Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Доброякісний стан нігтів пов'язаний із рідкісним раковим синдромом
Останній перегляд: 02.07.2025
">Вчені з Національних інститутів охорони здоров'я (NIH) виявили, що наявність доброякісної аномалії нігтя може призвести до діагностики рідкісного спадкового захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку шкіри, очей, нирок та тканин, що вистилають грудну клітку та черевну порожнину (таких як мезотелій).
Захворювання, відоме як синдром схильності до пухлини BAP1, спричинене мутаціями в гені BAP1, який зазвичай функціонує як супресор пухлини, серед інших функцій.
Результати дослідження були опубліковані в журналі JAMA Dermatology та представлені на щорічній зустрічі Товариства дослідницької дерматології (SID 2024), яка проходила в Далласі з 15 по 18 травня.
Дослідники зробили це відкриття випадково, вивчаючи учасників скринінгового дослідження на варіанти BAP1 у Клінічному центрі NIH. В рамках дослідження дерматологічний скринінг проводився під час реєстрації та щорічно для учасників віком від 2 років. У поточному дослідженні взяли участь 47 осіб із синдромом схильності до пухлини BAP1 з 35 сімей.
«Коли під час базового генетичного обстеження пацієнта запитали про здоров’я його нігтів, він зазначив, що помітив незначні зміни в нігтях», – сказала співавтор дослідження та генетичний консультант Александра Лебенсон, магістр наук, з Національного інституту раку (NCI) NIH. «Його коментар спонукав нас систематично оцінювати інших учасників на наявність змін у нігтях та виявити це нове спостереження».
Біопсії нігтя та нігтьового ложа, що знаходиться під ним, у кількох учасників підтвердили підозри дослідників щодо доброякісної пухлиноподібної аномалії, відомої як оніхопапілома. Цей стан призводить до появи кольорової смуги (зазвичай білої або червоної) вздовж нігтя, потовщення нігтя під плямою та потовщення на кінці нігтя. Зазвичай це вражає лише один ніготь.
Однак, серед учасників дослідження з відомим синдромом схильності до пухлини BAP1 віком від 30 років, у 88% були оніхопапіломи, що вражали кілька нігтів. Дослідники припускають, що скринінг нігтів може бути особливо цінним для пацієнтів з особистим або сімейним анамнезом меланоми або інших потенційно пов'язаних з BAP1 злоякісних новоутворень.
«Це спостереження рідко зустрічається в загальній популяції, і ми вважаємо, що наявність змін нігтів, що відповідають оніхопапіломам на кількох нігтях, повинна викликати підозру щодо синдрому схильності до пухлини BAP1», — сказав Едвард Кован, доктор медичних наук, керівник консультаційної служби з дерматології в Національному інституті артриту та опорно-рухових та шкірних захворювань (NIAMS) NIH.
«Це відкриття є чудовим прикладом того, як міждисциплінарні команди та дослідження природної історії можуть розкрити нові знання про рідкісні захворювання», — сказав доктор медичних наук Раффіт Хассан, співавтор дослідження та головний дослідник клінічного протоколу, в якому брали участь ці пацієнти.