Синдром Майєра-Рокитанського-Кюстнера

Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстнера – це вроджений дефект репродуктивних органів у жінок, коли матка та піхва або повністю відсутні (аплазія), або мають вади розвитку. Аплазія піхви була описана на початку 19 століття німецьким вченим Майєром. Рокітанський та Кюстер доповнили цей діагноз, виявивши, що матка може бути відсутня також при нормально функціонуючих яєчниках. Зовні цей дефект не помітний, у жінок є всі вторинні статеві ознаки (груди та волосся в області геніталій), повністю нормальні зовнішні статеві органи. Набір хромосом також стандартний. Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстнера часто супроводжується аномаліями будови сечовидільної системи та хребта.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера

Причини синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера до кінця не встановлені, тому немає чітких відповідей щодо характеру дефекту. В поодиноких випадках виявлялися порушення розвитку ембріона на ембріональній стадії. Ці аномалії стосувалися так званих мюллерових проток, з яких на пізнішій стадії з'являються жіночі статеві органи. Існує підозра, що цей дефект може бути спричинений дефіцитом вироблення певного білка (МІС) в ембріональному зачатку, впливом на нього хімічних речовин, зокрема ліків, цукровим діабетом, що розвинувся під час вагітності. Також спостерігалася генетична схильність до синдрому; в одній родині виявлено кілька випадків захворювання.

Дослідження показують, що зміни в структурі ДНК, а отже, і інформації в гені та спадковості, пов'язані з дефіцитом певних ферментів та порушеннями в метаболічних процесах організму вагітної жінки. Важливу роль відіграє тривалість і сила цих впливів. Якщо це відбувається в критичний період (час інтенсивного поділу клітин і формування органів), то може з'явитися ймовірність цього дефекту репродуктивної системи.

Фактори ризику

Факторами ризику синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера є різні патології, що супроводжують вагітність, особливо на ранніх її термінах. До них належать як вади розвитку матки (недорозвинення, неправильне положення, пухлини), так і загальні захворювання. На ембріональній стадії розвитку плода його живлення може бути порушене через серцево-судинні захворювання. Так, ревматизм серця та гіпертонія характеризуються судинними спазмами, внаслідок чого порушуються обмінні процеси між матір'ю та плодом. Організм матері, включаючи плаценту, не отримує достатньо кисню, і це впливає на формування органів плода та їх розвиток.

Несприятливим фактором розвитку синдрому можуть бути гормональні порушення, зокрема старіння організму. У пацієнток з цукровим діабетом частіше спостерігаються випадки безпліддя, викиднів та інших відхилень. Лікування гормональними препаратами, особливо в першому триместрі вагітності, також може призвести до вад розвитку.

Конфлікт резус-фактора порушує захисний бар'єр плаценти, а це означає, що плід стає легшою мішенню для різних негативних агентів.

Патогенез

Патогенез синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера до кінця не вивчений.

Одне очевидно, що при таких важких вадах статевих органів яєчники нормально розвинені та функціонують. У них відбувається звичайний процес овуляції, коли яйцеклітина виходить з фолікула та залишає яєчник, а на її місці утворюється жовте тіло. Епідеміологія аплазії матки та верхніх відділів піхви або в поєднанні з аномаліями інших органів вказує на те, що частота їх виявлення становить один епізод на 5 тисяч новонароджених дівчаток. Поодинокі випадки захворювання зустрічаються частіше, ніж генетично успадковані.

Симптоми синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера

Симптоми синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера в дитячому віці не виявляються, оскільки видимих аномалій зовнішніх статевих органів немає. Першою ознакою синдрому є відсутність менструації у віці, коли зазвичай настає статеве дозрівання (11-14 років). У 40% пацієнток спостерігаються аномалії будови скелета та порушення сечовидільної системи (нирка може мати підковоподібну форму або бути відсутньою, сечоводи подвоєні).

Стадії

Розрізняють дві стадії синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера: повна відсутність матки та піхви та часткова. При частковій матка має один або два роги та тонкі, не повністю розвинені маткові труби. Дуже рідко в одному з рогів виявляється рудиментарна порожнина з ендометрієм.

Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстнера можна розділити на кілька типів: ізольовані та сімейні (спадкові) випадки. Цю патологію також можна класифікувати як ізольовану або в поєднанні з дефектами інших органів (нирок, хребта, серця).

Ускладнення і наслідки

Безпліддя є основним наслідком синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера. Також спостерігаються періодичні болі внизу живота, що пов'язано з дозріванням яйцеклітини в період уявної менструації. Серйозні ускладнення виникають, коли під час статевого акту відбуваються розриви промежини, а іноді сечового міхура та прямої кишки.

Діагностика синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера

Діагностика синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера складається з наступних етапів:

• збір інформації про симптоми захворювання, наявність алергічних реакцій, спадкові захворювання, вагітності, попередні операції тощо;
• огляд гінекологом на кріслі. Зазвичай лікар підтверджує нормальний розвиток зовнішніх статевих органів жінки, його відповідність віковим нормам;
• зондування піхви. Цей етап дає змогу визначити сліпо закінчуючуся вкорочену піхву (1-1,5 см);
• пальпація матки через пряму кишку виявляє сполучнотканинні нитки (тяжі) на місці матки та придатків;
• проведення лабораторних та клінічних досліджень;
• ультразвукове дослідження сечостатевої системи.

[ 6 ]

Тести

При синдромі Майєра-Рокітанського-Кюстнера аналізи сечі та крові включають гормональне тестування для отримання картини гормонального фону. Сеча досліджується на статеві гормони прегнандіол та естрогени. Прегнандіол є продуктом метаболізму гормону прогестерону, естрогени – це загальна назва ряду гормональних сполук, які відіграють важливу роль в обміні речовин. При синдромі Майєра-Рокітанського-Кюстнера ці показники є нормальними.

Аналіз крові досліджує плазму на гонадотропіни та стероїди. Гонадотропін – це гормон, що виробляється плацентою під час вагітності, стероїдні гормони регулюють обмінні процеси. При цьому синдромі ці гормони також у нормі. Загальні та біохімічні аналізи крові та загальний аналіз сечі вкажуть на наявність супутніх захворювань. Бактеріоскопічний та бактеріологічний аналіз мазка виділень вкаже на стан епітелію, кількість лейкоцитів, наявність слизу, бактерій, грибків, тобто склад мікрофлори статевих шляхів. Це дозволить виявити запалення та венеричні захворювання.

Інструментальна діагностика

Інструментальна діагностика включає ультразвукове дослідження або магнітно-резонансну томографію малого тазу, що підтвердить відсутність або недорозвинення матки та піхви, а також виявить дефекти нирок, сечоводів та інших органів. Для уточнення ступеня аномалії проводиться діагностична лапароскопія.

Визначення нормальної функції яєчників проводиться шляхом вимірювання базальної температури термометром. Ця процедура передбачає вимірювання температури у піхві або прямій кишці з 7 ранку до 7:30 ранку, не встаючи з ліжка. Для збору мазка знадобиться спеціальний шпатель або лопатка, гінекологічне дзеркало та предметне скло.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера полягає в диференціації його від синдрому тестикулярної фемінізації, який також називають хибним чоловічим гермафродитизмом у пацієнток з жіночими геніталіями. Обидва синдроми характеризуються жіночим фенотипом зовнішності пацієнтки, відсутністю менструального циклу та аномаліями піхви та матки. Водночас тестикулярна фемінізація характеризується повною або частковою відсутністю волосся в паху та пахвових западинах, а також порушенням формування зовнішніх статевих органів. На відміну від синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера, набір хромосом у таких жінок чоловічий (46 XY), а яєчка знаходяться в пахових каналах або черевній порожнині.

Лікування синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера

Все лікування синдрому Майєра-Рокітанського-Кустнера полягає в усуненні факторів, що перешкоджають нормальному статевому акту. Для цього існує лише один метод – формування штучної піхви шляхом хірургічного втручання. Народити дитину з такою аномалією неможливо.

Якщо піхва недорозвинена, якщо її довжина становить 2-4 см, існує спосіб її збільшення за допомогою таких процедур, як бужування та дилатація. Бужування – це самостійне розтягування піхви за допомогою фалоімітатора. Його потрібно обережно вводити в піхву двічі на день, роблячи плавні кругові рухи протягом 10-20 хвилин. Результат можна отримати через шість місяців виконання таких вправ.

Також використовується принцип розширення (дилатації) піхви. Розширювач розміщується в порожнині піхви та впливає на неї певним тиском. Процедура проводиться щодня 2-3 рази на день протягом 20-30 хвилин. Коли розмір розширювача починає відповідати розміру піхви, береться збільшений і повторюється знову. Для досягнення поставленої мети потрібно щонайменше три місяці.

Хірургічне лікування

Єдиним методом, який допомагає пацієнткам вести нормальне статеве життя за відсутності піхви або її дуже короткого перебування, є хірургічне лікування. Воно полягає у формуванні штучної – кольпопоезі.

Існує два методи хірургічного втручання: відкрита хірургія та лапароскопія. Лапароскопічний кольпопеоз є кращим, оскільки дає кращий естетичний результат. Операція полягає у формуванні нової піхви із сигмоподібної кишки. Якщо використання цього матеріалу неможливо, піхву можна сформувати з тазової очеревини, тонкої кишки або поперечної ободової кишки.

Мікрофлора та епітелій нової піхви відповідають природним у середньому через 3 місяці. Статеве життя можливе через місяць і необхідно проводити його регулярно після операції або робити бужування, оскільки можливі склероз, стеноз та атрофія кишечника.

Профілактика

Профілактика синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстнера зводиться до рекомендацій для вагітних жінок, особливо в перші тижні вагітності, коли плід знаходиться в ембріональній стадії. Необхідно підтримувати здоровий спосіб життя, уникати вживання алкоголю, нікотину, ліків, стресів. Також слід виключити сильні фізичні навантаження, намагатися уникати травматичних моментів.

[ 7 ]

Прогноз

Прогноз при синдромі Майєра-Рокітанського-Кюстнера є половинчастим, оскільки лікування спрямоване на те, щоб зробити жінку придатною до нормального статевого життя, але не усуває дефект розвитку. Самостійно завагітніти з таким діагнозом неможливо, але завдяки нормальній функції яєчника можливо запліднення яйцеклітини «в пробірці» та імплантація її сурогатній матері (екстракорпоральне запліднення).