Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Мукополісахаридоз, тип IX: причини, симптоми, діагностика, лікування

Медичний експерт статті

Професор Ліна БАСЕЛЬ

Дитячий генетик, педіатр

Олексій Кривенко, Медичний рецензент
Останній перегляд: 07.07.2025

Які аналізи необхідні?

Код МКХ-10

E76 Порушення метаболізму глікозаміногліканів.
E76.2 Інші мукополісахаридози.

Епідеміологія

Мукополісахаридоз IX типу – надзвичайно рідкісна форма мукополісахаридозу. На сьогоднішній день існує клінічний опис однієї пацієнтки, 14-річної дівчинки.

Причини мукополісахаридозу IX типу

Мукополісахаридоз IX типу спричинений мутаціями в гені HYAL1, картованому на хромосомі 3p.21.2. Ген кодує фермент гіалуронідазу.

Симптоми мукополісахаридозу IX типу

Основними клінічними проявами захворювання є симетричні вузлуваті відкладення в привушних ділянках, легкі дисморфічні риси, затримка росту та збережений інтелект; скутість суглобів відсутня. Рентгенографія виявила множинні виразки вертлюжної западини.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Які аналізи необхідні?

Загальний аналіз крові

Генетичні дослідження: показання, методи

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.