Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит активності глюкозофосфатизомерази
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Дефіцит глюкозофосфатізомерази є третьою найпоширенішою причиною несфероцитарної гемолітичної анемії.
Захворювання поширене. Успадковується аутосомно-рецесивно; гемоліз локалізується внутрішньоклітинно.
Глюкозофосфатізомераза є другим ключовим ферментом в анаеробному шляху утилізації глюкози – фермент перетворює глюкозо-6-фосфат на фруктозо-6-фосфат (Ф-6-Ф).
Симптоми
У гетерозигот активність глюкозофосфатізомерази в еритроцитах становить 40-60% від норми, захворювання протікає безсимптомно. У гомозигот активність ферменту становить 14-30% від норми, захворювання протікає як гемолітична анемія. Перші прояви захворювання можуть спостерігатися вже в неонатальному періоді - відзначаються виражена жовтяниця, анемія, спленомегалія. У старшому віці гемолітична анемія виражається по-різному - від легкої до тяжкої. Гемолітичні кризи провокуються інтеркурентними захворюваннями. Оскільки глюкозофосфатізомераза міститься також в інших тканинах, поряд з гемолітичною анемією можуть спостерігатися м'язова гіпотонія та розумова відсталість.
Діагностика
Діагноз ставиться на основі визначення активності глюкозофосфатізомерази в еритроцитах. Спадковий характер захворювання підтверджується обстеженням батьків та родичів пацієнта.
[ Які аналізи необхідні?