Синдром Кліппеля-Треноне

Мальформації глибоких вен кінцівок, або синдром Кліппеля-Треноне, – це важке вроджене захворювання, яке прогресує, викликаючи функціональні та анатомічні порушення, що призводять до інвалідності пацієнта.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епідеміологія

Частота виникнення дефекту низька: за останнє століття описано близько 400 спостережень, і не більше 100 з них припадає на дитячий вік. Уражаються переважно нижні кінцівки. Синдром Кліппеля-Треноне частіше зустрічається у хлопчиків, він переважно односторонній і проявляється з народження дитини.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Що викликає синдром Кліппеля-Треноне?

Патогенетичним механізмом цього захворювання є вроджена часткова та повна блокада венозного відтоку від ураженої кінцівки. Блокада магістральних вен призводить до хронічної флебогіпертензії в дистальних відділах кінцівки та системі колатеральних вен. Несприятливі гемодинамічні умови (підвищений артеріальний опір та переповнення капілярів і венул кров'ю) викликають трофічні порушення, лімфостаз та розвиток склеротичного процесу у всіх тканинах кінцівки. Порушення кровотоку в глибоких венах може бути викликане аплазією або гіпоплазією вени, гіперплазією, здавленням вени ззовні тяжами, ембріональними спайками, аномальною мускулатурою, аберантними артеріями.

Як проявляється синдром Кліппеля-Треноне?

Дефект характеризується тріадою симптомів: розширення поверхневих вен, видовження або потовщення кінцівки, ангіоми. На шкірі ураженої кінцівки виявляються судинні та пігментні плями.

Найбільш постійним симптомом є розширення поверхневих вен, яке має такі ознаки: розширення за стовбуровим типом, локалізація варикозно розширених вен на зовнішній стороні кінцівки, відсутність пульсації при будь-яких звукових явищах над вузлами. Другим важливим симптомом є прогресуюче подовження та потовщення ураженої кінцівки. Судинні плями (капілярна дисплазія) та ангіоми відзначаються у 70% пацієнтів. Окрім цих симптомів, можливі трофічні зміни шкіри (гіпергідроз, гіпертрихоз, гіперкератоз, трофічні виразки), зміни опорно-рухового апарату, кровотечі, запалення.

Лабораторні та інструментальні дослідження

Розпізнавання захворювання базується на порівнянні клінічних та спеціальних методів дослідження. Провідне місце в діагностиці займає ангіографія, яка дозволяє не тільки оцінити ступінь ураження венозної системи, а й уточнити локалізацію блоку основної вени. Виявляється відсутність тіні вени на одному з сегментів або всій кінцівці, характерна для синдрому Кліппеля-Треноне, та контрастування ембріональних вен.

Реографія виявляє збільшення периферичного артеріолярного опору. А вимірювання венозного тиску показує значне збільшення останнього порівняно з протилежною стороною.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з вродженими артеріовенозними комунікаціями, схожими лише за зовнішніми ознаками, але мають інші гемодинамічні порушення, що полягають у швидкому скиданні артеріальної крові у венозне русло. При цьому відзначається пульсація вен, підвищення місцевої температури, звукові явища над судинами. При порівнянні клінічних, морфологічних та функціональних даних виявлено певну стадійність процесу: компенсовані гемодинамічні порушення - у дітей віком до 2-5 років, субкомпенсовані - до 5-7 років, стадія хронічної венозної недостатності - старше 7 років. Тому таких дітей найбільш доцільно оперувати у віці від 2 до 5 років.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Як лікується синдром Кліппеля-Треноне?

Лікування мальформацій глибоких вен нижніх кінцівок виключно хірургічне, спрямоване на відновлення фізіологічного кровотоку по глибоких венах. У разі гіпоплазії та зовнішнього здавлення проводиться флеболізис, який сприяє нормалізації кровотоку. У разі тяжкої гіпоплазії або аплазії використовуються мікрохірургічні методики видалення дефектної ділянки та заміщення її фрагментом контралатеральної великої підшкірної вени разом з клапаном. Подібна операція можлива також у разі повної аплазії глибоких вен.

Який прогноз при синдромі Кліппеля-Треноне?

Прогноз відносно сприятливий при своєчасному лікуванні дефекту.