Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром MELAS: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Синдром MELAS (мітохондріальна енцефаломіопатія, лактоацидоз, інсультоподібні епізоди) – це захворювання, спричинене точковими мутаціями в мітохондріальній ДНК.
Симптоми синдрому MELAS. Вік, у якому проявляється захворювання, значно варіюється від немовлячого до дорослого віку, але найчастіше перші симптоми з'являються у віці від 5 до 15 років. Початок захворювання часто характеризується інсультоподібними епізодами, злоякісними мігренями або психомоторною затримкою. Інсульти найчастіше локалізуються у скроневих, тім'яних або потиличних ділянках мозку, супроводжуються геміпарезом і мають тенденцію до швидкого одужання. Вони спричинені мітохондріальною ангіопатією, що характеризується надмірною проліферацією мітохондрій у стінках артеріол і капілярів судин мозку. У міру прогресування захворювання, на тлі повторних інсультів, посилюються неврологічні симптоми. Приєднуються м'язова слабкість, судоми, міоклонус, атаксія та нейросенсорна приглухуватість. Іноді розвиваються ендокринні розлади (цукровий діабет, гіпофізарний нанізм).
Дослідження включає біохімічні, морфологічні та молекулярно-генетичні дослідження. Найпоширенішою мутацією є заміна A на G у положенні 3243. В результаті транскрипційний термінатор, що міститься в гені тРНК, інактивується. Отже, внаслідок заміни одного нуклеотиду відбувається зміна транскрипційного співвідношеннярРНК та мРНК та знижується ефективність трансляції. Другою за поширеністю мутацією є мутація T на C у положенні 3271 мтДНК, що призводить до розвитку синдрому MELAS.
[ Які аналізи необхідні?