Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадковий сфероцитоз і спадковий еліптоцитоз: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Спадковий сфероцитоз та спадковий еліптоцитоз – це вроджені аномалії мембрани еритроцитів. При спадковому сфероцитозі та еліптоцитозі симптоми зазвичай легкі та включають анемію різного ступеня, жовтяницю та спленомегалію. Для підтвердження діагнозу необхідні зниження осмотичної резистентності еритроцитів та негативний результат прямого антиглобулінового тесту. Рідко пацієнтам молодше 45 років потрібна спленектомія.
[ Причини спадкового сфероцитозу та еліптоцитозу
Спадковий сфероцитоз (хронічна сімейна жовтяниця, спадкова гемолітична жовтяниця, сімейний сфероцитоз, сфероцитарна анемія) – аутосомно-домінантне захворювання з різними генними мутаціями. Захворювання характеризується гемолізом сфероїдальних еритроцитів та розвитком анемії.
Патогенез
Порушення структури мембранних білків призводять до аномалій еритроцитів при обох захворюваннях. При спадковому сфероцитозі зовнішня мембрана клітинної мембрани зменшується непропорційно внутрішньоклітинному вмісту. Зменшення зовнішньої мембрани клітини знижує її еластичність, і при проходженні через мікроциркуляторне русло в селезінці розвивається гемоліз.
Симптоми спадкового сфероцитозу та еліптоцитозу
Симптоми та скарги спадкового сфероцитозу зазвичай помірні, анемія може бути добре компенсованою та не розпізнаватися до наступної вірусної інфекції, яка тимчасово знижує вироблення еритроцитів, стимулюючи розвиток апластичної кризи. Однак ці прояви зникають із закінченням інфекції. У важких випадках спостерігаються помірна жовтяниця та симптоми анемії. Спленомегалія майже завжди присутня, що рідко призводить до дискомфорту в животі. Може розвинутися гепатомегалія. Жовчнокам'яна хвороба (пігментні камені) є поширеним явищем і може викликати характерні симптоми. Вроджені аномалії скелета (наприклад, череп "вежа", полідактилія) зустрічаються рідко. Хоча зазвичай один або кілька членів сім'ї мають ознаки захворювання, в деяких сім'ях їх може не бути, що зумовлено різними варіаціями ступеня генної мутації.
Клінічні особливості спадкового еліптоцитозу подібні до ознак спадкового сфероцитозу, але з легшими проявами.
Діагностика спадкового сфероцитозу та еліптоцитозу
Ці захворювання підозрюють у пацієнтів з нез'ясованим гемолізом, особливо якщо є спленомегалія, сімейний анамнез подібних клінічних проявів або характерні показники еритроцитів. Оскільки еритроцити мають сфероїдальну форму, а MCV знаходиться в межах норми, середній діаметр частинок нижчий за норму, а еритроцити нагадують мікросфероцити, MCHC підвищений. Типовими є ретикулоцитоз від 15 до 30% та лейкоцитоз.
При підозрі на ці захворювання проводяться такі дослідження: визначення осмотичної резистентності еритроцитів (при якому еритроцити поміщають у фізіологічні розчини різної концентрації), тест на аутогемоліз еритроцитів (вимірювання рівня спонтанного гемолізу після 48 годин інкубації в стерильних умовах) для виключення сфероцитозу, спричиненого аутоімунною гемолітичною анемією, прямий антиглобуліновий тест (Кумбса). Характерно зниження осмотичної резистентності еритроцитів, але в легких випадках вона може бути нормальною, за винятком тесту, при якому стерильну дефібриновану кров інкубують при 37°C протягом 24 годин. Аутогемоліз еритроцитів підвищений і може бути скоригований додаванням глюкози. Прямий антиглобуліновий тест Кумбса негативний.
До кого звернутись?
Лікування спадкового сфероцитозу та еліптоцитозу
Єдиним специфічним методом лікування цих захворювань є спленектомія, яка проводиться після пневмококової вакцинації у дітей, але рідко є необхідною у дорослих. Спленектомія показана пацієнтам молодше 45 років, у яких спостерігається стійкий рівень гемоглобіну менше 100 г/л, жовтяниця, печінкова колька або стійка аплазія. Якщо жовчний міхур містить камені або є ознаки холестазу, його слід видалити під час спленектомії. Хоча сфероцитоз зберігається після спленектомії, тривалість життя клітин, що перебувають у кровообігу, збільшується. Симптоми анемії та ретикулоцитозу зникають, але крихкість еритроцитів залишається високою.