Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Генетики склали повну карту людського геному
Останній перегляд: 01.07.2025
Генетикам вдалося створити детальну карту генетичного коду людини.
В останні роки вчені припускали, що основу людської природи становить менше 2% всього геному, тобто 20 тисяч генів, і більша частина спіралі ДНК не несе жодної інформації. Решту 98% генів вважали «марною або сміттєвою ДНК».
Однак дослідники з Міжнародного проєкту «Енциклопедія елементів ДНК» (ENCODE), який розпочався наприкінці 1990-х років, виявили, що 80% цієї так званої «сміттєвої ДНК» насправді є біологічно активною.
У вивченні та розшифровці геному людини брали участь понад 400 фахівців з 32 наукових лабораторій. Вони дослідили близько 3 мільярдів пар генів, що складають подвійну спіраль ДНК.
«Результати цього дослідження показують, що попередні припущення помилкові, оскільки більша частина геному біологічно активна, і настав час відмовитися від терміну «сміттєва ДНК»», — сказав доктор Юан Бірні, який керував проєктом у Європейському інституті біоінформатики в Кембриджі.
«Ми пройшли довгий шлях», — сказав Еван Берні, професор Європейського інституту біоінформатики у Великій Британії, провідний аналітик і координатор проєкту ENCODE. «Ретельно проаналізувавши та інтегрувавши приголомшливий масив даних, ми виявили, що геном людини функціонує, вмикаючи та вимикаючи гени для контролю виробництва білка. ENCODE вивів наше розуміння геному на новий рівень, і всі ці нові знання знаходяться у вільному доступі».
Консорціум ENCODE зібрав усі отримані дані та, перевіривши їхню точність та достовірність, опублікував їх в Інтернеті для безкоштовного публічного доступу.
«База даних ENCODE схожа на карту людського геному від Google», – пояснює директор програми NHGRI доктор Еліс Файнголд. «Просто збільшуючи та зменшуючи масштаб карти Google, ви можете побачити країни, штати, міста, вулиці та навіть окремі перехрестя, а вибравши певний об’єкт, ви можете побачити фотографії, назви вулиць, інформацію про дорожній рух і навіть інформацію про погоду. Таким чином, карта ENCODE дозволяє дослідникам вивчати хромосоми, гени, функціональні елементи та окремі нуклеотиди в геномі людини».
База даних ENCODE швидко стає фундаментальним ресурсом для дослідників, що допомагає їм зрозуміти біологію та хвороби людини.
Більше ста статей вже опубліковано з використанням цих даних вченими, які не брали участі в проєкті.
[