Спадкові нейропатії

Спадкові нейропатії – це вроджені дегенеративні неврологічні розлади.

Розрізняють сенсомоторні та сенсорні спадкові нейропатії.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Форми

Сенсомоторні нейропатії

Існує три типи (I, II та III), які починаються в дитинстві. Менш поширені типи починаються при народженні та призводять до важчої інвалідності.

Типи I та II (перонеальна аміотрофія, хвороба Шарко-Марі-Тута або хвороба ШМТ) є найпоширенішими, з аутосомно-домінантним типом успадкування. Типовими є слабкість та атрофія, головним чином перонеальних та дистальних м'язів ніг. У пацієнта або в його сімейному анамнезі також можуть бути інші дегенеративні захворювання (наприклад, атаксія Фрідрейха). Хвороба ШМТ I типу дебютує в дитинстві зі слабкості в стопах та повільно прогресуючої дистальної аміотрофії (лелечині ноги). Характерна аміотрофія рук розвивається пізніше. Вібраційна, температурна та больова чутливість порушені за типом панчохи-рукавички.

Глибокі сухожильні рефлекси втрачені. Іноді єдиними ознаками захворювання є деформації стоп (високі склепіння до «порожнистої» стопи) з молоткоподібними пальцями. Швидкість проведення нервового імпульсу повільна, а дистальна латентність подовжена. Спостерігаються сегментарна демієлінізація та ремієлінізація. Можна пальпувати потовщення периферичних нервів. Захворювання прогресує повільно і не зменшує тривалість життя. Хронічна мієліотрофічна мієлопластика II типу прогресує повільніше, слабкість розвивається пізніше. Швидкість проведення збудження відносно нормальна, але амплітуда сенсорних потенціалів дії нервів знижена, визначаються поліфазні м’язові потенціали дії. Біопсія показує валлерівську дегенерацію аксонів.

Тип III (гіпертрофічна нейропатія, хвороба Дежеріна-Соттаса) – це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, яке починається в дитинстві з прогресуючої слабкості, втрати чутливості та відсутності глибоких сухожильних рефлексів. Спочатку воно нагадує кардіомієлітну нейропатію (КМТ), але м'язова слабкість прогресує швидше. Демієлінізація-ремієлінізація призводить до потовщення периферичних нервів, що видно в біопсійному матеріалі.

Спадкова рухова нейропатія зі схильністю до паралічу від тиску – це спадкове захворювання, при якому нерви стають більш чутливими до тиску та розтягнення.

При спадковій руховій нейропатії зі схильністю до паралічів тиску нерви втрачають мієлінову оболонку та здатність нормально проводити імпульси. Захворюваність становить 2-5 випадків на 100 000 жителів.

Причиною є втрата однієї копії гена периферичного мієлінового білка 22 (PMP22), розташованого на короткому плечі 17-ї хромосоми. Для нормального функціонування необхідні дві копії гена. Водночас дуплікація (поява додаткової копії гена) проявляється розвитком захворювання CMT I типу.

Параліч від тиску може бути легким або важким і тривати від хвилин до місяців. В уражених ділянках відчувається оніміння та слабкість.

Розлад слід підозрювати за наявності рецидивуючої демієлінізуючої полінейропатії, компресійної мононейропатії, множинних нейропатій невідомого походження або сімейного анамнезу синдрому карпального каналу. ЕМГ, біопсія нерва та генетичне тестування допомагають у діагностиці, але біопсія потрібна рідко. Лікування симптоматичне, з уникненням будь-якої активності, яка може викликати скарги. Шина на зап'ясті може полегшити тиск, запобігти рецидиву травми та дозволити мієліну регенеруватися з часом. Хірургічне втручання показано рідко.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Сенсорні нейропатії

При рідкісних спадкових сенсорних нейропатіях втрата больової та температурної чутливості в дистальних ділянках більш виражена, ніж втрата вібраційної та локалізаційної чутливості. Основним ускладненням є каліцтво стопи через відсутність чутливості, що загрожує ризиком інфекції та остеомієліту.

Діагностика спадкових нейропатій

Діагнозу допомагають характерний розподіл м'язової слабкості, деформацій стоп, сімейний анамнез та електрофізіологічні дослідження. Існує метод генетичного аналізу.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Лікування спадкових нейропатій

Специфічного лікування немає. Ортопедичне носіння може допомогти виправити слабкість стопи, а ортопедична хірургія може стабілізувати стопу. Консультації з медичним психологом корисні для підготовки молодих пацієнтів до прогресування захворювання.