Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 20.11.2021
Синдром множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом.
Причини і патогенез синдрому множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом .. Для даного захворювання характерна наявність безлічі делеций декількох ділянок мтДНК, що призводять до порушення структури і функції ряду мітохондріальних генів. Механізм виникнення цих порушень до кінця неясний. Припускають, що в основі лежать мутації в ядерних регуляторних генах, контролюючих реплікацію мтДІК. Мутації в них можуть або полегшити процес виникнення перебудови мтДНК, або знижувати активність факторів, які розпізнають або елімінувальних спонтанно виникли перебудови ДНК. До теперішнього часу картіровано 3 таких гена, розташованих на хромосомах 10q 23.3-24, Зр14.1-21 або 4q35. Однак поки ідентифікований один ген, який кодує фермент аденінуклеотідтранслоказу 1, дефіцит якої призводить до порушення обміну аденіну і процесів реплікації.
Симптоми синдрому множинних делецій мітохондріальної ДНК успадковується за законами Менделя, частіше за аутосомно-домінантним типом. Захворювання відрізняється вираженим клінічним поліморфізмом, виникає частіше на 2-3-м десятиліттях життя. Характеризується залученням до патологічного процесу різних систем: нервової, ендокринної, м'язової, зорової та ін. Найбільш часто при цій патології спостерігають зовнішню офтальмоплегію (порушення нормальних рухів очних яблук), генералізовану міопатію, периферичну полінейропатію, ураження слухових і зорових нервів, зниження зростання і гіпопаратиреоз .
У лабораторних дослідженнях виявляють лактат-ацидоз і феномен RRF в біоптатах м'язової тканини.
Які аналізи необхідні?