Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджений фіброз печінки: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Гістологічними ознаками вродженого фіброзу печінки є широкі, щільні колагенові фіброзні тяжі, що оточують нормальні часточки печінки. Тітки містять велику кількість мікроскопічних, повністю сформованих жовчних проток, деякі з яких містять жовч. Артеріальні гілки мають нормальну структуру або гіпопластичні, тоді як вени зменшені в розмірах. Запальна інфільтрація відсутня. Можливе поєднання із синдромом Каролі та кістою загальної жовчної протоки.
Спостерігаються спорадичні та сімейні форми вродженого фіброзу печінки, який успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Передбачається, що патогенез вродженого фіброзу печінки пов'язаний з порушенням формування протокової пластинки міжчасточкових жовчних проток.
Портальна гіпертензія зазвичай розвивається, іноді через дефекти основних гілок ворітної вени, але частіше через гіпоплазію або здавлення фіброзної тканини гілок ворітної вени в межах фіброзних тяжів, що оточують вузлики.
Супутні ураження нирок включають ниркову дисплазію, полікістоз нирок з початком у дорослому віці та з початком у дорослому віці, а також нефронофтіз (медулярна губчаста нирка).
Симптоми вродженого фіброзу печінки
Вроджений фіброз печінки часто помилково приймають за цироз. Діагноз зазвичай ставлять у віці 3-10 років, але іноді значно пізніше, у дорослих. Чоловіки та жінки страждають однаково. Першими проявами можуть бути кровотеча з варикозно розширених вен стравоходу, виражена безсимптомна гепатомегалія з дуже щільним краєм печінки, спленомегалія.
Перші клінічні прояви вродженого фіброзу печінки у 16 пацієнтів
Маніфестація |
Кількість пацієнтів |
Вік пацієнтів, роки |
Збільшення живота |
9 |
2,5-9 |
Блювання з кров’ю або мелена |
5 |
3-6 |
Жовтяниця |
1 |
10 |
Анемія |
1 |
16 |
Можливе поєднання полікістозу з іншими вродженими аномаліями, особливо жовчовивідних шляхів, що супроводжуються холангітом.
Захворювання може ускладнюватися карциномою, як гепатоцелюлярною, так і холангіоцелюлярною, а також залозистою гіперплазією.
Діагностика вродженого фіброзу печінки
Рівні білка, білірубіну та трансаміназ у сироватці крові зазвичай нормальні, але в деяких випадках активність лужної фосфатази в сироватці крові може бути підвищена.
Біопсія печінки необхідна для встановлення діагнозу, і її проведення може бути складним через щільну консистенцію печінки.
Ультразвукове дослідження виявляє ділянки значно підвищеної ехогенності, що відповідають щільним тяжам фіброзної тканини. Перкутанна або ендоскопічна холангіографія виявляє звуження внутрішньопечінкових жовчних проток, що свідчить про наявність фіброзу .
Портальна венографія виявляє колатеральний кровообіг та нормальні або патологічні гілки внутрішньопечінкової ворітної вени.
Ультразвукове дослідження , КТ та внутрішньовенна пієлографія виявляють кістозні зміни в нирках або мозковій речовині губчастої нирки.
Прогноз та лікування вродженого фіброзу печінки
Вроджений фіброз печінки слід диференціювати від цирозу печінки, оскільки при фіброзі печінки функція гепатоцитів не порушена, а прогноз значно кращий.
У пацієнтів цієї групи, у разі кровотечі, хороший ефект дає накладення портокавального анастомозу.
Причиною смерті пацієнта може бути ниркова недостатність. Можлива успішна трансплантація нирки.
[ Що потрібно обстежити?
Які аналізи необхідні?