Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Новий генетичний варіант може захистити від хвороби Альцгеймера
Останній перегляд: 29.06.2025
">Дослідники досі не мають чіткого уявлення про те, що насправді викликає хворобу Альцгеймера, тип деменції, від якої страждає близько 32 мільйонів людей у всьому світі.
Однак вони знають, що генетика відіграє певну роль, зокрема певні генетичні варіанти, які включають мутацію або зміну в ДНК гена, що змушує його діяти по-іншому.
Пошук та вивчення генетичних варіантів при хворобі Альцгеймера наразі є однією з головних галузей досліджень. Наприклад, вчені виявили, що генетичні варіанти в гені APOE та мієлоїдних клітин 2 (TREM2) можуть бути пов'язані з хворобою Альцгеймера.
А дослідження Trusted Source, опубліковане в березні 2024 року, виявило 17 генетичних варіантів, пов'язаних з хворобою Альцгеймера, у п'яти геномних регіонах.
Вчені з Коледжу лікарів та хірургів Вагелоса при Колумбійському університеті в Нью-Йорку виявили раніше невідомий генетичний варіант, який допомагає захистити від хвороби Альцгеймера, знижуючи ризик розвитку захворювання у людини до 71%.
Яку роль відіграє фібронектин у здоров'ї мозку?
У цьому дослідженні вчені зосередилися на варіанті, виявленому в гені, який експресує фібронектин. Фібронектин – це адгезивний глікопротеїн, який можна знайти на поверхні клітин і в крові та допомагає виконувати певні клітинні функції.
Фібронектин також можна знайти в гематоенцефалічному бар'єрі, де він допомагає контролювати те, що входить і виходить з мозку.
Попередні дослідження показують, що люди з хворобою Альцгеймера мають вищу концентрацію фібронектину в крові порівняно з тими, хто не має цієї хвороби.
Дослідники вважають, що люди з мутацією в гені фібронектину захищені від хвороби Альцгеймера, оскільки це допомагає запобігти накопиченню надмірної кількості фібронектину в гематоенцефалічному бар'єрі.
«Ці результати дали нам уявлення про те, що терапія, спрямована на фібронектин та імітація захисного варіанту, може забезпечити надійний захист від цього захворювання у людей», – зазначається у прес-релізі співкерівник дослідження Річард Мейє, доктор медичних наук, доктор філософії, завідувач кафедри неврології та психіатрії та епідеміології Колумбійського університету імені Гертруди Г. Сергієвської.
«Можливо, нам доведеться почати виводити амілоїд набагато раніше, і ми вважаємо, що це можна зробити через кровотік», – припустив він. «Ось чому ми дуже раді відкриттям цього варіанта фібронектину, який може бути гарною мішенню для розробки ліків».
Варіант гена пов'язаний зі зниженням ризику хвороби Альцгеймера на 71%
Дослідники також виявили, що варіант захисного гена фібронектину був виявлений у людей, у яких ніколи не розвивалися симптоми хвороби Альцгеймера, хоча вони успадкували форму e4 гена APOE, яка, як показали попередні дослідження, значно підвищує ризик розвитку захворювання у людини.
Вчені проаналізували генетичні дані кількох сотень людей віком понад 70 років, які також були носіями варіанта гена APOEe4. Учасники дослідження були представниками різних етнічних груп, і деякі з них мали хворобу Альцгеймера.
Поєднавши результати свого дослідження з повторними дослідженнями, проведеними в Стенфордському університеті та Вашингтонському університеті, вчений виявив, що варіант гена фібронектину знижує ризик хвороби Альцгеймера на 71% у людей, які є носіями варіанта гена APOEe4.
У тому ж прес-релізі, цитованому вище, Каган Кізіл, доктор філософії, доцент неврологічних наук у Коледжі лікарів та хірургів Вагелоса Колумбійського університету та один з керівників дослідження, пояснив:
«Хвороба Альцгеймера може починатися з відкладень амілоїду в мозку, але прояви захворювання є результатом змін, які відбуваються після появи відкладень. Наші результати показують, що деякі з цих змін відбуваються в судинній мережі мозку, і що ми зможемо розробити нові методи лікування, які імітують захисний ефект гена, для запобігання або лікування захворювання».
«Існує значна різниця в рівнях фібронектину в гематоенцефалічному бар'єрі між когнітивно здоровими людьми та людьми з хворобою Альцгеймера, незалежно від їхнього статусу APOEe4», – додав Кізіл.
«Будь-що, що зменшує надлишок фібронектину, має забезпечити певний захист, і препарат, який це робить, може стати значним кроком вперед у боротьбі з цією виснажливою хворобою», – припустив він.
Результати можуть зрештою призвести до появи нових методів лікування хвороби Альцгеймера.
Дослідження було опубліковано в журналі Acta Neuropathologica.