Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Міодистрофія Дюшенна та Беккера
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 12.07.2025
М'язова дистрофія Дюшена та Беккера — це Х-зчеплені рецесивні захворювання, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів внаслідок дегенерації м'язових волокон. М'язова дистрофія Беккера має пізніший початок і менш тяжкий перебіг.
Діагноз ставиться клінічно та підтверджується шляхом вимірювання білка (дистрофіну), що виробляється мутованим геном. Лікування зосереджено на підтримці функції за допомогою фізіотерапії та використання брекетів та ортопедичних устілок; деяким пацієнтам з тяжкою втратою функції призначають преднізолон.
[ Що викликає м'язову дистрофію Дюшенна та Беккера?
М'язова дистрофія Дюшена та Беккера спричинена мутаціями в локусі Xp21. При м'язовій дистрофії Дюшена мутація призводить до відсутності дистрофіну, білка мембрани клітинної стінки. При м'язовій дистрофії Беккера мутація призводить до аномальної або недостатньої кількості дистрофіну. М'язова дистрофія Дюшена зустрічається у 1/3000 живонароджених хлопчиків; м'язова дистрофія Беккера зустрічається у 1/30 000 живонароджених хлопчиків.
Симптоми м'язової дистрофії Дюшенна та Беккера
М'язова дистрофія Дюшена зазвичай проявляється у віці від двох до трьох років. Розвивається слабкість проксимальних м'язів, зазвичай починаючи з нижніх кінцівок. У дітей розвивається перевальцева хода, хода на носках та лордоз. Ці діти часто падають і мають труднощі з бігом, стрибками, підйомом сходами та вставання з підлоги. М'язова дистрофія Дюшена неухильно прогресує, викликаючи згинальні контрактури суглобів та сколіоз. Розвивається щільна псевдогіпертрофія (жирове та фіброзне заміщення окремих збільшених груп м'язів, особливо литкових м'язів). Більшість пацієнтів прикуті до інвалідного візка до 12 років і помирають від респіраторних ускладнень до 20 років. Серцеві захворювання зазвичай протікають безсимптомно, хоча у 90% пацієнтів спостерігаються патологічні ЕКГ. Третина пацієнтів відчуває легку, непрогресуючу інтелектуальну відсталість з порушеннями у вербальних, а не невербальних тестах.
М'язова дистрофія Беккера клінічно проявляється набагато пізніше, а її симптоми менш виражені. Пацієнти зазвичай можуть ходити щонайменше до 15 років, і багато хто з них залишається здатним пересуватися і в дорослому віці. Більшість уражених пацієнтів живуть понад 30-40 років.
Діагностика м'язової дистрофії Дюшена та Беккера
Діагноз підозрюють на основі характерних клінічних проявів, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що вказує на Х-зчеплений тип успадкування. Ознаки міопатії виявляються за допомогою електроміографії (швидко викликані, короткі, низькоамплітудні рухові потенціали) та біопсії м'язів (некроз та помітні відмінності в розмірі м'язових волокон). Рівень креатинкінази може зростати до 100 разів від норми.
Діагноз підтверджується імунофарбуванням дистрофіну. Дистрофін не виявляється у пацієнтів з дистрофією Дюшена; у пацієнтів з дистрофією Беккера дистрофін зазвичай аномальний (з нижчою молекулярною масою) або присутній у знижених концентраціях. Аналіз ДНК лейкоцитів периферичної крові на наявність мутацій також може підтвердити діагноз, якщо виявлені аномалії гена дистрофіну (делеції та дуплікації приблизно у 65% та точкові мутації приблизно у 25% пацієнтів).
Виявлення носіїв та пренатальна діагностика можливі за допомогою звичайних методів (аналіз родоводу, визначення креатинкінази, визначення статі плода) у поєднанні з аналізом ДНК та імунним фарбуванням м'язової тканини антитілами до дистрофіну.
Лікування м'язової дистрофії Дюшена та Беккера
Специфічного лікування м’язової дистрофії Дюшена та Беккера не існує. Помірні фізичні навантаження рекомендуються якомога довше. Пасивні фізичні вправи можуть подовжити період, протягом якого пацієнт може ходити, і не потребують інвалідного візка. Фіксація ніг з витягуванням за коліна та стопи допомагає запобігти згинанню під час сну. Фіксатори для ніг можуть тимчасово допомогти пацієнту підтримувати функцію ходьби або стояння. Слід уникати ожиріння; потреба в калоріях у цих пацієнтів нижча, ніж зазвичай для їхнього віку. Також показано направлення пацієнта та його родини на генетичне консультування.
Щоденний прийом преднізолону не призводить до довгострокового клінічного покращення, але, ймовірно, уповільнює прогресування захворювання. Немає єдиної думки щодо довгострокової ефективності преднізолону. Генна терапія наразі недоступна. Іноді м'язова дистрофія Дюшена та Беккера потребує коригувальної операції. За наявності дихальної недостатності може бути використана неінвазивна респіраторна підтримка (наприклад, носова маска). Планова трахеостомія набуває все більшого визнання, дозволяючи пацієнту жити більше 20 років.