Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Виявлено біомаркери впливу довкілля при хворобі Паркінсона
Останній перегляд: 02.07.2025
">Команда дослідників з Північно-західного медичного центру виявила нові патерни метилювання ДНК у крові пацієнтів із хворобою Паркінсона, згідно з результатами, опублікованими в журналі Annals of Neurology.
Дослідження, яке очолює Пауліна Гонсалес-Латапі, доктор медичних наук, магістр наук, доцент відділу рухових розладів кафедри неврології імені Кена та Рут Дейві, демонструє потенціал використання метилювання ДНК як біомаркера та діагностичного інструменту для виявлення ризику захворювання у пацієнтів.
Хвороба Паркінсона виникає, коли певні ділянки мозку втрачають здатність виробляти дофамін і зрештою регулювати рухи. За даними Фонду дослідження хвороби Паркінсона імені Майкла Дж. Фокса, цей стан вражає понад шість мільйонів людей у всьому світі.
Окрім відомих генетичних причин хвороби Паркінсона, нещодавні дослідження також показують, що фактори навколишнього середовища можуть збільшувати ризик розвитку захворювання. Однак розуміння впливу факторів навколишнього середовища та генетичних мутацій на ризик розвитку захворювання залишається недостатньо вивченим.
У поточному дослідженні вчені вивчили профілі метилювання ДНК зі зразків крові 196 пацієнтів із хворобою Паркінсона та 86 здорових учасників, зареєстрованих у дослідженні Ініціативи маркерів прогресування хвороби Паркінсона (PPMI).
«Метилювання ДНК, у певному сенсі, служить пам’яттю про попередній вплив навколишнього середовища, що зрештою змінює сигнатури метилювання в наших клітинах та організмі», – сказав Гонсалес-Латапі.
Спочатку дослідники проаналізували дані метилювання всього геному, щоб виявити зміни метилювання у зразках цільної крові учасників (що складається з еритроцитів, лейкоцитів та тромбоцитів) протягом трирічного періоду дослідження. Потім вони інтегрували ці дані з даними експресії генів, отриманими за допомогою секвенування РНК. Використовуючи різні підходи, команда виявила 75 диференційно експресованих генів з різними патернами метилювання у пацієнтів з хворобою Паркінсона порівняно зі здоровими людьми контрольної групи.
Збагачення шляхів для диференційно метильованих регіонів (DMR) на початку дослідження. Розмір кола відображає кількість генів, що належать до кожного шляху (більше коло = більше генів). Джерело: Annals of Neurology (2024). DOI: 10.1002/ana.26923
Зокрема, у гені CYP2E1 спостерігалися стабільні відмінності в метилюванні ДНК порівняно з початковим рівнем та протягом трирічного періоду дослідження. За словами Гонсалеса-Латапі, білок CYP2E1, як відомо, метаболізує субстрати, включаючи пестициди, вплив яких раніше пов'язували з розвитком хвороби Паркінсона.
«Це важливий крок до розкриття складних взаємодій, що відбуваються при хворобі Паркінсона, і може прокласти шлях для виявлення потенційних біомаркерів для ранньої діагностики та визначення прогресування», – сказав Гонсалес-Латапі.
«Характеристика метилювання ДНК та закономірностей експресії генів у крові може допомогти нам зрозуміти складні взаємодії між факторами навколишнього середовища та генетичними факторами у розвитку хвороби Паркінсона», — сказав Дімітрі Крейн, доктор медичних наук, професор Університету Аарона Монтгомері та завідувач кафедри Кена та Рут Дейві на кафедрі неврології, старший автор дослідження.
«З ширшої точки зору, такі дослідження, що базуються на пацієнтах, допоможуть класифікувати пацієнтів із хворобою Паркінсона через біологічну призму, що зрештою сприятиме розробці точніших методів лікування для пацієнтів з різними підтипами захворювання».
Гонсалес-Латапі сказала, що її команда планує надалі вивчати дані про метилювання ДНК у пацієнтів у продромальній фазі хвороби Паркінсона — тих, хто має ризик розвитку захворювання, але ще не проявляє симптомів. Вони також сподіваються вивчити, як вплив навколишнього середовища, такий як вплив пестицидів, впливає на зміни метилювання у пацієнтів з часом, додала вона.