Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром NARP: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
[ Причини та патогенез синдрому NARP
В основі захворювання лежить точкова мутація в локусі мтДНК 8993, що належить до класу місценс-мутацій, коли лейцин замінюється аргініном у субодиниці шостої мітохондріальної АТФази. Часто виявляється кореляція між тяжкістю клінічних проявів захворювання та кількістю аномальних мтДНК (рівень гетероплазмії).
Симптоми синдрому NARP
Клінічні ознаки включають основні симптоми: нейропатію, атаксію, пігментний ретиніт. Часто у дітей спостерігається затримка нейропсихічного розвитку, спастичність, прогресуюча деменція. Однак час прояву захворювання значно варіюється (ранній та пізній дебют). Тяжкість варіюється від злоякісних до доброякісних форм. Перебіг прогресуючий.
Діагностика синдрому NARP
Лабораторні дослідження часто виявляють лактатний ацидоз, але його може бути і немає. Морфологічне дослідження м’язів іноді виявляє феномен «рваних» червоних волокон.
Диференціальну діагностику проводять зі станами, що супроводжуються атаксією та пігментним ретинітом (олівопонтоцеребеллярна дегенерація, хвороба Рефсума, абеталіпопротеїнемія).
Як обстежувати?