Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (адреналовий вірилізм) – це синдром, при якому надлишок андрогенів надниркових залоз викликає вірилізацію.

Діагноз клінічний, підтверджується підвищеним рівнем андрогенів з пригніченням дексаметазоном або без нього; для визначення основної причини може знадобитися візуалізація надниркових залоз з біопсією, якщо виявлено масове ураження. Лікування адреногенітального синдрому залежить від причини.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини адреногенітального синдрому

Причиною адреногенітального синдрому може бути андрогенсекретуюча пухлина надниркової залози або гіперплазія надниркових залоз. Іноді пухлина виділяє надлишок андрогенів і кортизолу, що призводить до розвитку синдрому Кушинга з пригніченням секреції АКТГ та атрофією контралатеральної надниркової залози.

Гіперплазія надниркових залоз зазвичай є вродженою; пізня вірилізуюча гіперплазія надниркових залоз є вродженим варіантом. Обидва випадки спричинені дефектами гідроксилювання попередників кортизолу, що призводить до їх накопичення та використання для вироблення андрогенів. При пізній вірилізуючій гіперплазії дефект є частковим, тому клінічні прояви можуть не виникати до дорослого віку.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми адреногенітального синдрому

Наслідки залежать від статі та віку пацієнта на початку захворювання та більш помітні у жінок. Симптоми та ознаки включають гірсутизм (у легких випадках це може бути єдиною ознакою), облисіння, акне та зміни голосу (огрубіння). Лібідо може підвищитися. У дітей препубертатного віку може спостерігатися прискорений ріст. У хлопчиків препубертатного віку може спостерігатися раннє статеве дозрівання. У дівчаток може розвинутися аменорея, атрофія матки, гіпертрофія клітора, зменшення грудей та маскулінізація.

У дорослих чоловіків надлишок андрогенів надниркових залоз може пригнічувати функцію гонад і спричиняти безпліддя. Ектопічна тканина надниркових залоз у яєчках може збільшуватися та імітувати пухлину.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Діагностика адреногенітального синдрому

Адреногенітальний синдром підозрюють на клінічних підставах, хоча легкий гірсутизм та вірилізація з гіпоменореєю та підвищеним рівнем тестостерону в плазмі також можуть спостерігатися при синдромі полікістозних яєчників (Штейн-Левенталь). Діагноз вірилізації надниркових залоз підтверджується підвищеним рівнем надниркових андрогенів. При гіперплазії надниркових залоз рівень дегідроепіандростерону (ДГЕА) та його сульфату (ДГЕАС) з сечею підвищений, екскреція прегнанетріолу часто збільшується, а рівень вільного кортизолу знижений. Рівні ДГЕА, ДГЕАС, 17-гідроксипрогестерону, тестостерону та андростендіону в плазмі можуть бути підвищеними. Рівень 17-гідроксипрогестерону понад 30 нмоль/л через 30 хвилин після внутрішньом'язового введення 0,25 мг косинтропіну АКТГ характерний для найпоширенішої форми гіперплазії надниркових залоз.

Вірилізуючі пухлини виключаються, якщо дексаметазон 0,5 мг перорально кожні 6 годин протягом 48 годин пригнічує надмірне вироблення андрогенів. Якщо пригнічення не відбувається, для пошуку пухлини необхідні КТ та МРТ надниркових залоз, а також УЗД яєчників.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лікування адреногенітального синдрому

Рекомендованим лікуванням гіперплазії надниркових залоз є пероральний дексаметазон 0,5-1 мг перед сном, але навіть при цих низьких дозах можуть розвиватися ознаки синдрому Кушинга. Як альтернатива, можна використовувати кортизон (25 мг один раз на день) або преднізолон (5-10 мг один раз на день). Хоча адреногенітальний синдром та його симптоми зникають, гірсутизм та алопеція зникають повільно, голос може залишатися хрипким, а фертильність може бути порушена.

При пухлинах необхідна адреналектомія. Пацієнтам з пухлинами, що секретують кортизол, потрібен гідрокортизон до та після операції, оскільки непухлинні ділянки кори атрофуються та пригнічуються.