Медичний експерт статті
Нові публікації
Зчеплений з Х-хромосомою лімфопроліферативних синдром (Синдром Дункан): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Зчеплений з Х-хромосомою лімфопроліферативних синдром є результатом дефекту Т-лімфоцитів і натуральних кілерів і характеризується аномальним відповіддю на інфекції, викликані вірусом Епштейна-Барр, що призводять до ураження печінки, імунодефіциту, лімфомі, фатальною лімфопроліферативного хвороби або аплазії кісткового мозку.
Зчеплений з Х-хромосомою лімфопроліферативних синдром є причиною мутації гена Х-хромосоми, який кодує білок, специфічний для Т-лімфоцитів і натуральних кілерів, названий SAP. Без SAP у відповідь на інфікування вірусом Епштейна-Барр (ВЕБ) відзначається неконтрольована проліферація лімфоцитів, а натуральні кілери не функціонують.
Синдром протікає безсимптомно до контакту з ВЕБ. Після цього у більшості пацієнтів розвивається стрімкий або фатальний мононуклеоз з ураженням печінки (викликане цитотоксическими Т-клітинами, які впливають на ВЕБ-уражені В-лімфоцити і інші клітинні елементи); у тих, що вижили після первинної інфекції розвиваються В-клітинні лімфоми, апластична анемія, гіпогамаглобулінемія (подібна Овідія) або їх комбінації.
Діагноз у тих, що вижили після первинного інфікування ВЕБ ставиться на підставі виявленої гипогаммаглобулинемии, зниженого антитільної відповіді на антиген (особливо на нуклеарний антиген ВЕБ), порушеною проліферації Т-лімфоцитів у відповідь на мітогени, зниженій функції натуральних кілерів, інверсії взаємини CD4: CD8. До інфікування ВЕБ і розвитку симптомів можлива генетична діагностика мутації.
Більшість пацієнтів доживають не більше ніж до 10 років, решта вмирають у віці до 40 років, якщо не проведена трансплантація кісткового мозку, яка дає істотний лікувальний ефект, якщо проведена до інфікування ВЕБ.