Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадкові нейропатії зорового нерва
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Спадкові оптичні нейропатії – це генетичні дефекти, що спричиняють втрату зору, іноді поєднуючи серцеві або неврологічні порушення. Ефективного лікування не існує.
Спадкові оптичні нейропатії зазвичай проявляються в дитячому або підлітковому віці з двосторонньою, симетричною центральною втратою зору. Втрата зору зазвичай є постійною, а в деяких випадках прогресуючою. На момент виявлення атрофії зорового нерва вже відбулося значне пошкодження зорового нерва.
Домінантна атрофія зорового нерва успадковується за аутосомно-домінантним типом. Це найпоширеніша спадкова оптична нейропатія з частотою виникнення 1:10 000-50 000. Вона вважається оптичною абіотрофією, передчасною дегенерацією зорового нерва, що призводить до прогресуючої втрати зору. Початок захворювання припадає на перше десятиліття життя.
При спадковій оптичній нейропатії Лебера спостерігається аномалія мітохондріальної ДНК, і порушується функція клітинного дихання. Хоча порушення мітохондріальної ДНК відбувається по всьому організму, первинним проявом є втрата зору. 80-90% випадків припадає на чоловіків. Захворювання має материнський тип успадкування, все потомство жінки, яка несе цю ознаку, успадкує її, але передати її можуть лише жінки, оскільки мітохондрії розташовані в цитоплазмі клітини, а цитоплазма потомства (зиготи) визначається цитоплазмою яйцеклітини.
[ Симптоми спадкових оптичних нейропатій
Більшість пацієнтів з домінантною атрофією зорового нерва не мають супутніх неврологічних відхилень, хоча повідомлялося про ністагм та втрату слуху. Єдиним симптомом є повільно прогресуюча двостороння втрата зору, зазвичай незначна до дорослого віку. Весь диск зорового нерва або іноді лише скронева частина бліді без видимих судин. Порушено жовто-блакитний кольоровий зір. Для підтвердження діагнозу проводиться молекулярно-генетичне тестування.
Втрата зору при спадковій оптичній нейропатії Лебера зазвичай починається у віці від 15 до 35 років (діапазон від 1 до 80 років). Безболісна втрата центрального зору в одному оці зазвичай супроводжується втратою зору в іншому оці протягом тижнів або місяців. Повідомлялося про одночасну втрату зору. У більшості пацієнтів зір менше 20/200 (0,1). Офтальмоскопічне дослідження може виявити телеангіектатичну мікроангіопатію, набряк шару нервових волокон навколо диска зорового нерва та відсутність витоку барвника при флуоресцеїновій ангіографії. Зрештою розвивається атрофія зорового нерва.
У підгрупи пацієнтів зі спадковою оптичною нейропатією Лебера спостерігається порушення серцевої провідності та потрібна ЕКГ. Інші пацієнти можуть мати мінімальні неврологічні порушення, такі як постуральний тремор, відсутність гомілковостопних рефлексів, дистонія, спастичність або розсіяний склероз.
Лікування спадкових оптичних нейропатій
Не існує ефективного лікування спадкових оптичних нейропатій. При спадковій оптичній нейропатії Лебера глюкокортикоїди, вітамінні добавки та антиоксиданти неефективні. Невелике дослідження виявило користь від аналогів хініну на ранній стадії. Уникнення таких речовин, як алкоголь, які можуть виснажувати функцію мітохондрій, теоретично є доцільним, але їхня ефективність не доведена. Пацієнтам слід уникати куріння та надмірного вживання алкоголю. Пацієнтів із серцевими та неврологічними порушеннями слід направляти до спеціалістів. Можуть бути корисними допоміжні пристрої для слабозорості. Рекомендується генетичне консультування.