Природжений фіброз печінки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Гістологічними ознаками вродженого фіброзу печінки є широкі щільні колагенові фіброзні тяжі, що оточують незмінені печінкові часточки. Тяжі містять велику кількість мікроскопічних, повністю сформованих жовчних проток, в деяких з них міститься жовч. Гілки артерій мають нормальну будову або гіпоплазірована, в той час як розміри вен зменшені. Запальна інфільтрація відсутня. Можливо поєднання з синдромом Каролі, а також з кістою загального жовчної протоки.

Спостерігаються спорадична і сімейна форми вродженого фіброзу печінки, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Припускають, що патогенез вродженого фіброзу печінки пов'язаний з порушенням формування протоковой пластинки междолькових жовчних проток.

Зазвичай розвивається портальна гіпертензія, іноді внаслідок дефектів основних гілок ворітної вени, але частіше в зв'язку з гіпоплазією або здавленням фіброзної тканиною гілок ворітної вени всередині фіброзних тяжів, що оточують вузлики.

Супутнє ураження нирок включає ниркову дисплазію, полікістоз нирок у дорослих і дорослих і нефронофтіз (медуллярная губчаста нирка).

Симптоми вродженого фіброзу печінки

Природжений фіброз печінки часто помилково приймають за цироз. Діагноз зазвичай встановлюють у віці 3-10 років, але іноді значно пізніше, у дорослих. Чоловіки і жінки хворіють однаково часто. Першими проявами можуть бути кровотеча з варикозно-розширених вен стравоходу, виражена безсимптомна гепатомегалия з дуже щільним краєм печінки, спленомегалія.

Перші клінічні прояви вродженого фіброзу печінки у 16 хворих

Прояв	Число хворих	Вік хворих, роки
Збільшення живота	9	2,5-9
Кривава блювота або мелена	5	3-6
Жовтяниця	1	10
Анемія	1	16

Можливо поєднання поликистоза з іншими вродженими аномаліями, особливо жовчовивідних шляхів, що супроводжуються холангитом.

Захворювання може ускладнюватися карциномою, як гепатоцеллюлярной, так і холангіоцеллюлярного, а також залозистої гіперплазією.

Діагностика вродженого фіброзу печінки

Рівні білка, білірубіну в сироватці і активність сироваткових трансаміназ зазвичай нормальні, але активність лужної фосфатази сироватки в деяких випадках може підвищуватися.

Біопсія печінки необхідна для встановлення діагнозу. Її виконання може ускладнювати щільна консистенція печінки.

При УЗД виявляють ділянки значно підвищеноїехогенності, відповідні щільним тяжам фіброзної тканини. При черезшкірної або ендоскопічної холангиографии виявляють звуження внутрішньопечінкових жовчних проток, що дозволяє припускати наявність фіброзу.

Портальна венографія виявляє колатеральний кровообіг і нормальні або деформовані внутрішньопечінкові гілки ворітної вени.

При УЗД і КТ, внутрішньовенної пієлографії виявляють кістозні зміни в нирках або мозкову губчасту нирку.

Прогноз і лікування вродженого фіброзу печінки

Природжений фіброз печінки слід диференціювати з цирозом печінки, оскільки при фіброзі печінки функція гепатоцитів не порушується і прогноз значно краще.

У хворих цієї групи в разі кровотечі хороший ефект дає накладення портокавального анастомозу.

Причиною смерті хворого може служити ниркова недостатність. Можлива успішна трансплантація нирки.

[1], [2], [3], [4], [5]