Рідкісні хвороби, що супроводжуються кровоточивістю

Кровотеча, спричинена патологією кровоносних судин

Кровотеча може бути наслідком аномалій тромбоцитів, факторів згортання крові та кровоносних судин. Судинні порушення згортання крові спричинені патологією судинної стінки та зазвичай проявляються петехіями та пурпурою, але рідко спричиняють серйозну крововтрату. Кровотеча може бути наслідком дефіциту судинного або периваскулярного колагену при синдромі Елерса-Данлоса, інших рідкісних спадкових захворюваннях сполучної тканини (наприклад, псевдоксантома еластична, недосконалий остеогенез, синдром Марфана). Кровотеча може бути основним проявом цинги або пурпури Геноха-Шенлейна, алергічних васкулітів, які зазвичай проявляються в дитячому віці. При судинних порушеннях згортання крові показники гемостазу зазвичай залишаються в межах норми. Діагноз ґрунтується на клінічних проявах.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Автосенсибілізація до еритроцитів (синдром Гарднера-Даймонда)

Ауточутливість еритроцитів – це рідкісне захворювання, що зустрічається у жінок і характеризується локалізованим болем та болісними екхімозами, що вражають переважно кінцівки.

У жінок з аутосенсибілізацією до еритроцитів внутрішньошкірне введення 0,1 мл аутологічних еритроцитів або строми еритроцитів може викликати біль, набряк та індурацію в місці ін'єкції. Цей результат свідчить про те, що еритроцити, які інфільтрували тканини, беруть участь у патогенезі ураження. Однак у більшості пацієнтів також спостерігаються прояви тяжкого психоневротичного синдрому. Більше того, психогенні фактори, такі як самоіндукована пурпура, можуть бути пов'язані з патогенезом синдрому у деяких пацієнтів. Діагноз ґрунтується на огляді місця внутрішньошкірного введення аутоеритроцитів та місця контрольної ін'єкції (без еритроцитів) через 24 та 48 годин після ін'єкції. Ураження можуть ускладнювати інтерпретацію тесту, тому необхідно вибирати місця ін'єкцій, до яких пацієнтці важко дістатися.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Диспротеїнемії, що спричиняють судинно-геморагічний висип (пурпуру)

Амілоїдоз викликає відкладення амілоїду в кровоносних судинах шкіри та підшкірних тканин, що може спричинити підвищену крихкість судин, що призводить до пурпури. У деяких пацієнтів амілоїд адсорбує фактор X, викликаючи його дефіцит, але зазвичай це не призводить до кровотечі. Періорбітальні крововиливи або геморагічний висип, що розвиваються у пацієнта після легкого удару за відсутності тромбоцитопенії, свідчать про наявність амілоїдозу.

Кріоглобулінемія спричинена імуноглобулінами, що осідають, коли плазма охолоджується під час проходження через шкіру та підшкірні тканини кінцівок. Моноклональні імуноглобуліни, такі як ті, що виробляються при макроглобулінемії Вальденстрема або множинній мієломі, іноді поводяться як кріоглобуліни – змішані імунні комплекси IgM-IgG, що виробляються при деяких хронічних інфекційних захворюваннях, найчастіше при гепатиті С. Кріоглобулінемія може спричинити запалення дрібних судин, що призводить до пурпури. Наявність кріоглобулінів можна виявити за допомогою лабораторних досліджень.

Гіпергаммаглобулінемічна пурпура – це судинна пурпура, яка виявляється переважно у жінок. Рецидивуючі, дрібні, пальповані, геморагічні ураження шкіри локалізуються на нижніх кінцівках. Ці ураження залишають невеликі залишкові коричневі плями. У багатьох пацієнтів спостерігаються прояви інших імунологічних захворювань (наприклад, синдром Шегрена, ВКВ). Діагностичною знахідкою є поліклональне підвищення IgG (дифузна гіпергаммаглобулінемія при електрофорезі білків сироватки).

Синдром гіпервіскозності є результатом значно підвищеної концентрації IgM у плазмі крові та може спричиняти пурпуру та інші форми патологічної кровотечі (наприклад, рясне носове кровотеча) у пацієнтів з макроглобулінемією Вальденстрема.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]