Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ектомезодермальна вогнищева дисплазія
Медичний експерт статті
Останній перегляд: 07.07.2025
Фокальна ектомезодермальна дисплазія (син.: синдром Гольца, синдром Гольца-Горліна, фокальна дермальна гіпоплазія, синдром мезоектодермальної дисплазії) – рідкісне захворювання, ймовірно, генетично гетерогенне, але в більшості випадків успадковується за Х-зчепленим домінантним типом з летальним результатом у плодів чоловічої статі, генний локус Xp22.31. Зустрічається майже виключно у жінок.
[ Патоморфологія фокальної ектомезодермальної дисплазії
В атрофічних ділянках шкіри спостерігається витончення дерми при нормальній будові епідермісу. Підшкірний жировий шар розташований близько до епідермісу, іноді на рівні поверхневого судинного сплетення. Кількість судин у сосочковому шарі збільшена, відзначається розрідженість фіброзних структур. Колагенові волокна стоншені, розташовані у вигляді окремих ниток. Шкірних придатків мало, але їхня структура знаходиться в межах норми. Така картина нагадує поверхневий ліпоматозний невус шкіри Гофмана-Цуркале. В ділянках гіпоплазії з жировими випинаннями виявляється подібна, але більш виражена картина. В області папіломатозних розростань слизових оболонок гістологічна картина відповідає папіломі з підвищеною васкуляризацією строми. Електронно-мікроскопічне дослідження атрофічних ділянок шкіри виявило фібробласти з довгими цитоплазматичними виростами та слабо розвиненим ендоплазматичним ретикулумом, навколо якого розташовані тонкі фібрили без поперечної смугастості, можливо, комплекси тропоколагену та проколагену. Зрілі колагенові волокна за структурою не відрізняються від нормальних. У підшкірній основі переважають жирові клітини з багатьма жировими вакуолями – молоді форми, що свідчать про проліферацію жирових клітин.
Гістогенез змін шкіри при фокальній ектомезодермальній дисплазії пов'язаний з порушенням кінетики росту фібробластів під час їхньої нормальної синтетичної активності, що призводить до недостатньої кількості сполучнотканинних елементів дерми. Водночас відбувається проліферація клітин підшкірної клітковини, які заміщують дефектну дерму.
Симптоми
Клінічно це проявляється атрофопойкілодермічними змінами шкіри з грижовими випинаннями підшкірної клітковини, аномаліями скелета, зубів та очей, що з'являються з народження. Часто спостерігаються папіломи на слизових оболонках губ, піхви, ануса, ураження придатків шкіри у вигляді дистрофії нігтів, порушення росту волосся з гніздовою алопецією та пітливістю.
Відзначається розумова відсталість з епілептиформними нападами.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?