Вади розвитку головного мозку

Септооптична дисплазія (синдром де Морсьє)

Септооптична дисплазія (синдром Де Морсьє) – це дефект розвитку переднього мозку, що розвивається ближче до кінця першого місяця вагітності та включає гіпоплазію зорового нерва, відсутність перегородки між передніми частинами двох бічних шлуночків та дефіцит гормонів гіпофіза. Хоча причини можуть бути численними, у деяких пацієнтів із септооптичною дисплазією були виявлені аномалії в одному специфічному гені (HESX1).

Симптоми можуть включати зниження гостроти зору на одному або обох очах, ністагм, косоокість та ендокринну дисфункцію (включаючи дефіцит гормону росту, гіпотиреоз, недостатність надниркових залоз, нецукровий діабет та гіпогонадизм). Можуть розвинутися судоми. Хоча деякі діти мають нормальний інтелект, інші мають труднощі в навчанні, розумову відсталість, церебральний параліч або інші затримки розвитку. Діагноз ставиться на основі МРТ. Усіх дітей, у яких діагностовано це захворювання, слід обстежити на наявність ендокринної дисфункції та порушень розвитку. Лікування є підтримуючим.

Аненцефалія

Аненцефалія – це відсутність півкуль головного мозку. Відсутній мозок іноді заміщується деформованою кістозною нервовою тканиною, яка може бути оголеною або покритою шкірою. Частини стовбура мозку або спинного мозку можуть бути відсутніми або деформованими. Дитина народжується мертвою або помирає протягом кількох днів чи тижнів. Лікування є підтримуючим.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Енцефалоцеле

Енцефалоцеле – це випинання нервової тканини та мозкових оболонок через дефект черепа. Дефект спричинений неповним закриттям склепіння черепа (cranium bifidum). Енцефалоцеле зазвичай виникають по середній лінії, і випинання відбувається будь-де від потилиці до носових отворів, але може бути асиметричним у лобовій та тім'яній ділянках. Невелике випинання може нагадувати кефалогематому, але рентген покаже дефект черепа біля його основи. Гідроцефалія часто спостерігається при енцефалоцеле. Близько 50% дітей мають інші вроджені аномалії.

Прогноз, який залежить від розташування та розміру грижі, зазвичай сприятливий. У більшості випадків енцефалоцеле можна успішно прооперувати. Навіть якщо грижа велика, вона зазвичай містить переважно ектопічну нервову тканину, яку можна видалити без погіршення функціональних можливостей. Якщо енцефалоцеле пов'язані з іншими тяжкими аномаліями розвитку, рішення про проведення операції може бути складнішим.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Деформовані півкулі головного мозку

Півкулі головного мозку можуть бути великими, малими або асиметричними; звивини можуть бути відсутніми, надзвичайно великими або численними та малими; мікроскопічне дослідження, здавалося б, нормального мозку, може виявити порушення нормального розташування нейронів. Мікроцефалія, помірна або тяжка рухова та розумова відсталість, а також епілепсія є поширеними при цих дефектах. Лікування є підтримуючим, включаючи протисудомні препарати за потреби для контролю судом.

Голопрозенцефалія

Голопрозенцефалія виникає, коли ембріональний прозенцефалон (передній мозок) не сегментується та не розходиться. Передній мозок, череп та обличчя мають аномальне формування. Ця мальформація може бути спричинена дефектами гена sonic hedgehog. У разі тяжкої форми плід може померти до народження. Лікування є підтримуючим.

Лісенцефалія

Лісенцефалія складається з аномально потовщеної кори, зниженої або відсутньої диференціації в шари та дифузної гетеротопії нейронів. Вона спричинена дефектом міграції нейронів – процесом, за допомогою якого незрілі нейрони з’єднуються з радіальною глією та рухаються від місця свого походження поблизу шлуночків до поверхні мозку. Цю мальформацію можуть спричиняти кілька дефектів в окремих генах (наприклад, LIS1). Діти з цією мальформацією мають розумову відсталість, м’язові спазми та судоми. Лікування є підтримуючим, але багато дітей помирають до 2 років.

Полімікрогірія

Вважається, що полімікрогірія, при якій звивини дрібні та численні, є наслідком пошкодження мозку між 17-м і 26-м тижнями вагітності. Можуть виникати розумова відсталість та судоми. Лікування є підтримуючим.

Поренцефалія

Поренцефалія – це кіста або порожнина в півкулі головного мозку, яка сполучається зі шлуночком. Вона може розвинутися пренатально або постнатально. Дефект може бути спричинений дефектом розвитку, запальним процесом або судинним ускладненням, таким як внутрішньошлуночковий крововилив з поширенням на паренхіму. Результати неврологічного обстеження зазвичай відхиляються від норми. Діагноз підтверджується за допомогою КТ, МРТ або ультразвукового дослідження головного мозку. Рідко поренцефалія викликає прогресуючу гідроцефалію. Прогноз мінливий; у невеликої кількості пацієнтів розвиваються лише мінімальні неврологічні ознаки та нормальний інтелект. Лікування є підтримуючим.

Гідраненцефалія

Гідраненцефалія – це крайня форма поренцефалії, при якій півкулі великого мозку майже повністю відсутні. Зазвичай мозочок і стовбур мозку нормально сформовані, базальні ганглії цілі. Мозкові оболонки, кістки та шкіра над склепінням черепа нормальні. Гідраненцефалію часто діагностують пренатально за допомогою ультразвукового дослідження. Результати неврологічного обстеження, як правило, відрізняються від норми, дитина розвивається з порушеннями. Зовні голова може виглядати нормальною, але при просвічуванні світло просвічує повністю. КТ або УЗД підтверджують діагноз. Лікування підтримуюче, з шунтуванням у разі надмірного зростання розмірів голови.

Шизенцефалія

Шизенцефалія, яку можна класифікувати як форму поренцефалії, є результатом утворення аномальних звивин або щілин у півкулях головного мозку. На відміну від поренцефалії, яка вважається наслідком пошкодження мозку, шизенцефалія вважається дефектом міграції нейронів і, отже, справжньою мальформацією. Лікування є підтримуючим.