Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром NARP: причини, симптоми, діагностика, лікування

Медичний експерт статті

Дитячий генетик, дитячий лікар
, Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Синдром NARP (Neurogenic weakness, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, синдром нейропатії, атаксії, пігментного ретиніт) вперше описаний в 1990 р Успадковується по материнському типу.

trusted-source[1], [2]

Причини і патогенез синдрому NARP

В основі захворювання лежить точкова мутація в локусі 8993 мтДНК, що відноситься до класу місценс-мутацій, коли відбувається заміна лейцину на аргінін в субодиниці шостий мітохондріальної АТФази. Часто виявляють кореляцію між тяжкістю клінічних проявів хвороби і кількістю аномальних мтДНК (рівнем гетероплазмії).

trusted-source[3], [4], [5], [6], [7]

Симптоми синдрому NARP

Клінічні ознаки включають основні симптоми: нейропатию, атаксія, пігментний ретиніт. Часто у дітей спостерігають затримку нервово-психічного розвитку, спастичність, прогресуючу деменцію. Однак час маніфестації захворювання значно варіює (ранній і пізній дебют). Тяжкість коливається від злоякісних до доброякісних форм. Перебіг прогресуюче.

Діагностика синдрому NARP

За даними лабораторних досліджень нерідко виявляють лактат-ацидоз, проте його може і не бути. При морфологічному дослідженні м'язів іноді зустрічається феномен «рваних» червоних волокон.

Диференціальну діагностику проводять з станами, що супроводжуються атаксією і пігментним ретинітом (олівопонтоцеребеллярная дегенерації, хвороба Рефсума, абеталіпопротеінемія).

trusted-source[8], [9], [10], [11]

Як обстежувати?


Портал ua.iliveok.com – інформаційний ресурс. Ми не надаємо медичних консультацій, діагностики або лікування, не займаємося продажем будь-яких товарів або наданням послуг. Будь-яка інформація, що міститься на цьому сайті, не є офертою або запрошенням до будь-яких дій.
Інформація, опублікована на порталі, призначена лише для ознайомлення та не повинна використовуватись без консультації з кваліфікованим спеціалістом. Адміністрація сайту не несе відповідальності за можливі наслідки використання інформації, представленої на цьому ресурсі.
Уважно ознайомтесь з правилами та політикою сайту.
Ви можете зв'язатися з нами, зателефонувавши: +972 555 072 072, написавши: contact@web2health.com або заповнивши форму!

Copyright © 2011 - 2025 ua.iliveok.com. Усі права захищені.