Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дефіцит сахарази-ізомальтази
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 04.07.2025
Описано три фенотипи вродженої ферментної недостатності, спричиненої мутаціями в гені, що контролює синтез ферментного комплексу. Опубліковані дані про локалізацію цього гена в хромосомі 3. Патогенетичні зміни подібні до лактазної недостатності, з тією різницею, що сахароза та ізомальтоза не є пребіотиками, і порушення їх розщеплення швидше призводить до розвитку дисбактеріозу кишечника. Захворювання проявляється в перший місяць життя лише при штучному вигодовуванні продуктами, що містять крохмаль, декстрини (мальтодекстрин), сахарозу, або коли дитині дають воду з додаванням цукру. Зазвичай захворювання проявляється після введення прикорму.
Код МКХ-10
E74.3. Інші порушення всмоктування вуглеводів у кишечнику.
Діагностика
Діагностика базується на підвищенні вмісту крохмалю при копрологічному дослідженні, підвищенні концентрації вуглеводів у калі. «Золотим стандартом» діагностики, як і при лактазній недостатності, вважається визначення активності ферментів у біопсії слизової оболонки тонкої кишки. Цей метод дозволяє диференціювати різні типи дисахаридазної недостатності.
Лікування
Лікування полягає в елімінаційній дієті з виключенням сахарози, декстрину, крохмалю та столового цукру.
[ Що турбує?
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?