Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК: причини, симптоми, діагностика, лікування

Медичний експерт статті

Дитячий генетик, дитячий лікар
, Медичний редактор
Останній перегляд: 20.11.2021

Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом.

Причини і патогенез синдрому множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом .. Для даного захворювання характерна наявність безлічі делеций декількох ділянок мтДНК, що призводять до порушення структури і функції ряду мітохондріальних генів. Механізм виникнення цих порушень до кінця неясний. Припускають, що в основі лежать мутації в ядерних регуляторних генах, контролюючих реплікацію мтДІК. Мутації в них можуть або полегшити процес виникнення перебудови мтДНК, або знижувати активність факторів, які розпізнають або елімінувальних спонтанно виникли перебудови ДНК. До теперішнього часу картіровано 3 таких гена, розташованих на хромосомах 10q 23.3-24, Зр14.1-21 або 4q35. Однак поки ідентифікований один ген, який кодує фермент аденінуклеотідтранслоказу 1, дефіцит якої призводить до порушення обміну аденіну і процесів реплікації.

Симптоми синдрому множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом. Захворювання відрізняється вираженим клінічним поліморфізмом, виникає частіше на 2-3-м десятиліттях життя. Характеризується залученням до патологічного процесу різних систем: нервової, ендокринної, м'язової, зорової та ін. Найбільш часто при цій патології спостерігають зовнішню офтальмоплегію (порушення нормальних рухів очних яблук), генералізовану міопатію, периферичну полінейропатію, ураження слухових і зорових нервів, зниження зростання і гіпопаратиреоз .

У лабораторних дослідженнях виявляють лактат-ацидоз і феномен RRF в біоптатах м'язової тканини.


Портал ua.iliveok.com – інформаційний ресурс. Ми не надаємо медичних консультацій, діагностики або лікування, не займаємося продажем будь-яких товарів або наданням послуг. Будь-яка інформація, що міститься на цьому сайті, не є офертою або запрошенням до будь-яких дій.
Інформація, опублікована на порталі, призначена лише для ознайомлення та не повинна використовуватись без консультації з кваліфікованим спеціалістом. Адміністрація сайту не несе відповідальності за можливі наслідки використання інформації, представленої на цьому ресурсі.
Уважно ознайомтесь з правилами та політикою сайту.
Ви можете зв'язатися з нами, зателефонувавши: +972 555 072 072, написавши: contact@web2health.com або заповнивши форму!

Copyright © 2011 - 2025 ua.iliveok.com. Усі права захищені.