Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Синдром множинної делеції мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, найчастіше аутосомно-домінантним типом.
Причини та патогенез синдрому множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, найчастіше за аутосомно-домінантним типом. Це захворювання характеризується наявністю множинних делецій кількох ділянок мтДНК, що призводить до порушення структури та функції низки мітохондріальних генів. Механізм виникнення цих порушень до кінця не вивчений. Передбачається, що вони ґрунтуються на мутаціях у ядерних регуляторних генах, які контролюють реплікацію мтDIC. Мутації в них можуть або полегшувати процес виникнення перебудови мтДНК, або знижувати активність факторів, що розпізнають або усувають спонтанно виникають перебудови ДНК. На сьогоднішній день картовано 3 такі гени, розташовані на хромосомах 10q 23.3-24, 3p14.1-21 або 4q35. Однак, поки що ідентифіковано лише один ген, який кодує фермент аденінуклеотид транслоказу 1, дефіцит якого призводить до порушення метаболізму аденіну та процесів реплікації.
Симптоми синдрому множинної делеції мітохондріальної ДНК успадковуються за законами Менделя, найчастіше за аутосомно-домінантним типом. Захворювання характеризується вираженим клінічним поліморфізмом, виникає найчастіше у 2-3 десятиліттях життя. Характеризується залученням до патологічного процесу різних систем: нервової, ендокринної, м'язової, зорової тощо. Найпоширенішими симптомами цієї патології є зовнішня офтальмоплегія (порушення нормальних рухів очей), генералізована міопатія, периферична полінейропатія, ураження слухового та зорового нервів, зниження росту та гіпопаратиреоз.
Лабораторні дослідження виявляють лактатний ацидоз та феномен RRF у біоптатах м'язової тканини.
Які аналізи необхідні?