Аномалії розвитку сітківки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Аномалії розвитку оболонок ока виявляються одразу після народження. Виникнення аномалій зумовлене генними мутаціями, хромосомними аномаліями, а також впливом екзогенних та ендогенних токсичних факторів у внутрішньоутробний період розвитку. Велику роль у виникненні аномалій відіграють інфекційні захворювання матері під час вагітності та фактори навколишнього середовища, такі як ліки, токсини, радіація тощо, які впливають на ембріон. Найважчі зміни спостерігаються при впливі шкідливих факторів на плід у першому триместрі вагітності. До найпоширеніших інфекцій належать краснуха, токсоплазмоз, сифіліс, цитомегаловірусна інфекція, простий герпес та СНІД. До ліків та речовин, що викликають розвиток аномалій та вроджених захворювань сітківки, належать талідомід, кокаїн та етанол (ембріональний алкогольний синдром).

До аномалій розвитку сітківки належать колобом сітківки, аплазія, дисплазія та гіпоплазія сітківки, альбінізм, вроджена гіперплазія пігментного епітелію, мієлінізовані нервові волокна, вроджені судинні аномалії та факоматози.

Колобома сітківки – це відсутність сітківки на обмеженій ділянці. Зазвичай вона асоціюється з колобомою райдужної оболонки та судинної оболонки. Колобома сітківки може розташовуватися в центрі або на периферії в нижній половині очного яблука. Її виникнення пов'язане з неповним закриттям ембріональної щілини. Офтальмоскопічно колобома виглядає як обмежена ділянка білого кольору, овальної або круглої форми, з гладкими краями, розташована близько до диска зорового нерва або поруч з ним. Там, де сітківка та судинна оболонка відсутні, оголюється склера. Колобома може поєднуватися з мікрофтальмом, аномаліями скелета та іншими дефектами.

Дисплазія (від грецького dis - розлад, plasis - розвиток) - аномалія розвитку сітківки під час ембріогенезу, що виражається в порушенні нормального співвідношення клітинних елементів. До цієї форми належить незрощення сітківки - рідко спостерігається аномалія, причиною якої є недостатня інвагінація зорового міхура. Дисплазія сітківки є характерною ознакою трисомії 13 та синдрому Вокера-Варбурга, поєднується з іншими вадами розвитку ока, мозочка, м'язової тканини.

Альбінізм – це генетично зумовлене порушення формування зорової системи, пов'язане зі змінами синтезу меланіну.

Для пацієнтів з альбінізмом характерні ністагм, різні рефракційні помилки в поєднанні з астигматизмом, зниження зору, слабка пігментація очного дна, дисплазія макулярної області та порушення зорового хіазму. Описані аномалії відповідають порушенням кольорового зору та яскравісної чутливості, а також наднормальній ЕРГ та міжпівкульній асиметрії ЗВП. Тирозиназо-негативний альбінізм зумовлений відсутністю синтезу ферменту тирозинази та пігменту меланіну. У таких пацієнтів біле волосся та шкіра, вони не здатні засмагати. Райдужка їхня світла, легко просвічується, рефлекс з очного дна яскраво-рожевий та помітний на відстані. Іншою формою цього захворювання є тирозиназо-позитивний альбінізм, при якому, навпаки, здатність синтезувати меланін збережена, але його нормальне накопичення відсутнє. Шкіра цих пацієнтів погано пігментована, але здатна до засмаги, волосся світле або з жовтим відтінком, а порушення зору менш виражені.

Наразі лікування альбінізму не існує. Найкращим підходом до допомоги цим пацієнтам є коригувальні окуляри зі світлофільтрами для захисту очей від шкідливого впливу яскравого світла.

Вроджена гіперплазія пігментного епітелію сітківки проявляється вогнищевою гіперпігментацією. Згруповані пігментні плями нагадують ведмежий слід. Вогнища гіперпігментації можуть бути поодинокими або множинними. Сітківка навколо них не змінена. Вогнища пігментації рідко збільшуються в розмірах і піддаються малігнізації.

Мієлінізовані нервові волокна вважаються аномаліями розвитку. В одних посібниках їх описують як аномалії розвитку сітківки, в інших – зорового нерва.

Зазвичай мієлінізована оболонка волокон зорового нерва закінчується біля заднього краю ґратчастої пластинки. Іноді вона поширюється за межі диска зорового нерва та проникає в нервові волокна нейронів сітківки другого порядку. Офтальмоскопічно мієлінізовані нервові волокна виглядають як білі, блискучі, радіальні смуги, що тягнуться від диска зорового нерва до периферії. Ці волокна можуть не бути з'єднані з диском зорового нерва. Зазвичай вони безсимптомні, але іноді в полі зору можуть з'являтися скотоми.

Вроджені судинні аномалії проявляються як виноградоподібна ангіома, капілярна гемангіома фон Гіппеля-Ліндау, хвороба Коутса, ретинопатія недоношених, кавернозна гемангіома сітківки, міліарні аневризми сітківки Лебера, парафовеальні телеангіектазії, капілярна гемангіома сітківки тощо.

Пампініформна ангіома – це одностороння аномалія, характерними офтальмоскопічними ознаками якої є значне розширення та звивистість артерій, вен та артеріовенозних шунтів. Її поєднання з патологією судин головного мозку називається «синдромом Ваберна-Мазона», при якому знижується центральний зір. Як правило, захворювання не прогресує. Лікування не проводиться.

Хвороба Коутса – це вроджена судинна аномалія, що включає телеангіектазії сітківки, мікро- та макроаневризми, що призводять до ексудації та, з часом, до відшарування сітківки. Деякі автори класифікують хворобу Коутса як судинне захворювання сітківки. Захворювання також називають «зовнішнім геморагічним ретинітом». Хвороба Коутса – це одностороннє захворювання, що проявляється в ранньому дитинстві, частіше (90%) у хлопчиків.

У субретинальному просторі в задньому полюсі ока виявляються відкладення твердого ексудату яскраво-жовтого кольору. На пізніх стадіях захворювання розвиваються катаракта, неоваскулярна глаукома та субатрофія очного яблука. Помірні форми представлені лише телоагіектазіями.

Його диференціюють від пухлини та інших процесів, які можуть маскуватися відшаруванням сітківки та ексудатом, а також від ретинопатії недоношених.

Мета лікування — облітерація аномальних судин для запобігання ексудації: проводиться лазерна фотокоагуляція та кріотерапія.

У разі поширеного ексудативного відшарування сітківки доцільно хірургічне лікування.

Факоматози – це вроджені вади розвитку. Вони мають характерні системні та очні прояви: наявність гемангіомоподібних утворень, гамартом або вузлів. До факоматозів належать нейрофіброматоз Реклінгхаузена, туберозний склероз, хвороба фон Гіппеля-Ліндау, що характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування, а також спорадично виявлений синдром Штерге-Вебера-Краббе. Причиною захворювання є мутація гена-супресора пухлини, яка виявляється при всіх домінантних типах захворювання.

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена (NF-1) характеризується наявністю пухлини з клітин Шванна, яка часто проявляється на шкірі у вигляді множинних фібром (молюсків). Ген, відповідальний за розвиток нейрофіброматозу 1 типу, локалізований у 17-й хромосомі в локусі 17qll.2. Дифузна нейрофіброматозна інфільтрація є причиною розвитку деформуючого нейроматозного елефантіазу. Діагностичним критерієм є наявність на шкірі більше 6 плям кольору кави (розміром більше 1,5 см).

Очні прояви нейрофіброматозу 1 типу численні та включають у різних комбінаціях плексиформну нейрофіброму повік та орбіти, S-подібну очну щілину, вроджену глаукому (якщо верхня повіка має нейрофіброматозну тканину), меланоцитарні гамартоми на райдужній оболонці (вузлики Ліша), гамартоматозну інфільтрацію судинної оболонки тільцями, подібними до тільць, гліому зорового нерва, астроцитарну гамартому сітківки, потовщення та випинання нервів рогівки, нейрофіброму кон'юнктиви, пульсуючий екзофтальм, буфтальм.

Гамартома – це пухлина, що розвивається з ембріональної тканини, диференціація якої затримується порівняно з диференціацією органа-господаря. Клітини, що утворюють гамартому, мають нормальну структуру, але щільність клітинних популяцій та їх співвідношення є аномальними. Меланоцитарні гамартоми (вузлики Ліша) розвиваються до шкірних проявів, спостерігаються на райдужній оболонці ока у всіх дорослих пацієнтів і є діагностичним критерієм.

Плексиформна нейрофіброма являє собою клубок переплетених гіпертрофованих нервів, які виглядають вузлуватими через проліферацію клітин Шванна та ендоневріальних фібробластів у муцинозній інтерстиціальній тканині.

Частими ускладненнями нейрофіброматозу 1 типу є судинні порушення, такі як звуження просвіту кровоносних судин та їх оклюзія. Периваскулярна фіброгліальна проліферація розвивається пізніше. Характерними ознаками ішемії сітківки при нейрофіброматозі 1 типу є периферичні аваскулярні зони, артеріовенозні шунти, преретінальні фіброгліальні мембрани та атрофія диска зорового нерва.

Пухлини, що викликають деформацію навколишніх тканин та функціональні порушення, підлягають видаленню.

Нейрофіброматоз 2 типу – рідкісне захворювання. Характерним симптомом є двостороння шваннома восьмого (слухового) черепного нерва. Очні прояви включають комбіновані гамартоми сітківки та пігментного епітелію, гліому або менінгіому зорового нерва.

Хвороба Гіппеля-Ліндау – спадкове захворювання з локалізацією гена в хромосомі 3p25. Часто зміни виявляють випадково під час обстеження дітей на косоокість або під час планового медичного огляду. Ангіоми сітківки мають вишнеподібний вигляд з великими звивистими живлячими та дренажними судинами. Ці утворення називаються гемангіобластомами сітківки, оскільки вони гістологічно схожі на гемангіобластоми, що розвиваються в мозочку. У сітківці гемангіобластоми мають ендофітний або екзофітний ріст, у процес можуть бути залучені диск зорового нерва та зоровий нерв; гемангіобластоми часто поєднуються з макулопатіями. У патологічний процес залучаються й інші органи. Поряд з ангіоматозом сітківки виявляють кісти нирок або карциному нирки, феохромоцитому тощо.

Через порушення проникності стінки капілярів у них може накопичуватися суб- та інтраретинальний ексудат, що містить ліпіди. На пізніх стадіях захворювання розвивається ексудативне відшарування сітківки. В артеріовенозній фазі ФАГ відзначається накопичення контрастної речовини в ангіомі; у пізній фазі визначається підвищена проникність флуоресцеїну, що зумовлено неповноцінністю судин пухлини.

Лікування: кріотерапія, лазерокоагуляція, хірургічне видалення пухлини.

Туберозний склероз (хвороба Бурневіля) – рідкісне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що спричиняється двома генами, розташованими на 9-й та 16-й хромосомах. Класична тріада туберозного склерозу – це епілепсія, розумова відсталість та ураження шкіри обличчя (ангіофіброми). На очному дні поблизу диска зорового нерва виявляються білуваті пухлиноподібні утворення, що нагадують шовковицю. Астроцитоми, що утворюються на диску зорового нерва, називаються гігантськими друзами зорового нерва. Їх можна помилково прийняти за ретинобластому.

Лікування зазвичай проводиться в неврологічній клініці. Зі посиленням неврологічних симптомів пацієнти помирають передчасно.

[ 1 ], [ 2 ]