Лентигіноз периорифіціальний: причини, симптоми, діагностика, лікування

Періоріфіціальний лентигіноз (синонім: синдром Пейтца-Єгерса-Турена).

Причини та патогенез. Захворювання належить до групи спадкових лентиго, до якої, крім синдрому Пейтца-Єгерса-Турена, входять вроджені та центрофаціальні лентиго. Причина та механізм розвитку дерматозу остаточно не встановлені. Вважається, що періорифіціальні лентиго виникають внаслідок нейромезенхімальної дисплазії, спричиненої генною мутацією, що передається аутосомно-домінантним чином. Є повідомлення про сімейні випадки захворювання. Було виявлено, що патологічний ген STK.11 є геном-супресором пухлини.

Симптоми періорифіційного лентигінозу. Захворювання розвивається одразу після народження або дещо пізніше. Характеризується появою множинних дрібних пігментних плям від світло-коричневого до чорного кольору, овальних або округлих обрисів. Плями локалізуються навколо та в ротовій порожнині, на губах, особливо нижніх, периназально, періорбітально, рідше - на кінцівках (долонях і підошвах, тильній поверхні пальців), кон'юнктиві. Висипання типу лентиго можуть бути обмеженими та розташовуватися лише в одній з перерахованих вище ділянок. Папіломатозні зміни також можуть бути присутніми в ротовій порожнині. Дуже рідко зустрічається лише шкірна форма захворювання. У більшості пацієнтів спостерігається поєднання уражень шкіри, слизових оболонок з множинними поліпами шлунково-кишкового тракту, особливо тонкої кишки. З віком пігментація стає інтенсивною та розвиваються клінічні прояви поліпозу шлунка та кишечника: біль, блювота, кровотеча, симптоми непрохідності, інвагінації, вторинної анемії, кахексії. Існує підвищений ризик злоякісного переродження поліпів, переважно шлунка, дванадцятипалої кишки та товстої кишки. У літературі описані випадки появи поліпів на слизових оболонках інших органів (сечовий міхур, ниркова миска, сечовід, бронхи, ніс).

Гістопатологія. Відзначається збільшення пігменту в кератиноцитах та меланоцитах у базальному шарі. Спостерігається накопичення макрофагів у дермі. Поліпи є доброякісними аденомами.

Диференціальна діагностика. Необхідно диференціювати періорифіційний лентигіноз від веснянок, різних форм генералізованого лентиго (синдром Леопарда тощо), центрофаціального лентигінозу, поліпозу шлунково-кишкового тракту, хвороби Аддісона.

Лікування періорифіційного лентигінозу. Необхідне хірургічне видалення поліпів, диспансерне спостереження за хворими та обстеження родичів першого ступеня спорідненості.