Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спінальні аміотрофії: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 05.07.2025
Спінальні м'язові атрофії – це група спадкових неврологічних розладів, що характеризуються пошкодженням скелетних м'язів внаслідок прогресуючої дегенерації нейронів у передніх рогах спинного мозку та рухових ядрах стовбура мозку. Симптоми можуть з'явитися в немовлячому або дитячому віці. Вони варіюються залежно від типу та можуть включати гіпотонію; гіпофлексію; порушення смоктання, ковтання та дихання; а у важких випадках – ранню смерть. Діагноз ґрунтується на генетичному тестуванні. Лікування спінальних м'язових атрофій є симптоматичним.
[ Симптоми спінальної м'язової атрофії
Спінальна м'язова атрофія I типу (хвороба Вердніга-Гоффмана) проявляється приблизно у 6-місячному віці. Спостерігаються м'язова гіпотонія (часто помітна при народженні), гіпорефлексія, фасцикуляції язика та серйозні труднощі зі смоктанням, ковтанням та диханням. Смерть настає від зупинки дихання протягом першого року життя у 95% випадків, усі помирають до 4 років.
Спінальна аміотрофія II типу (середня). Симптоми зазвичай з'являються у віці 3-15 місяців. Діти не можуть ні ходити, ні повзати, менше 25% здатні сидіти. Розвиваються млявий параліч та фасцикуляції, які важко виявити у маленьких дітей. Глибокі сухожильні рефлекси відсутні, можлива дисфагія. Захворювання часто призводить до смерті в ранньому віці від респіраторних ускладнень. Однак прогресування захворювання може раптово зупинитися, але зберігається стійка слабкість та високий ризик тяжкого сколіозу та його ускладнень.
Спінальна м'язова атрофія III типу (хвороба Кугельберга-Веландера) зазвичай проявляється у віці від 15 місяців до 19 років. Ознаки схожі на тип I, але захворювання прогресує повільніше, а тривалість життя довша (іноді нормальна). Деякі сімейні випадки є вторинними до дефектів ферментів (наприклад, дефіцит гексозамінідази). Симетрична слабкість та виснаження, що починаються з чотириголового м'яза та згиначів, поступово поширюються дистально, стаючи найбільш вираженими в гомілках. Пізніше уражаються руки. Тривалість життя залежить від розвитку респіраторних ускладнень.
Спінальна аміотрофія IV типу може успадковуватися рецесивно, домінантно або зчеплено з Х-хромосомою та починається у дорослих (30–60 років) з первинної слабкості та атрофії проксимальних м'язів і повільно прогресує. Це захворювання важко відрізнити від бічного аміотрофічного склерозу, який вражає переважно нижні рухові нейрони.
Діагностика спінальних аміотрофій
Необхідна ЕМГ з вимірюванням швидкості нервової провідності, включаючи дослідження м'язів, іннервованих черепними нервами. Швидкості провідності нормальні, але уражені м'язи, часто клінічно не очевидні, поводяться так, ніби денервовані. Остаточний діагноз ставиться за допомогою генетичного тестування, яке виявляє причинну мутацію у 95% випадків. Іноді проводиться біопсія м'язів. Сироваткові ферменти (наприклад, креатинкіназа, альдолаза) можуть бути незначно підвищені. Діагностичним методом є амніоцентез.
Лікування спінальних аміотрофій
Специфічного лікування немає. Коли хвороба перестає прогресувати або розвивається повільно, допомагають фізіотерапія, корсет та спеціальні пристрої (у плані запобігання розвитку сколіозу та контрактур). Адаптивні ортопедичні пристрої відкривають можливості для самостійності та самообслуговування під час їжі, письма або роботи за комп’ютером.