Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Множинний ендокринний неопластичний синдром IIB типу
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 23.04.2024
Множинний ендокринний неопластичний синдром, IIБ тип (МЕН IIБ, синдром МЕН IIБ типу, синдром слизової невроми, множинний ендокринний аденоматоз) характеризується множинними слизовими невромами, Медулярний карциноми щитовидної залози, феохромоцитома і часто синдромом Марфана. Клінічна картина залежить від порушених залізистих елементів. Діагностика і лікування аналогічні діагностики та лікування синдрому МЕН МА.
Близько 50% випадків частіше є спорадичними, ніж родинними, хоча причина виникнення спорадичного синдрому МЕН IIБ не з'ясована. Захворюваність серед чоловіків в два рази вище, ніж серед жінок. Гиперпаратиреоз зустрічається у випадках синдрому МЕН IIБ. В результаті генетичних досліджень були виявлені мутації в рецепторной тирозинкіназ онкогенов.
Симптоми МЕН IIБ типу
Симптоми і ознаки відображають залізисті патології. Близько 50% пацієнтів мають повний синдром слизової невроми, феохромоцитому і мозкову карциному щитовидної залози. Менше 10% мають лише невриноми і феохромоцитоми, тоді як інші пацієнти мають невроми і мозкову карциному щитовидної залози без феохромоцитоми.
Часто слизові невроми є ранньою ознакою захворювання, і вони зустрічаються у більшості або у всіх пацієнтів. Невроми з'являються у вигляді невеликих блискучих шишок на губах, язиці, щоках і слизовій оболонці. На століттях, кон'юнктивах і рогівці також можуть з'явитися невроми. Характерною особливістю є потовщені повіки і дифузно гіпертрофовані губи. Патології ШКТ, пов'язані з порушенням моторики (запор, пронос, а іноді і мегаколон) є характерними і виникають в результаті дифузно-кишкового гангліонейроматоза. Пацієнти можуть мати синдром Марфана; скелетні аномалії хребта (лордоз, кіфоз, сколіоз), порожниста стопа та еквіноварусная деформація стопи є загальними ознаками захворювання.
Медулярна карцинома щитовидної залози і феохромоцитома нагадують відповідні патології синдрому МЕН II А типу, обидві двосторонні і багатоцентрові. Однак медуллярная карцинома щитовидної залози має тенденцію бути особливо агресивною в синдромі МЕН IIБ типу і може вражати дітей раннього віку.
Хоча невроми, характерні риси обличчя і розлади шлунково-кишкового тракту спостерігаються і в ранньому віці, синдром не може бути розпізнаний доти, поки медуллярная карцинома щитовидної залози або феохромоцитома не стануть більш очевидними в подальшому житті.
Діагностика МЕН IIБ типу
Синдром МЕН IIБ передбачається у пацієнтів з сімейною історією МЕН II Б, феохромоцитомою, множинними слизовими невромами або медуллярной карциномою щитовидної залози. Генетичне тестування має високу точність і робиться в 1-го ступеня споріднення і будь-яким родичам з симптомами цього захворювання.
Феохромоцитома може бути запідозрений клінічно і підтверджено шляхом вимірювання рівня вільних метанефринів плазми і фракціонованих сечових катехоламінів. Може бути проведено лабораторне тестування для медулярної карциноми щитовидної залози. МРТ або КТ використовується для пошуку феохромоцитоми і медулярної карциноми щитовидної залози.
[6]
До кого звернутись?
Лікування МЕН IIБ типу
Постраждалі пацієнти повинні мати загальну тіреоідектомію відразу ж після встановлення діагнозу. Феохромоцитома, якщо така є, повинна бути вилучена до проведення тиреоїдектомії. У разі носійства гена рекомендується профілактична тіреоідектомія в грудному віці або ранньому дитинстві.