Синдром MELAS: причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes, мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізоди) - захворювання, обумовлене точковим мутаціями в мітохондріальної ДНК.

Симптоми синдрому MELAS. Вік, в якому маніфестує захворювання, широко варіює від дитячого до дорослого, однак найчастіше перші симптоми з'являються в періоді від 5 до 15 років. Початок хвороби часто характеризується ІНСУЛЬТОПОДІБНИМ епізодами, злоякісними мігренню або затримкою психомоторного розвитку. Інсульти локалізуються частіше в скроневій, тім'яній або потиличної областях головного мозку, супроводжуються гемипарезом і мають тенденцію до швидкого відновлення. Вони обумовлені мітохондріальної ангиопатией, яка характеризується надмірною проліферацією мітохондрій в стінках артеріол і капілярів судин мозку. У міру прогресування хвороби, на тлі повторних інсультів наростає неврологічна симптоматика. Приєднуються м'язова слабкість, судоми, миоклонии, атаксія і нейросенсорна туговухість. Іноді розвиваються ендокринні розлади (цукровий діабет, гіпофізарний нанізм).

Обстеження включає проведення біохімічних, морфологічних і молекулярно-генетичних досліджень. Найбільш часта мутація - заміна А на G в 3243-му положенні. В результаті інактивується транскрипційний термінатор, укладений всередині гена тРНК. Отже, в результаті однонуклеотидний заміни настає зміна транскрипції співвідношення рРНК і мРНК і зниження ефективності трансляції. На другому місці за частотою стоїть мутація Т на С в 3271-м положенні мтДНК, що призводить до розвитку синдрому MELAS.

[1], [2], [3], [4], [5]