захворювання має свої особливості: проблема частіше зустрічається у чоловіків, але жінки також можуть бути не тільки носіями, а й мати окремі ознаки синдрому, хоча й у легкому ступені. Наприклад, у пацієнтів з ектодермальною дисплазією може спостерігатися надмірна сухість шкіри, зморшки, витончення та сухість волосся, деформація зубів. Можливі проблеми з молочними залозами та сосками. Такі ознаки вказують на можливість неповного домінування мутацій гена EDA.

Серед інших типів мутацій можна виділити зміни в гені EDAR, який відповідає за кодування рецептора до фактора некрозу пухлини. Цей ген локалізований на хромосомі II та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Точний процес розвитку патології не з'ясований.

Якщо говорити про рідкісні варіанти ектодермальної дисплазії, то вони виникають під впливом генних мутацій у TDARADD, відповідальних за кодування білка-рецептора до екзодисплазину-А, локалізованого на хромосомі I. Патогенетичні механізми до кінця не вивчені. [ 4 ]

Фактори ризику

Найбільш значущими факторами ризику, що призводять до народження дитини з ектодермальною дисплазією, є вади:

• ген EDA, що кодує ектодисплазин А, картований на хромосомі Xq12-q13.1;
• Ген EDAR, що кодує рецептор фактора некрозу пухлини, член надродини EDAR, картований на хромосомі 2q11-q13;
• Ген TDARADD, що кодує ектодисплазин-A, рецептор-асоційований білок, картований на хромосомі 1q42.2-q43.

Спадкову схильність до ектодермальної дисплазії можна запідозрити, вивчивши сімейний анамнез.

Комплексна генетична та молекулярна діагностика дозволяє оцінити генетичний ризик розвитку цього синдрому у дитини.

Патогенез

Патогенетичні особливості розвитку цього захворювання погано вивчені. Відомо, що ектодермальна дисплазія виникає в результаті мутаційних змін певних генів. Причиною найпоширенішої форми патології є пошкодження гена EDA, локалізованого на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування білка-агента під назвою ектодисплазин-А. Патологічні зміни в його структурі спричиняють аномальний розвиток ектодермальних похідних. На жаль, на сьогоднішній день як функціональна сторона цього білка-агента, так і патогенез змін мутації гена EDA недостатньо вивчені.

Головною відмінною рисою ектодермальної дисплазії є те, що клінічні порушення виявляються не лише у пацієнтів чоловічої статі, а й у жінок: стан носійства проявляється більш легкими патологічними змінами. Зокрема, відзначається сухість волосся та шкіри, раннє зморщування, викривлення та інші стоматологічні порушення.

Крім того, типовий синдром Кріста-Сіменса-Турена спричинений мутаційними змінами в гені EDAR, відповідальному за кодування одного з рецепторів фактора некрозу пухлини. Цей ген локалізований на хромосомі II та успадковується аутосомно-рецесивним типом. Патогенетичні особливості в цьому випадку також не вивчалися. [ 5 ]

Також відомий рідкісніший варіант ангідротичного типу ектодермальної дисплазії з аутосомно-домінантним типом успадкування. Причиною є мутаційні зміни в гені TDARADD, який кодує білкову речовину-рецептор до екзодисплазину-А та локалізується на хромосомі I. Найімовірніше, патогенетичні характеристики в цьому випадку ідентичні більш поширеному типу захворювання, зчепленому зі статтю.

Для вашої інформації: ектодерма – один із трьох зародкових шарів (два інші – мезодерма та ентодерма). Ектодерма – це зовнішній шар, який формується протягом третього тижня ембріонального розвитку та зумовлює формування шкіри та придатків (волосся, нігтів), ректального та ротового епітелію, зубної емалі, кришталика та рогівки, а також потових залоз. У людей з ектодермальною дисплазією деякі або всі структури ектодерми відсутні або не функціонують належним чином.

Симптоми ектодермальної дисплазії

Клінічна картина ектодермальної дисплазії визначається низкою численних порушень, що вражають ектодерму та потові залози. Уражаються також сальні та апокринові залози, але ці дефекти менш виражені. Інші залозисті системи – зокрема, слізна, травна, носова, бронхіальна – мають ознаки атрофії. Типові ознаки: атрофічні процеси, гіпоплазія шкіри, гіпоплазія молочних залоз та сосків.

В ділянці обличчя виявляються зморшки, витончення повік, порушення періорбітальної пігментації, папули, екзематозні висипання та гіперкератоз долонь. Лобові горбки та надбрівні дуги чітко виступають вперед, перенісся згладжене, ніс маленький та сідлоподібний, крила носа гіпопластичні, губи повні та виступаючі, щоки запалі.

Волосся рідке, часто з лисинами, характеризується сухістю та світлими відтінками.

Зуби неправильної форми, часто конічні та загострені. Деякі зуби повністю відсутні (ікла завжди присутні).

Вушні раковини також деформовані: вони зазвичай маленькі, високо посаджені, а вушний завиток має неправильну форму.

З боку органів зору можуть спостерігатися помутніння кришталика, міопія, блефарокон'юнктивіт, зниження сльозотечі та рідке склоподібне тіло.

Деякі пацієнти страждають від повної втрати слуху. Спостерігається схильність до інфекційних захворювань та порушень терморегуляції.

Перші ознаки

Перші прояви ектодермальної дисплазії часто виявляються вже в неонатальному періоді. Однак це може статися і пізніше, оскільки клінічна картина у маленьких дітей не завжди виражена і погіршується з роками.

Основні симптоми, за якими можна запідозрити наявність патології, часто такі:

• затримка росту на тлі відносно великої голови;
• сухе, тонке волосся, переважно «пушкове» з повільним ростом та низькою пігментацією, короткі та рідкісні вії та брови або їх повна відсутність;
• рання алопеція, аж до повної втрати волосся;
• типовий вигляд типу «обличчя старця», виступаюча лобова область, надбрівні дуги та горбки, розширені вилиці, запале перенісся, маленький сідлоподібний ніс та гіпопластичні крила, запалі щоки, виступаючі «риб'ячі» губи, «важке» підборіддя, неправильна форма вушних раковин;
• затримка прорізування зубів (від одного до трьох років), порушення звичайної послідовності прорізування, тривалий період затримки молочних зубів, відсутність деяких зубів; [ 6 ]
• конічна конфігурація зубів, загострені ріжучі краї, згладжена поверхня молярів;
• порушення зубного ряду та прикусу;
• недорозвинені слинні залози, слабке слиновиділення, сухість у роті, хрипота;
• надмірна сухість шкіри, раннє зморщування, що особливо помітно на обличчі;
• порушення пігментації, неправильна робота сальних залоз, папульозний висип;
• кон'юнктивіт, світлобоязнь;
• недорозвинені молочні залози або їх відсутність;
• недостатньо розвинені слизові залози в дихальній та травній системах, що спричиняє часті бронхіти, риніти, синусити та патології шлунково-кишкового тракту;
• періодичне різке підвищення температури, пов'язане з неправильною тепловіддачею через порушення роботи потових залоз;
• рідше – розумова відсталість, олігофренія (частіше розвиток інтелекту відповідає нормі);
• порушення соціальної адаптації та орієнтації, скутість та замкнутість;
• проблеми з мовленням, пов'язані з аномальним ростом зубів та сухістю слизових оболонок ротоглотки;
• погіршення зору;
• незначне або відсутнє потовиділення.

Тріада при ангідротичній ектодермальній дисплазії

Ангідротичний варіант ектодермальної дисплазії проявляється тріадою основних ознак:

• рідкий ріст волосся за типом атрихозу або гіпотрихозу; [ 7 ], [ 8 ]
• неправильна конфігурація зубів (часто конічна, загострена), або недорозвинення та відсутність зубів;
• порушення потовиділення, такі як гіпогідроз та ангідроз, що часто спричинено відсутністю потових залоз як таких.

Через наявність ангідрозу у пацієнта спостерігаються такі додаткові симптоми, як підвищена чутливість до високої температури та регулярні рецидиви гіпертермії, що становить реальну небезпеку для життя людини. Шкіра стоншена та суха. Багато пацієнтів страждають від хронічного блефарокон'юнктивіту, «синдрому сухого ока» та астмоподібних станів. [ 9 ]

Форми

Різні поєднані прояви та їх інтенсивність визначають поділ ектодермальної дисплазії на кілька типів, які можна назвати самостійними формами патології. Основними типами є: синдром Кріста-Сіменса-Турена, синдром Клустона, синдром Раппа-Ходжкіна та синдром ЕЕК.

Синдром Кріста-Сіменса-Турена, або ангідротична ектодермальна дисплазія, характеризується повною дисфункцією потових залоз, а також унікальним фенотипом будови обличчя: у дитини виступаючий лоб, тонкі та рідкісні брови, рідкісні короткі вії, зморшки. Типовими є порушення періорбітальної пігментації, сідлоподібна перенісся та гіпоплазія щелепи. Волосся може бути депігментованим або слабо пігментованим.

Деякі фахівці вважали, що повноцінний ангідроз досі рідко виявляється у пацієнтів, а у більшості пацієнтів система потовиділення слабка, але все ж функціонує. Ця думка була врахована і призвела до того, що з часом лікарі почали використовувати більш коректну назву: гіпогідротична форма захворювання. Гіпогідротична ектодермальна дисплазія – це генетичне порушення формування ектодермального шару. Патологія характеризується порушеннями формування таких елементів ектодерми, як шкіра та волосся, залози (потові, сальні) та зуби. Захворювання складається з трьох підтипів, які практично не відрізняються симптоматично, оскільки основною клінічною ознакою є порушення потовиділення (переважно гіпогідроз). Йдеться про синдром Кріста-Сіменса-Турена з Х-зчепленим типом успадкування, а також про аутосомно-рецесивну та аутосомно-домінантну ектодермальну дисплазію. Існує також кілька менш поширених підтипів, які супроводжуються тяжким імунодефіцитом – так звана вроджена ангідротична ектодермальна дисплазія з імунодефіцитним станом.

Синдром Клаустона – це гідротичний тип ектодермальної дисплазії. Визначальними симптомами патології є ті ж ураження зубів, волосся та потової системи, але в дещо меншій мірі. Гіподонтія виявляється в ділянці нижніх різців, других молярів та верхніх іклів. Ураження нігтів проявляються у вигляді гіпоплазії, дистрофії, аплазії з пароніхією. Кількість потових залоз зменшена, сальні залози не змінені. Можливі гіпотрихоз та облисіння. Тип успадкування – аутосомно-аутосомно-домінантний.

Синдром Раппа-Ходжкіна також називають гіпогідрозною ектодермальною дисплазією, що супроводжується розщепленням губи, альвеолярного відростка, м'якого та твердого піднебіння. Відмінними проявами вважаються наступні: гіпогідроз та гіпотрихоз, патологічні зміни нігтів, гіподонтія або олігодонтія в поєднанні з розщепленням верхньої губи, альвеолярного відростка, м'якого та твердого піднебіння. Спільними симптомами також є запала перенісся, звуження носа, мікрогнатія верхньої щелепи, маленький рот, зменшені статеві органи. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Синдром ЕЕК лише нещодавно був визначений як окреме захворювання, більш відоме як комбінований синдром ектродактилії, ектодермальної дисплазії з розщепленням піднебіння та губи. Відмінними симптомами є дефекти стоп і кистей, розщеплення губи, а іноді й розщеплення язика. Ці ознаки присутні на тлі порушення потовиділення, гіпотрихозу та алопеції, гіпоплазії нігтів, сухості та гіпопігментованості шкіри, кон'юнктивіту, світлобоязні тощо. Типовими також є аномалії зубів, пізнє прорізування та множинний карієс. На тлі фізичних дефектів розумовий розвиток зазвичай адекватний. Тип успадкування аутосомно-домінантний, але зустрічаються й рецесивно успадковані варіанти.

Ектодермальна дисплазія у дітей

Незважаючи на те, що ектодермальна дисплазія є вродженим захворюванням, не завжди вдається діагностувати її у новонародженої дитини: часто діагноз ставиться лише через кілька років (частіше до 2-3 років). Практикуючі лікарі відзначають необхідність ранньої діагностики, оскільки від цього може залежати не тільки подальший спосіб життя, але іноді й життя пацієнта безпосередньо. Симптоми патології різноманітні, але не завжди помітні. Деякі з них зустрічаються частіше, інші - рідше. [ 10 ] Як батьків, так і лікарів повинні насторожити такі ознаки:

• гіпоплазія потових залоз з гіпо- або ангідрозом, порушення терморегуляції, часті епізоди гіпертермії, безпричинна лихоманка, регулярне перегрівання;
• гіпотрихоз, рідкість, депігментація та витончення волосся, вкорочення брів та вій (або їх відсутність);
• стійке або тимчасове облисіння (повне або плямисте);
• пізнє прорізування зубів з порушенням його послідовності;
• недостатня кількість зубів, аномальна конфігурація зубів (часто конічна, колюча із загостреним краєм) або відсутність зубів;
• неправильний прикус, іноді рухливість зубів, великі міжзубні проміжки;
• низьке прикріплення верхньої вуздечки губ, різко виражені щічні складки, неглибокий передодень рота;
• недостатньо розвинений верхньощелепний альвеолярний відросток;
• на рентгенограмі видно вкорочені корені зубів, розширені пародонтальні проміжки, сплющені виросткові відростки нижньої щелепи;
• гіпоплазія слизових залоз у роті, що призводить до недостатнього слиновиділення та хрипоти;
• схильність до грибкового стоматиту, хейліту;
• типове «обличчя старця» з виступаючою лобовою ділянкою, запалим переніссям, невеликим сідлоподібним носом, запалими щоками, повними, нечіткими, опуклими губами та вухами неправильної форми;
• тонка, суха, зморшкувата шкіра, іноді з папульозним висипом;
• недостатня функція слізних залоз, часті запальні захворювання (кератит, блефарит тощо);
• дефекти губи та піднебіння;
• ураження нігтів, пароніхія;
• дефекти стоп та/або кистей, гіперкератоз долонь та стоп;
• недостатній розвиток молочних залоз і сосків (іноді їх відсутність);
• імунодефіцит, екзема;
• схильність до захворювань дихальних шляхів і травлення, а також носових кровотеч.

Різні комбінації ознак та їх інтенсивність визначають окремі варіанти перебігу ектодермальної дисплазії.

Ускладнення і наслідки

Пацієнтам з ектодермальною дисплазією слід уникати будь-яких неконтрольованих термічних впливів. Немовлятам потрібен постійний контроль температури тіла. Старшим дітям слід забезпечити необхідні профілактичні та охолоджувальні заходи – зокрема, регулярне вживання прохолодних напоїв, зволоження одягу, використання кондиціонерів.

Починати доглядати за ротовою порожниною та зубами необхідно якомога раніше – для підтримки їхньої функціональності та оптимізації зовнішнього вигляду. Допомога ортодонта часто полягає у встановленні коригувальних пластин та синус-ліфтингу з подальшою дентальною імплантацією. Можливе підтримуюче зубне протезування. [ 11 ]

При гіпогідротичній формі ектодермальної дисплазії з імунодефіцитом потрібні ліки для підтримки імунної системи, а також інтенсивна терапія інфекційних захворювань або трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин.

Якщо патологічний синдром не виявити в ранньому дитинстві, то порушення терморегуляції може спричинити пошкодження мозку, що зрештою призведе до смерті. За умови адекватної та своєчасної діагностики та грамотного лікування пацієнти мають можливість вести нормальне життя без негативного впливу на його тривалість. [ 12 ]

Діагностика ектодермальної дисплазії

Діагноз ектодермальної дисплазії часто ставиться після періодичних випадків лихоманки або пізнього прорізування зубів. Дисфункція та відсутність потових залоз підтверджується біопсією шкіри або неінвазивною конфокальною мікроскопією. Також можливо вивчати графітові відбитки долонних поверхонь та стоп.

Якість функції потовиділення оцінюється за допомогою числової оцінки потовиділення, індукованого пілокарпіном. Для підтвердження діагнозу проводяться генетичні тести та вивчається спадковий анамнез.

Генетична оцінка включає пряме секвенування послідовності гена EDA для виявлення мутацій.[ 13 ]

Оцінка спадкового анамнезу проводиться разом із визначенням об'єктивного статусу матері. Часто у неї спостерігаються певні ознаки, що вказують на носійство патології. До таких ознак належать сухість шкіри, витончене ослаблене волосся, недорозвинені молочні залози.

Генетичні дослідження носійства порушеної форми гена EDA часто є проблематичними через часті хибнонегативні результати. Тому для доведення носійства використовуються інші методи генетичних досліджень, зокрема, мультиплексна лігазна реакція.

Інструментальна діагностика, що проводиться пацієнтам з підозрою на ектодермальну дисплазію, може включати такі процедури:

• ультразвукове дослідження та електрокардіографія;
• біопсія шкіри для оцінки стану потових залоз;
• мікроскопія структури волосся;
• Рентген щелеп для визначення якості зубних зачатків.

Лабораторні дослідження, такі як загальний аналіз крові, можуть свідчити про зміну рівня еозинофілів та анемію, але такі зміни не є специфічними для ектодермальної дисплазії.

Диференціальна діагностика

Ангідротичну ектодермальну дисплазію відрізняють, перш за все, від гідротичного варіанту захворювання (синдрому Клаустона). Симптоми двох патологій мають багато спільного, але при гідротичній формі потові залози функціонують, тому ксеродермія та гіпертермія можуть бути відсутніми. Також розрізняють усі існуючі типи ектодермальної дисплазії та деякі форми іхтіозу. [ 14 ]

Лікування ектодермальної дисплазії

Схема лікування ектодермальної дисплазії визначається залежно від наявних порушень та передбачає застосування симптоматичних засобів на тлі довічного спеціального догляду, який призначається пацієнту як спосіб життя та включає уникнення перегрівання та фізичних навантажень. Тактика лікування також залежить від віку пацієнта. [ 15 ]

Основним напрямком системної терапії є використання блокаторів H1-антигістамінних препаратів другого покоління, оскільки вони не здатні проникати через гематоенцефалічну мембрану, придатні для тривалого застосування та зручні у використанні (один раз на день). У ранньому дитячому віці можна використовувати блокатори H1-антигістамінних препаратів першого покоління, що пов'язано з незначною седативною властивістю цих препаратів. [ 16 ]

При ектодермальній дисплазії в обов'язковому порядку використовуються зовнішні терапевтичні засоби – для пом'якшення та захисту шкіри. Препаратами вибору можуть бути:

• пом'якшувальні засоби з гідрофільною основою та 5% сечовиною;
• креми на основі цирамідів або вазеліну з частотою застосування не менше 2 разів на день (з настанням періоду ремісії переходити на використання один раз на 1-2 дні);
• медичні та косметичні засоби, призначені для догляду за сухою та подразненою шкірою.

Пацієнтам з підвищеним індексом SCORAD (від 20 до 40 і більше 40) призначають активні кортикостероїдні засоби зовнішньо:

• мазь мометазону фуроату 0,1% щодня на ніч протягом 21 дня;
• можна замінити флутиказону пропіонатом 0,005%.

Якщо немає відповіді на місцеві кортикостероїди, призначають місцеві інгібітори кальциневрину – наприклад, мазь такролімусу 0,1% двічі на день протягом трьох місяців або до зникнення симптомів.

Серед вітамінних препаратів доречно приймати лише вітамін D3 ₍ холекальциферол), і лише після оцінки вмісту кальцидіолу в крові. Холекальциферол призначають по 1000-1600 МО щодня протягом 1-2 місяців.

Фізіотерапія передбачає використання фототерапії:

• UVA1 (340-400 нм) у гострому періоді, під час рецидиву або тяжкої стадії до 5 разів на тиждень протягом 1,5-3 місяців;
• Вузькосмуговий УФ-B (311-313 нм) для хронічних форм патології.

Пацієнтам з ектодермальною дисплазією додатково призначають симптоматичні препарати за погодженням з іншими лікарями вузьких спеціалізацій: стоматологом, гастроентерологом, пульмонологом тощо.

Препарати використовуються в поєднанні з регулярним застосуванням зовнішніх зволожуючих дерматологічних засобів, таких як:

• Радевіт – дерматопротекторний засіб, що покращує трофіку та регенерацію тканин. Він має протизапальні, пом’якшувальні та зволожуючі властивості. Радевіт не застосовується при алергії та гіпервітамінозі А, Е, D.
• Ліпікар – це косметичний засіб для відновлення ліпідів, який пом’якшує та живить шкіру. Його можна використовувати в будь-якому віці, навіть у неонатальному періоді.
• Емоліум – це комплексний пом’якшувальний засіб, який зволожує навіть глибокі шари шкіри, відновлюючи захисний ліпідний шар. Містить гіалуронат натрію, сечовину, масло ши та олію макадамії. Можна використовувати з народження, якщо немає алергії на склад препарату.
• La-Cree – ефективний засіб, що містить натуральні рослинні олії та екстракти, лецитин та алантоїн. Крем ефективно пом’якшує, усуває свербіж, почервоніння, лущення шкіри, запобігає появі запальних елементів.

Оскільки стан пацієнтів з ектодермальною дисплазією погіршується влітку, що пов'язано з підвищенням температури навколишнього середовища та підвищеною сонячною активністю, то в ці місяці

Профілактика

Запобігти розвитку спадкової ектодермальної дисплазії практично неможливо: можна лише полегшити симптоми патології. У багатьох випадках життя пацієнтів з генною мутацією можна зробити максимально комфортним, оскільки тяжкість клінічної картини значною мірою залежить не тільки від спадкового фактора, але й від його поєднання із зовнішніми умовами та способом життя пацієнта. Фундаментальним моментом є любов та участь з боку родичів та батьків. Після консультації з лікарем необхідно продумати систему реабілітації для дитини: внести корективи в харчування, проконсультуватися зі стоматологом та зубним техніком, збалансувати основні моменти, що впливають на якість лікування та адаптацію пацієнта в суспільстві.

Також важливо якомога раніше визначити наявність синдрому, щоб оцінити ризики для дитини. Це можна зробити за допомогою кріотипування – дослідження хромосомного набору новонародженої дитини за допомогою аналізу пуповинної крові.

Ймовірність народження хворої дитини можна визначити за допомогою медичних генетиків, використовуючи ДНК-тест, коли дитина ще перебуває в утробі матері. Факторами ймовірності є не лише випадки синдрому по сімейній лінії, а й певні стреси до або під час виношування дитини.

Використання екстракорпорального запліднення дозволяє уникнути розвитку захворювання у дитини вже на етапі запліднення. Метод ЕКЗ передбачає отримання кількох ембріонів: перед тим, як їх «імплантувати» в організм матері, перевіряються ризики спадкової патології.

Прогноз

На жаль, пацієнтів з ектодермальною дисплазією неможливо вилікувати: доступне лише симптоматичне лікування синдрому. Пацієнти раннього дитинства можуть померти через порушення терморегуляції та вторинне інфікування. Захворювання, як правило, не впливає на тривалість життя дорослих пацієнтів.

Дуже важливо виявити захворювання на ранній стадії, щоб негайно розпочати лікування. Це запобіжить розвитку комплексів, фобій у дитини та покращить соціальну адаптацію. Загалом, призначається складне та досить складне лікування, до якого залучаються фахівці різного медичного профілю.

Не менш важливо дотримуватися всіх рекомендацій лікарів. Якщо все ретельно спланувати та скоригувати, пацієнт зможе вести нормальне життя, незважаючи на патологію. Необхідно враховувати, що більш сприятливий перебіг захворювання спостерігається, коли пацієнт проживає в умовах прохолодного та вологого клімату.

Ектодермальна дисплазія – рідкісне, але складне захворювання, яке неможливо вилікувати. Однак своєчасна діагностика та якісна симптоматична та комплексна корекція дозволяють пацієнтам позбутися більшості хворобливих проявів та забезпечити собі повноцінне та повноцінне життя.

Інвалідність внаслідок ектодермальної дисплазії

Дітей з ектодермальною дисплазією, яка проявляється множинними стоматологічними порушеннями в поєднанні з порушеннями інших анатомічних структур ектодермального походження, зазвичай визнають інвалідами. Однак у разі незначних патологічних змін, неускладненого та легкого перебігу захворювання у присвоєнні групи інвалідності може бути відмовлено, оскільки сам по собі діагноз ектодермальної дисплазії не є безумовною підставою для визнання дитини інвалідом.

Оцінка працездатності пацієнта проводиться не раніше ніж через 12 місяців після встановлення діагнозу, після проведення необхідних лікувальних та реабілітаційних заходів. Якщо після курсу лікування лікарі підтвердять стійке порушення функціональності організму, спричинене вродженими вадами розвитку, то в цьому випадку можна розраховувати на призначення групи інвалідності, що відповідає тяжкості наявних патологій.

Як живуть люди з ектодермальною дисплазією?

Боротьба з проявами ектодермальної дисплазії триває у пацієнтів протягом усього їхнього життя. Пацієнт перебуває під наглядом лікарів різних спеціальностей: педіатра, ортодонта, терапевта-ортопеда, логопеда, психолога, невролога, медичного генетика, отоларинголога та дерматолога. За необхідності звертаються за допомогою до щелепно-лицьових хірургів.

На основі численних клінічних досліджень та спостережень фахівці визначили перелік найважливіших рекомендацій для пацієнтів, які страждають на ектодермальну дисплазію:

• Регулярно контролюйте температуру тіла, стабілізуйте її за допомогою обтирання вологим і прохолодним рушником, душових процедур, прохолодних напоїв, кондиціонування повітря в зоні перебування. Під час виконання фізичної активності – одягайте вологий легкий одяг. За показаннями – приймайте жарознижувальні препарати.
• Регулярно відвідуйте лікарів, залежно від наявних симптомів та розладів. Якщо спостерігається недостатнє слізне виділення, використовуйте спеціальні очні краплі. Щоб усунути сухість шкіри, регулярно наносьте зволожуючі креми.
• Вживайте лише рідку їжу, за потреби використовуйте препарати зі штучної слини, уникайте вживання гарячої та сухої їжі та продуктів.
• Надають стоматологічне протезування.
• Планування сім'ї слід проводити лише після генетичної консультації.
• Дотримуйтесь заходів профілактики карієсу, проводьте ранню ремінералізуючу терапію та фторування.

Пацієнти, які дотримуються цих рекомендацій, живуть цілком нормальним життям, створюють сім'ї та є соціально активними. Водночас розуміння та участь з боку близьких мають важливе значення.