Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Тромбофілії: причини, симптоми, діагностика, лікування
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 05.07.2025
У здорових людей гемостатичний баланс є результатом взаємодії прокоагулянтних (що сприяють утворенню тромбу), антикоагулянтних та фібринолітичних компонентів. Численні фактори, включаючи вроджені, набуті та фактори навколишнього середовища, можуть змістити баланс у бік гіперкоагуляції, що призводить до утворення тромбів у венах [наприклад, тромбоз глибоких вен (ТГВ)], артеріях (наприклад, інфаркт міокарда, ішемічний інсульт) або камерах серця. Тромб може спричинити обструкцію кровотоку в місці утворення тромбу або може відірватися та блокувати віддалену судину (наприклад, тромбоемболія легеневої артерії, інсульт).
Причини тромбофілії
Генні мутації, що підвищують схильність до венозної тромбоемболії, включають мутацію фактора V Лейдена, яка викликає резистентність до активованого протеїну С; мутацію гена протромбіну 20210, дефіцит протеїну С, протеїну S, протеїну Z та дефіцит антитромбіну.
Набуті захворювання, що сприяють розвитку венозного або артеріального тромбозу, такі як гепарин-індукована тромбоцитопенія/тромбоз, наявність антифосфоліпідних антитіл та (можливо) гіпергомоцистеїнемія, що виникає внаслідок дефіциту фолієвої кислоти, вітаміну B12 або B6.
Певні захворювання та фактори навколишнього середовища можуть збільшити ризик розвитку тромбозу, особливо в поєднанні з одним із генетичних дефектів, згаданих вище.
Застій крові, пов'язаний з хірургічним втручанням або ортопедичним втручанням, нерухомість через параліч, серцева недостатність, вагітність та ожиріння підвищують ризик розвитку венозного тромбозу.
Гілки клітин, особливо при промієлолейкозі, пухлинах легень, молочної залози, передміхурової залози, шлунково-кишкового тракту, схильні до розвитку венозних тромбозів. Вони здатні ініціювати гіперкоагуляцію крові шляхом секреції протеази, що активує фактор X, експресії тканинного фактора на поверхні мембрани або включення обох цих механізмів.
Сепсис та інші тяжкі інфекції пов'язані зі збільшенням експресії тканинних факторів на моноцитах і макрофагах, що може збільшити ризик розвитку венозного тромбозу.
Пероральні контрацептиви, що містять естроген, підвищують ризик артеріальної та венозної тромбоемболії, але цей ризик низький при сучасних низькодозових режимах.
Атеросклероз сприяє розвитку артеріального тромбозу, особливо в ділянках судинного стенозу. Розрив атеросклеротичної бляшки та потрапляння в кров вмісту, багатого на тканинні фактори, ініціює адгезію та агрегацію тромбоцитів, призводить до активації факторів згортання крові та провокує розвиток тромбозу.
[ Діагностика тромбофілії
Комплекс досліджень, спрямованих на виявлення спадкової патології, включає визначення функціональної активності природних молекул антикоагулянту в плазмі крові та визначення специфічних генних аномалій. Тестування починається з групи скринінгових тестів, а потім (за необхідності) проводяться специфічні дослідження.
Лікування тромбофілії
Лікування тромбозу залежить від локалізації тромбу. Завжди слід враховувати фактори схильності. У деяких випадках ситуація клінічно очевидна (наприклад, нещодавня операція або травма, тривала іммобілізація, рак, генералізований атеросклероз). Якщо очевидних факторів схильності не виявлено, подальше обстеження має включати сімейний анамнез венозного тромбозу, прояви більше одного венозного тромбозу, інфаркт міокарда або ішемічний інсульт до 50 років, або незвичайні місця локалізації венозного тромбозу (наприклад, кавернозний синус, брижові вени). Принаймні половина всіх пацієнтів зі спонтанним тромбозом глибоких вен мають генетичну схильність.