Синдроми

Анеуплоїдія

Анеуплоїдія — це генетичний стан, при якому клітина або організм має нерегулярну кількість хромосом, відмінну від типового або диплоїдного (2n) набору хромосом для виду.

Синдром Пфайффера

Синдром Пфайффера (СП, синдром Пфайффера) – рідкісне генетичне захворювання, що характеризується аномаліями формування голови та обличчя, а також деформаціями кісток черепа, кистей і стоп.

Синдром Ретта

Синдром Ретта (також відомий як синдром Ретта) – це рідкісне нейророзвиткове захворювання, яке впливає на розвиток мозку та нервової системи, зазвичай у дівчаток.

Перевтома

Перевтома (або перевтома) – це стан, при якому організм відчуває фізичне та/або психологічне виснаження через перенапруження та брак відпочинку.

Однією з рідкісних спадкових патологій сполучної тканини є арахнодактилія – деформація пальців, що супроводжується видовженням трубчастих кісток, викривленнями скелета, порушеннями роботи серцево-судинної системи та органів зору.

Ектодермальна дисплазія

Порівняно рідкісне захворювання, ектодермальна дисплазія, – це генетичне захворювання, що характеризується порушенням функціональності та структури похідних елементів зовнішнього шару шкіри.

Синдром Толоса-Ханта

Синдром верхньої орбітальної щілини, патологічна офтальмоплегія – все це не що інше, як синдром Толози Ханта, який являє собою ураження структур у верхній орбітальній щілині.

Синдром Свайєра

Захворювання може мати кілька назв: його часто називають жіночою дисгенезією гонад або просто дисгенезією гонад.

Синдром Мебіуса у дітей

Вроджена аномалія, спричинена порушенням будови черепних нервів, – це синдром Мебіуса. Розглянемо його причини, симптоми, методи діагностики та корекції.

Гемофагоцитарний синдром у дітей: первинний, вторинний

Рідкісним і важким для визначення захворюванням є гемофагоцитарний синдром, також відомий як гемофагоцитарний лімфогістіоцитоз.

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.