Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Гріселлі (Griscelli syndrome)
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Синдром Грішеллі — це вроджений аутосомно-рецесивний синдром комбінованого імунодефіциту та часткового альбінізму, вперше описаний у Франції Клодом Грішеллі. Альбінізм при цьому синдромі зумовлений дефектом міграції меланосом з меланоцитів (де утворюється пігмент) до кератоцитів. Було виявлено два гени, дефект яких призводить до формування фенотипу Грішеллі: ген Myosin 5a та ген Rab 27a. Продуктами цих генів є білки, що беруть участь у транспорті меланосом та секреторних гранул цитотоксичних лімфоцитів до поверхні клітини.
Синдром Грізеллі відрізняється від синдрому Чедіака-Хіґаші відсутністю гігантських гранул у лейкоцитах. До виявлення специфічного генетичного дефекту характерний розподіл меланіну у волосяних фолікулах, будучи патогномонічним, служив основою для діагностики синдрому. Пацієнти схильні до грибкових, вірусних та бактеріальних інфекцій. Імунодефіцит може проявлятися зниженням рівня імуноглобулінів, а також порушенням клітинного імунітету, зокрема, порушенням цитотоксичності Т-клітин та зниженням функції NK-клітин. У більшості пацієнтів розвивається фаза лімфогістіоцитарного прискорення, подібна до такої при синдромі Чедіака-Хіґаші, та потребує індукції ремісії. Єдиним радикальним методом лікування дітей із синдромом Грізеллі є трансплантація гемопоетичних стволових клітин (ГСК).
Які аналізи необхідні?