Очні прояви краніосиностозів

Краніосиностоз – це група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються передчасним закриттям черепних швів у поєднанні з важкими орбітальними аномаліями.

Дві найпоширеніші патології, при яких виникає краніосиностоз: синдром Крузона, синдром Аперта.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Синдром Крузона

Синдром Крузона переважно формується внаслідок передчасного закриття вінцевого та сагітального швів. Спадковість є аутосомно-домінантною, але у 25% випадків може бути присутня свіжа мутація.

[ 5 ], [ 6 ]

Очні прояви

• Екзофтальм, спричинений поверхневою орбітою, є найпомітнішою ознакою. Він розвивається вторинно через затримку росту верхньої щелепи та вилиці. У важких випадках очні яблука вивихнуті та лежать перед повіками.
• Гіпертелоризм (велика відстань між орбітами).
• V-подібна екзотропія та гіпертропія.
• До ускладнень, що загрожують зору, належать експозиційна кератопатія та оптична нейропатія, спричинені компресією зорового нерва в області зорового отвору.

Патологія очного яблука: аніридія, блакитна склера, катаракта, сублюксація кришталика, глаукома, колобома, мегалокорнеа та гіпоплазія зорового нерва.

[ 7 ], [ 8 ]

Системні розлади

• Скорочення передньо-заднього розміру голови та широкий череп через передчасне закриття швів.
• Гіпоплазія середньої частини обличчя та вигнутий ніс («дзьоб папуги»), що надає обличчю «жаб’ячого» вигляду.
• Прогнатія нижньої щелепи.
• Небо у формі перевернутої літери V.
• Акантокератодермія.

Синдром Аперта

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилія) є найважчим з краніосиностозів і може вражати всі черепні шви. Успадкування аутосомно-домінантне, але більшість випадків є спорадичними та пов'язаними з похилим віком батьків.

[ 9 ], [ 10 ]

Очні ознаки

• Неглибокі орбіти, екзофтальм та гіпертелоризм зазвичай менш виражені, ніж при синдромі Крузона.
• Екзотропія.
• Антимонголоїдна форма очей.
• Ускладнення, що загрожують зору, включають нездатність повік закривати рогівку та атрофію зорового нерва.

Патологія очного яблука: кератоконус, сублюксація кришталика та вроджена глаукома.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Системні ознаки

• Оксицефалія з плоскою потилицею та крутим чолом.
• Горизонтальна вирізка над надочноямковим гребенем.
• Гіпоплазія середньої частини обличчя з носом, схожим на папугу, та низько посадженими вухами.
• Розщеплення піднебіння у вигляді високого купола та подвійного язичка.
• Синдактилія кистей і стоп.
• Аномалії серця, легень та нирок.
• Акнеподібні висипання на шкірі тулуба та кінцівок.
• Розумова відсталість (у 30% випадків).