Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дитячий аутизм може піддаватися лікуванню
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 01.07.2025
">Синдром ламкої Х-хромосоми (також відомий як синдром Мартіна-Белла) – це хромосомна аномалія, яка вважається найпоширенішою спадковою причиною розумової відсталості. Симптоми цього синдрому також включають невиразну, бурмочучу мову та поведінку, схожу на шизофренію – раптові стрибки, гримаси та інші дивні рухи. Крім того, діти із синдромом ламкої Х-хромосоми можуть страждати від дитячого аутизму.
Досі вчені та лікарі не знають, як подолати цей синдром, існують лише методи тимчасового полегшення симптомів. Однак дослідження в цій галузі не припиняються, і одне з них може стати значним проривом.
Вчені з Медичного центру Університету Раша в Чикаго дійшли висновку, що синдром Мартіна-Белла, а також, можливо, антисоціальні симптоми аутизму, можуть піддаватися медикаментозному лікуванню. Їхні висновки опубліковані онлайн в журналі Science Translational Medicine 19 вересня.
Перший етап випробувань нового препарату STX209, або арбаклофену, вже завершено. Цей препарат розроблений для збалансування біохімічних процесів мозку, порушених у людей із синдромом Мартіна-Белла.
25 добровольців, які взяли участь у дослідженні та приймали новий препарат, відчули значні покращення: зниження дратівливості, зменшення кількості істеричних нападів та покращення соціальних навичок.
«Це перше масштабне дослідження, засноване на молекулярному розумінні синдрому ламкої Х-хромосоми. Ми вважаємо, що основні симптоми можна лікувати медикаментозно», – сказала Елізабет Беррі-Кравіс, професор педіатрії, нейронаук та біохімії.
Згідно з даними Центрів контролю та профілактики захворювань США, приблизно у кожного 4000 хлопчиків та у кожної 7000 дівчаток є синдром ламкої Х-хромосоми, а також розлади аутистичного спектру, спричинені цією генною аномалією. Симптоми аутизму зазвичай з'являються до трьох років.
«Це дослідження може стати першим кроком у розробці нових методів лікування генетичних захворювань, які досі вважалися невиліковними», — каже професор Беррі-Кравіс. «Це відкриття може відвернути нас від емпіричних форм терапії, які проводилися без визначення точної причини захворювання».
[