Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Штучний інтелект поліпшить прогноз і лікування аутоімунних захворювань
Останній перегляд: 02.07.2025
">Новий вдосконалений алгоритм штучного інтелекту (ШІ) може призвести до точніших і ранніх прогнозів, а також нових методів лікування аутоімунних захворювань, при яких імунна система помилково атакує власні здорові клітини та тканини організму. Алгоритм аналізує генетичний код, що лежить в основі цих станів, щоб точніше моделювати, як експресуються та регулюються гени, пов'язані з певними аутоімунними захворюваннями, а також ідентифікувати додаткові гени ризику.
Робота, розроблена командою дослідників з Медичного коледжу Університету Пенсільванії, перевершує існуючі методології та виявила на 26% більше нових асоціацій генів та ознак, повідомляють дослідники. Їхня робота була опублікована сьогодні в журналі Nature Communications.
«У всіх нас є мутації в ДНК, і нам потрібно зрозуміти, як будь-яка з цих мутацій може впливати на експресію генів, пов’язаних із захворюваннями, щоб ми могли передбачити ризик захворювання на ранній стадії. Це особливо важливо для аутоімунних захворювань», – сказав Дацзян Лю, заслужений професор, заступник голови з досліджень та директор зі штучного інтелекту та біомедичної інформатики в Медичному коледжі Університету Пенсильванії та співавтор дослідження.
«Якщо алгоритм штучного інтелекту може точніше передбачати ризик захворювання, це означає, що ми можемо втрутитися раніше».
Генетика та розвиток захворювань
Генетика часто лежить в основі розвитку захворювань. Варіації ДНК можуть впливати на експресію генів, тобто на процес, за допомогою якого інформація в ДНК перетворюється на функціональні продукти, такі як білок. Те, наскільки сильно чи слабко експресується ген, може впливати на ризик захворювання.
Дослідження асоціації всього геному (GWAS), популярний підхід у дослідженнях генетики людини, можуть ідентифікувати ділянки геному, пов'язані з певним захворюванням або ознакою, але вони не можуть точно визначити конкретні гени, що впливають на ризик захворювання. Це як поділитися своїм місцезнаходженням з другом, але без точного налаштування на смартфоні — місто може бути очевидним, але адреса прихована.
Сучасні методи також обмежені в деталізації аналізу. Експресія генів може бути специфічною для певних типів клітин. Якщо аналіз не розрізняє різні типи клітин, результати можуть не враховувати реальні причинно-наслідкові зв'язки між генетичними варіантами та експресією генів.
Метод ЕКСПРЕССО
Метод команди під назвою EXPRESSO (EXpression PREdiction with Summary Statistics — лише прогнозування експресії) використовує більш просунутий алгоритм штучного інтелекту та аналізує дані кількісних сигнатур експресії мононуклеарних клітин, які пов'язують генетичні варіанти з генами, які вони регулюють.
Він також інтегрує 3D-геномні дані та епігенетику, яка вимірює, як гени можуть бути модифіковані навколишнім середовищем, щоб впливати на захворювання. Команда застосувала EXPRESSO до наборів даних GWAS для 14 аутоімунних захворювань, включаючи вовчак, хворобу Крона, виразковий коліт та ревматоїдний артрит.
«Завдяки цьому новому методу ми змогли ідентифікувати набагато більше генів ризику аутоімунних захворювань, які дійсно мають специфічний вплив на тип клітин, тобто вони впливають лише на певний тип клітин, а не на інші», — сказав Бібо Цзян, доцент Медичного коледжу Пенсильванського університету та старший автор дослідження.
Потенційні терапевтичні застосування
Команда використала цю інформацію для визначення потенційних методів лікування аутоімунних захворювань. Наразі, за їхніми словами, немає хороших варіантів довгострокового лікування.
«Більшість методів лікування спрямовані на полегшення симптомів, а не на лікування хвороби. Це дилема, враховуючи, що аутоімунні захворювання потребують тривалого лікування, але існуючі методи лікування часто мають настільки погані побічні ефекти, що їх не можна використовувати довгостроково. Однак геноміка та штучний інтелект пропонують багатообіцяючий шлях для розробки нових терапевтичних засобів», – сказала Лора Каррел, професор біохімії та молекулярної біології Медичного коледжу Університету Пенсильванії та співавтор дослідження.
Робота команди вказала на лікарські сполуки, які можуть змінювати експресію генів у типах клітин, пов'язаних з аутоімунними захворюваннями, такі як вітамін К для лікування виразкового коліту та метформін, який зазвичай призначають при діабеті 2 типу, для лікування діабету 1 типу. Ці препарати, вже схвалені Управлінням з контролю за продуктами і ліками США (FDA) як безпечні та ефективні для лікування інших захворювань, потенційно можуть бути перепрофільовані.
Дослідницька група співпрацює з колегами, щоб перевірити свої висновки в лабораторії та, зрештою, у клінічних випробуваннях.
Дослідження керували Ліда Ван, докторантка програми біостатистики, та Чакріт Хунсріраксакул, який отримає ступінь доктора філософії з біоінформатики та геноміки у 2022 році та медичний ступінь у травні в Пенсильванському університеті. Серед інших авторів з Медичного коледжу Пенсильванського університету – Хавелл Маркус, який здобуває ступінь доктора філософії та медичний ступінь; Дейі Чен, постдокторант; Фан Чжан, аспірант; та Фан Чен, постдокторант. До роботи також приєднався Сяовей Чжан, доцент Південно-Західного медичного центру Техаського університету.