Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ретта у дітей
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 05.07.2025
Синдром Ретта — це прогресуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи, яке переважно вражає дівчаток.
Код МКХ-10
F84.2 Синдром Ретта.
[ Причини та патогенез синдрому Ретта
Генетична природа синдрому Ретта пов'язана з порушенням Х-хромосоми та наявністю спонтанних мутацій у генах, що регулюють процес реплікації. Виявлено селективний дефіцит низки білків, що регулюють ріст дендритів, глутамінових рецепторів у базальних гангліях, а також порушення дофамінергічних та холінергічних функцій.
КТ виявила множинні неспецифічні нейроморфологічні зміни в головному мозку. ЕЕГ показала порушення біоелектричної активності. Вони свідчать про пошкодження нижніх рухових нейронів, базальних гангліїв, ураження спинного мозку, стовбура та гіпоталамуса. Характерним є уповільнення розвитку мозку після народження та його припинення до чотирьох років. Також відзначається уповільнення росту тіла та окремих органів (серця, печінки, нирок, селезінки).
Симптоми синдрому Ретта
У типових випадках початок синдрому Ретта відбувається між 6 та 24 місяцями на тлі, здавалося б, нормального розвитку. Клінічна картина поділяється на чотири стадії.
- I стадія (вік дитини 6-12 місяців) характеризується повільним зростанням довжини кистей рук, стоп, окружності голови; гіпотонусом м'язів.
- На II стадії (вік дитини 12-24 місяці) спостерігається втрата мовлення, навмисних рухів рук та набутих дрібних маніпулятивних навичок з появою різних стереотипних рухів рук (викручування або миття рук, змочування рук слиною тощо). У більшості пацієнтів спостерігаються особливості дихання у вигляді апное протягом 1-2 хвилин з подальшою гіпервентиляцією. У 50-80% випадків виникають епілептичні напади різних типів, що погано реагують на лікування протисудомними препаратами, екстрапірамідні розлади у вигляді м'язової дистонії, атаксії, гіперкінезу.
- III стадія (псевдостаціонарна) охоплює тривалий період дошкільного та молодшого шкільного віку. Стан дітей відносно стабільний. На перший план виступають тяжка розумова відсталість, судоми, екстрапірамідні розлади.
- IV стадія характеризується прогресуванням рухових порушень, змінами в суглобах та хребті. Пацієнти втрачають здатність самостійно пересуватися.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
До кого звернутись?
Лікування та прогноз синдрому Ретта
Лікування синдрому Ретта симптоматичне. Прогноз несприятливий.