Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Гіпергомоцистеїнемія: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Гіпергомоцистеїнемія – це багатофакторний процес, що включає генетичні та негенетичні механізми.
Причини гіпергомоцистеїнемії
Причини гіпергомоцистеїнемії можуть бути спадковими та набутими. Спадкові фактори можна розділити на ферментну недостатність та транспортну недостатність.
Патогенез
Гіпергомоцистеїнемія може спричиняти артеріальну або венозну тромбоемболію, можливо, через пошкодження ендотеліальних клітин стінки судин. Рівень гомоцистеїну в плазмі крові підвищується більш ніж у 10 разів у гомозигот з дефіцитом цистатіонінсинтази. Менш виражена активація спостерігається при гетерозиготному дефіциті та інших порушеннях метаболізму фолатів, включаючи дефіцит метилтетрагідрофолатредуктази. Однак найпоширенішою причиною гіпергомоцистеїнемії є набутий дефіцит фолатів, вітаміну B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Гомоцистеїн утворюється з метіоніну шляхом трансметиленових реакцій. Ключовими ферментами в метаболічному шляху перетворення гомоцистеїну є цистотіонін бета-синтетаза та метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR) за присутності кофакторів - піридоксину та ціанокобаламіну та, як субстрату, фолієвої кислоти. В результаті генної мутації активність цих ферментів знижується та порушується метаболічний шлях перетворення гомоцистеїну, а його вміст у плазмі збільшується.
Зниження споживання піридоксину, ціанокобаламіну та фолатів з їжею викликає гіпергомоцистеїнемію не лише у гомозиготних носіїв, але й у людей без мутації гена MTHFR.
Нормальний рівень гомоцистеїну в плазмі становить 5–16 мкмоль/л. Підвищення рівня гомоцистеїну до 100 мкмоль/л супроводжується гомоцистинурією.
Гіпергомоцистеїнемія та дефекти розвитку центральної нервової системи ембріона добре вивчені та пояснюють, як і чому лікування фолієвою кислотою може зменшити їх виникнення. Гіпергомоцистеїнемія пов'язана з такими акушерськими патологіями, як звичні ранні втрати вагітності, ранній початок гестозу, відшарування плаценти, затримка внутрішньоутробного розвитку. Водночас І. Мартінеллі та ін. (2000) не виявили зв'язку між пізньою смертю плода та гіпергомоцистеїнемією.
Вважається, що гіпергомоцистеїнемія може спричиняти пошкодження ендотелію через порушення окисно-відновних реакцій, підвищення рівня вільних радикалів та зниження рівня оксиду азоту через вплив на активацію факторів згортання крові (тканинного фактора та фактора XII) та/або інгібіторів згортання крові.
Діагностика гіпергомоцистеїнемії
Діагноз ставиться шляхом вимірювання рівня гомоцистеїну в плазмі.
Лікування гіпергомоцистеїнемії
Рівень гомоцистеїну можна нормалізувати за допомогою дієтичних втручань із фолієвою кислотою, вітаміном B12 або B (піридоксином) у комбінації або монотерапії. Однак незрозуміло, чи зменшує ця терапія ризик артеріального або венозного тромбозу.