Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ротмунда-Томсона: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Синдром Ротмунда-Томсона (син.: вроджена пойкілодермія Ротмунда-Томсона) – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, дефектний ген розташований на 8-й хромосомі. Також можливе аутосомно-домінантне успадкування, про що свідчить опис захворювання у батька та доньки. Характеризується пойкілодермією в поєднанні з підвищеною фоточутливістю, порушеннями зроговіння та мальформаціями скелета, змінами очей, переважно у вигляді ювенільної катаракти, гіпогонадизмом, дистрофією зубів і нігтів, іноді розумовою відсталістю. Описані бульозні форми. Можуть спостерігатися хвороба Боуена, плоскоклітинний рак шкіри, пухлини травного тракту.
Патоморфологія синдрому Ротмунда-Томсона. Відзначаються гіперкератоз, витончення епідермісу, в деяких випадках гідропічна дистрофія базальних епітеліальних клітин, нерівномірна пігментація останніх та явища нетримання пігменту, що виявляється в сосочковому шарі дерми у меланофагах. Крім того, спостерігається розширення кровоносних судин, навколо яких можна спостерігати дрібні скупчення лімфоцитів, гістіоцитів та тканинних базофілів. Електронно-мікроскопічне дослідження виявляє міжклітинний набряк у базальному та надбазальному шарах епідермісу, значну кількість меланіну в меланоцитах базального та шиповидного шарів. У сосочковому шарі дерми виявляються фібрилярні тільця із залишками органел, множинні меланофаги, зустрічаються тканинні базофіли з пігментом у цитоплазмі.
[ Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?