Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром NARP: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 23.04.2024
[Причини і патогенез синдрому NARP
В основі захворювання лежить точкова мутація в локусі 8993 мтДНК, що відноситься до класу місценс-мутацій, коли відбувається заміна лейцину на аргінін в субодиниці шостий мітохондріальної АТФази. Часто виявляють кореляцію між тяжкістю клінічних проявів хвороби і кількістю аномальних мтДНК (рівнем гетероплазмії).
Симптоми синдрому NARP
Клінічні ознаки включають основні симптоми: нейропатию, атаксія, пігментний ретиніт. Часто у дітей спостерігають затримку нервово-психічного розвитку, спастичність, прогресуючу деменцію. Однак час маніфестації захворювання значно варіює (ранній і пізній дебют). Тяжкість коливається від злоякісних до доброякісних форм. Перебіг прогресуюче.
Діагностика синдрому NARP
За даними лабораторних досліджень нерідко виявляють лактат-ацидоз, проте його може і не бути. При морфологічному дослідженні м'язів іноді зустрічається феномен «рваних» червоних волокон.
Диференціальну діагностику проводять з станами, що супроводжуються атаксією і пігментним ретинітом (олівопонтоцеребеллярная дегенерації, хвороба Рефсума, абеталіпопротеінемія).
Як обстежувати?