Стартл - синдром: причини, симптоми, діагностика

Синдром переляку об'єднує велику групу захворювань, що характеризуються підвищеною реакцією переляку (здригання - здригання) на несподівані зовнішні подразники.

Реакція переляку («генералізована реакція рухової активації») є універсальним компонентом орієнтувального рефлексу для ссавців. Її латентний період менше 100 мс, а тривалість — менше 1000 мс. Фізіологічна реакція переляку характеризується реакцією звикання. Як доброякісне явище, реакція переляку зустрічається у 5-10% популяції.

Посилена реакція переляку – це стереотипна реакція (переляк) на світло, звук та інші несподівані подразники. Переважним елементом цього переляку є генералізована реакція згинання голови, тулуба та кінцівок (хоча іноді спостерігається реакція розгинання). Як і фізіологічна реакція переляку у здорових людей, вона опосередковується переважно ретикулярною формацією стовбура мозку (а також мигдалиною та гіпокампом), має надзвичайно широке рецептивне поле та зумовлена підвищеною збудливістю спинномозкових рухових нейронів. Реакція переляку модулюється корковими механізмами. Стан тривоги посилює реакцію переляку. Патологічна (посилена) реакція переляку відрізняється від фізіологічної своєю вираженістю.

Підвищена реакція переляку також може бути наслідком різних захворювань, що вражають нервову систему. У зв'язку з цим вона може бути первинною та вторинною.

Основні форми та причини синдрому переляку:

I. Фізіологічна реакція переляку здорових людей (здригання у відповідь на світло, звук та інші несподівані подразники).

II. Посилена (патологічна) реакція переляку:

А. Первинні форми:

1. Гіперплексія.
2. Культурно зумовлені синдроми, такі як мірячіт, лата, «стрибаючий француз з Мену» та інші.

Б. Вторинні форми:

1. Непрогресуючі енцефалопатії.
2. Епілепсія, спричинена переляком.
3. Значне пошкодження спинного мозку та стовбура мозку (ретикулярний рефлекторний міоклонус стовбура мозку).
4. Мальформація Арнольда-Кіарі.
5. Оклюзія задньої таламічної артерії.
6. Хвороба Крейтцфельдта-Якоба.
7. Міоклонічні епілепсії.
8. Синдром ригідної людини.
9. Синдром Туретта.
10. Гіпертиреоз.
11. Гіперактивна поведінка.
12. Розумова відсталість.
13. Ятрогенні форми (індуковані лікарськими засобами).
14. Психогенні захворювання.

А. Первинні форми синдрому переляку

До первинних форм належать доброякісна посилена реакція переляку, гіперекплексія (хвороби переляку), епілепсія переляку та деякі так звані культурально-опосередковані розлади (патофізіологія останніх залишається погано вивченою, і їхнє місце в класифікації може змінитися).

Гіперекплексія – спорадичне (з пізнішим початком) або (частіше) спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується початком у ранньому дитинстві, вродженою м’язовою гіпертензією («скуто-дитина»), яка поступово регресує з віком, та наявністю патологічних реакцій переляку. Останні є домінуючим клінічним симптомом. У цих же сім’ях спостерігаються розширені та менш виражені форми реакцій переляку, які, на відміну від м’язової ригідності, зберігаються протягом усього життя та часто призводять до падінь пацієнта (іноді з повторними переломами). Демонстративна реакція переляку – це здригання при постукуванні кінчиком носа, до якого не формується звикання. У цьому випадку, на відміну від епілепсії переляку, свідомість не порушується. Для пацієнтів з гіперекплексією характерно посилення нічного міоклонуса. Висловлено припущення, що гіперекплексія являє собою ретикулярний стимульно-чутливий (рефлекторний) міоклонус. Часто спостерігається хороша реакція на клоназепам.

До культурно-асоційованих синдромів, які можуть бути як сімейними, так і спорадичними, належать такі, як «лата», «мірачіт», «стрибаючий француз з Мену», «іму», «малі-малі», «яун», «гикавка» та інші (їх понад 10), що були описані в різних країнах світу, починаючи з XV століття.

Дві найбільш вивчені форми - це синдром "лата" та "стрибаючого француза з Мену". Вони зустрічаються як у сімейній, так і в спорадичних формах. Основними проявами є виражені реакції переляку у відповідь на несподівані сенсорні (зазвичай слухові) подразники, які поєднуються з такими явищами (не обов'язково всіма), як ехолалія, ехопраксія, копролалія та автоматичне виконання наказів або рухів, що імітують поведінку інших. Ці синдроми наразі зустрічаються рідко.

B. Вторинні форми синдрому переляку

Вторинні форми зустрічаються при великій кількості неврологічних та психічних захворювань. До них належать непрогресуючі енцефалопатії (посттравматичні, постгіпоксичні, перинатальна аноксія), дегенеративні захворювання, високі травми спинного мозку, синдром Арнольда-Кіарі, оклюзія задньої таламічної артерії, абсцес мозку, мальформація Кіарі, хвороба Крейтцфельдта-Якоба, міоклонічні епілепсії, синдром ригідної особи, саркоїдоз, вірусні інфекції, розсіяний склероз, синдром Туретта, гіпертиреоз та «гіперадренергічні стани», хвороба Тея-Сакса, деякі факомотози, паранеопластичні ураження стовбура мозку, гіперактивна поведінка, розумова відсталість та деякі інші стани. Посилені реакції переляку також зустрічаються в картині психогенних невротичних захворювань, особливо при наявності тривожних розладів.

Особливим варіантом вторинного синдрому переляку є «перелякова епілепсія», яка не позначає нозологічної одиниці та об'єднує кілька явищ при епілепсіях різного походження. Сюди входять епілептичні напади, що провокуються несподіваними сенсорними подразниками («стимул-чутлива епілепсія»), що викликають переляк. Такі епілептичні напади описані при різних формах церебрального паралічу, а також у пацієнтів із синдромом Дауна, хворобою Штерджа-Вебера та синдромом Леннокса-Гасто. Перелякові епілептичні напади можуть бути як парціальними, так і генералізованими та спостерігаються при ураженнях лобової або тім'яної області. Клоназепам та карбамазепін мають хороший ефект (особливо у дітей).